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    春雨醫(yī)生

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    相關問答
    化驗單發(fā)過來我看看你好,寶寶現(xiàn)在有什么癥狀嗎?有黃疸嗎?飲食治療,低苯丙氨酸飲食正常值2左右低苯丙氨酸的找那種奶粉華夏2號奶粉 pku奶粉 低蛋白奶粉 無苯丙氨酸奶粉 苯丙酮尿癥問題已經(jīng)解答完畢,如有疑問可以再次追問哈!要是沒問題,歡迎您給我一個“滿意”評價,評價頁面因系統(tǒng)版本的不同而不同,一般問題關閉后顯示評價按鈕,您的“滿意”是對我的支持和鼓勵。你看到有就評,沒有就不用了。
    彭維康 陸河縣人民醫(yī)院
    2019-12-04
    有檢查結果嗎?寶寶現(xiàn)在多大了?有什么異常的表現(xiàn)嗎?新蝶呤那個我沒有了解過但是從苯丙氨酸的數(shù)值來說還是偏的,尤其是20天的時候的數(shù)值一般來說數(shù)值超過4就能診斷是苯丙酮尿癥黃疸稍微一點倒不是什么大問題,嗯,如果是母乳喂養(yǎng),也許可能是母乳性黃疸,可以給孩子試試停母乳對,現(xiàn)在都要求黃疸須非常低之后才給你打疫苗這個是人家防疫站說了算的,這個咱也沒什么辦法好的,不客氣
    羅曉雷 石家莊市人民醫(yī)院
    2019-08-29
    您好琪航媽媽,您是哪天采血的方便我查找1.26,正常的結果正常的,您還是隨便吃吧,應該沒問題的。挺好的,是正常的,我不知道您上次是什么時候,值是多少那您就三個月后復查。針對本次問診,醫(yī)生更新了總結建議:苯丙氨酸血癥普通喂養(yǎng),苯丙氨酸血值正常,建議普通喂養(yǎng),三月后復查。
    毛新梅 北京大學第一醫(yī)院寧夏婦女兒童醫(yī)院
    2017-01-11
    大部分都是正常是做了足底血?那現(xiàn)在不能確診呀,需要再次復查的您好,請問是做了什么檢查?有沒有什么不適癥狀?肝功能正常嗎對呀,需要復查的把整份報告發(fā)給我一般足底血的是需要高于兩倍以上最高值的才需要復查,但是復查還是以靜脈血濃度為準。也就是說,足底血的結果會沒那么準確的。如果血清苯丙氨酸濃度真的,那就要進一步檢查是否有苯丙酮尿癥。如果有苯丙酮尿癥,那寶寶就需要吃低苯丙氨酸飲食。一般不超過1.2嗯足底血的報告不,不能這樣子判斷,因為新生兒他波動很大,所以需要兩次復查來比對。不會的,您不要太擔心了。嬰兒高于兩倍以上最高的時候就是喝專門的奶粉,大一點就是淀粉低蛋白質飲食
    黃如君 廣州市越秀區(qū)婦幼保健院
    2022-01-26
    家長朋友您好!請問你是哪位家長寶寶初篩值多少?現(xiàn)在是普通食物喂養(yǎng)吧醫(yī)院訂于8號下午開業(yè),應該可以進行檢測了。好的,8號開業(yè)后您就可以過來檢測了挺好的,還是繼續(xù)添加輔食吧針對本次問診,醫(yī)生更新了總結建議:家長朋友您好!您可以在當?shù)夭裳?,然后帶過來檢測。祝寶寶健康成長。如果您還算滿意,請給個很滿意的評價吧!謝謝!您可以在當?shù)夭裳缓筻]寄過來。郵寄地址:銀川市金鳳區(qū)寧安街與湖畔路交界口,寧夏兒童醫(yī)院四樓新篩實驗室。
    毛新梅 北京大學第一醫(yī)院寧夏婦女兒童醫(yī)院
    2016-12-04
    你好,可以把寶寶的檢查結果發(fā)給我嗎?目前還沒有成熟的,適合臨床應用的方法。目前的結果支持四氫生物蝶呤缺乏癥的診斷,但建議進一步做父母的基因驗證。需要終身治療,大部分不影響神經(jīng)發(fā)育,但少部分還是會影響智力運動發(fā)育。父母的基因檢測做了嗎?目前的結果,基本可以確定的。低苯丙氨酸飲食+神經(jīng)遞質類藥物,如果經(jīng)濟條件允許,可以家用四氫生物蝶呤片治療。是的,終身治療。
    齊志業(yè) 昆明醫(yī)科大學第一附屬醫(yī)院
    2022-09-17
    孩子現(xiàn)在智力和運動發(fā)育情況怎么樣少數(shù),但是在臨床中有碰到,后期沒有再繼續(xù)跟進檢測這種寶寶是還是少見一般不會有生命危險,但是非常容易引起發(fā)育落后,智力落后的情況。話一般可以通過藥物治療,但是運動方面可以做康復功能訓練,一般基因突變的話,治療起來效果不是特別好。通過治療得到控制的話,一般還是能夠生活自理的。因為在臨床中運動和智力都容易會受到影響的。這個疾病還是屬于遺傳代謝病的一種這個藥物治療的話,還是建議需要去兒童康復科或者是神經(jīng)內(nèi)科,讓臨床大夫給住院開藥治療的,而且這種用藥的話都是屬于處方藥。因為現(xiàn)在孩子才8個月,視力方面還不是特別明顯,可以做個0~6歲兒童發(fā)育評估量表,這樣就能發(fā)現(xiàn)了。的嗯嗯,那就持續(xù)康復功能訓練治療吧。鼠神經(jīng)生長因子作用不大運動上可能不會完全跟普通寶寶一樣走路姿勢的異常,就是走路不好看對的,肯定需要的通俗講孩子的正常一種反應是出現(xiàn)了問題國內(nèi)可以去北京兒童醫(yī)院目前肯定還是積極治療為主也就是物理治療去康復科就知道的非常容易留下后遺癥您的這種擔心可以理解可以適當做,但主要還是物理治療藥物治療結合康復訓練!主要還是PT加OT等綜合治療不嚴重一般不影響大運動和精細運動訓練治療沙丙蝶呤!是一種!但還是建議讓臨床大夫給寶寶來確定用藥大運動和精細運動!也就是PT,OT這種引起來的可能性是肯定有的!所以治療的同時定期復查!
    李秋芳 臨沂市婦女兒童醫(yī)院
    2019-12-19
    孩子現(xiàn)在多大了?有什么需要幫?從基因報告來看,孩子是非常非常輕度的,不需要控制治療目前二胎正常懷孕吧,也不建議因為這個做產(chǎn)前診斷,沒必要是的,不需要羊水穿刺,因為1/4的概率跟這個孩子是一樣,就是個攜帶者,也不影響啥是的最壞的結局跟這個孩子一樣,也不影響????放寬心,祝好運也不影響啥,相信科學頭發(fā)黃是別的原因,可能是先天的因素,跟這個苯丙酮尿癥沒關系孩子本來就不是苯丙酮尿癥,只是攜帶感謝好評????是的,有什么問題都歡迎及時溝通包括孕期的一些情況,營養(yǎng),還有寶寶情況沒事,他們不懂,這種情況,根本不需要做,如果做了不要,那就屬于濫殺無辜了 有悖于我們出生缺陷預防產(chǎn)前診斷的原則。不能亂殺無辜????幾天了30多天,b超看看不見
    毛新梅 北京大學第一醫(yī)院寧夏婦女兒童醫(yī)院
    2024-01-14
    您好,寶寶血值多少呢有沒有在治療呢嗯嗯,復查呢聰基因看,還是需要適當控制飲食門診時間,患者太多,中午抽空溝通會議結束后溝通,感謝耐心等待早上空腹測的更準確一點可以吃一次特殊迷米這樣可能控制的好一些其實對我來說,我覺得寧可吃的給他吃一點特殊的米,肉可以適當放開一點可以的按理這個數(shù)值應該還可以,但孩子多的多,可能會一些可以對的,早上空腹更準確一點是不是感覺太簡短了,有一點像應付最近太忙了,剛才回復是在車上,剛到家因為從上午門診,下午又一直是會議,晚上又加班,需要回復的患者太多了,都要一個一個的回復,所以相對比較簡短是的,我以前說過六以下都不需要干預,那指的是完全普通飲食,情況下不超過六都不用那么太焦慮的,但是我一般都還是盡量不要讓他正常飲食下超過五的。孩子現(xiàn)在你不是適當?shù)脑诳刂骑嬍硢幔慷颐刻煸诤忍厥饽谭?,既然我們再給他喝特殊奶粉,也就是說適當?shù)脑诳刂骑嬍?,那我還不如索性讓它稍微低一點,讓它更低一點,不是更有利于大腦發(fā)育嗎?你說正常飲食,每天喝30克特殊奶粉的情況下測過五點幾?那既然還在喝特殊奶粉,那我干嘛不給他吃一點點特殊的米其他的放開吃呢?醫(yī)生給家長的建議都是根據(jù)孩子的具體情況來說的,給的肯定是最有利于孩子的這種建議我一般不建議隨便吃正常的米面,而給孩子限制肉的與其這樣我還不如肉可以給他正常吃,限制一些特殊的米,口感也是很不錯的,而且做起來很方便的我的賬號從來都是我自己在回復,不可能讓學生或者助手回答的只有一次是,那你根本沒必要那么焦慮放心每天早晨空腹,它代表血里的一個真正的濃度,可能更真實的能夠反映這個晚上因為你吃完飯以后,他肯定是會一些 就跟我們血糖一樣,餐后血糖跟兩小時的血糖差距還是蠻大的
    毛新梅 北京大學第一醫(yī)院寧夏婦女兒童醫(yī)院
    2023-04-20
    放心放心吧,沒問題的。網(wǎng)上能找到我也算比較幸運吧。耳朵篩查沒通過很多情況下跟出生的時候啊,到里面有羊水等等有關系,42天在篩查。不需要復查,完全排除。不是買臺設備就可以做實驗的。各項指標的判讀需要特別專業(yè)更有經(jīng)驗的人來進行。但這樣的人全國也沒多少,因為是一項新開的篩查。那個先不用擔心。要是沒問題,歡迎您給我一個“滿意”評價(評價按鈕在頁面右上角,問題關閉后頁面下面也可評價)。春雨系統(tǒng)會自動贈送您一張復診優(yōu)惠券。你好!請問寶寶現(xiàn)在多大了?其他帶剪頭,沒特殊意義,忽略首先我是一名兒科醫(yī)生,兒童保健醫(yī)生,其次是一名遺傳代謝病專科醫(yī)生。怕/祝寶寶健康快樂成長,以后有什么問題歡迎及時溝通。如果您需要再次咨詢,可以直接搜索我的名字,進入主頁后再次找我咨詢。沒關系,曬曬太陽也下降快不太黃就不吃
    毛新梅 北京大學第一醫(yī)院寧夏婦女兒童醫(yī)院
    2022-03-09
    您好,寶寶是足月還是早產(chǎn)?你好,請問寶寶多大了?寶寶出生時順利嗎?的查尿了嗎查尿可以確診
    李光 費縣人民醫(yī)院
    2022-02-08
    這張圖片是我們國家關于苯丙氨酸血癥的治療指南要求。不用太擔心,孩子的目前的值,按照醫(yī)生要求進行隨訪復查即可。大部分不會超過360。按照正常寶寶喂養(yǎng)即可。您好,根據(jù)孩子苯丙氨酸值及基因檢測結果,可以診斷輕度苯丙氨酸血癥。苯丙氨酸值在360以下,不需要做治療,不會影響孩子的生長發(fā)育,定期隨訪復查即可。頭發(fā)顏色和苯丙氨酸沒有關系。不是苯丙氨酸的影響。這個值不需要飲食控制??梢宰稍円幌聦?漆t(yī)生。可以帶孩子去皮膚科看看,但和苯丙氨酸沒有什么關系。不客氣??梢钥雌つw科。苯丙酮尿癥孩子如果頭發(fā)黃的話,苯丙氨酸值都是非常的。孩子這個值不會出現(xiàn)苯丙酮尿癥的癥狀照一張后面血片的照片我看看。不能曬苯丙氨酸值及基因檢測結果,可以診斷輕度高苯丙氨酸血癥。苯丙氨酸??梢缘摹A栏珊笥妹芊獯馄饋碓偌淖?。陰涼處晾干。不客氣。
    齊志業(yè) 昆明醫(yī)科大學第一附屬醫(yī)院
    2022-06-19
    這個疾病胎兒孕期檢查不出來。父母都去做個基因方面檢查,看是否攜帶有該病基因。這個各地費用都不一樣,你要咨詢當?shù)蒯t(yī)院
    鄧顯新 衡陽縣人民醫(yī)院
    2015-05-02
    你好,寶寶出生幾天了?是足跟血篩查有異常嗎?稍等,正在出診,我一會兒再看足跟血塞查結果吧,再去復查,如果高要吃特殊食品的,現(xiàn)在足跟血篩查的目的就是有藥物治療和食物,所以你別擔心,一定要再去復查才能診斷還有寶寶精神吃奶好嗎?體重長的好嗎?你給我把檢查結果重發(fā)一遍,把后面的正常值發(fā)過來,我看新生兒苯丙氨酸的正常值是在0.06-0.18mmol/L,或者在1-3mg/dL的范圍,如果新生兒苯丙氨酸的濃度在這個范圍之內(nèi),屬于正常的值如果醫(yī)院召回復查,必須去查,查出來如確還有問題,有特殊食品的,但是要確診后才能吃,這個需要兒童院內(nèi)分泌科指導的也不多,精確到小數(shù)點后面的三位數(shù)了應該問題不大,等復查結果出來看4.)安兒寧顆粒或回春顆粒,一天三次,一次1/3袋,吃3天。如果寶寶出現(xiàn)精神吃奶不好,一定要及時去醫(yī)院,因為新生兒病情變化比較快你寶寶出生你都不知道多重嗎?發(fā)張寶寶正面圖片,我看一看先不要擔心,等結果吧,應該問題不大奶制品選擇首選母乳,其次牛奶,最后才是羊奶粉,已經(jīng)喝羊奶粉,喝一段時間吧!先不要換,你把你的吃完之后再逐漸換,其次等這個結果出來再看,因為小寶寶有點奶瓣很正常,寶寶消化道菌群和消化酶發(fā)育不完善有關系,大一些就好了和小寶寶本身胃腸道功能薄弱有關系,三聯(lián)四聯(lián)均可,三聯(lián)就可但是一出滿月寶寶就開始攢肚了,大便次數(shù)就會明顯減少寶寶體重長了有多少?精神吃奶好嗎?沒有咳嗽嗆奶口吐泡泡等癥狀的1.)消化不良給寶寶吃上媽咪愛或小培菲康(雙岐桿菌三聯(lián)活菌散或寶樂安,一天二次,早晚各半代40度以內(nèi)水溫奶前后十分鐘服,吃一周。以后靈活掌握,覺得寶寶大便不好,奶瓣多或舌苔厚,可以靈活吃三五天3.)這兩天喂奶后用小勺給寶寶喂幾口溫水,少量多次喂溫水,拿熱毛巾敷敷寶寶鼻周也有緩解鼻塞的作用,其次家里少來閑雜人員,感冒的人不要接觸孩子,每天室內(nèi)至少通風半小時,通風是最好的消毒復查應該問題不大,圖片看寶寶面色紅潤,五官端正,表情自如知道你擔心,但了那么一點復查應該問題不大。而且圖片看你寶寶發(fā)育挺好的。小寶寶本身消化道就就是薄弱系統(tǒng),所以有點奶瓣正常,一天拉幾次?感冒吃安兒寧顆?;蚧卮侯w粒,一天三次,一次1/3袋。消化不良吃益生菌就可,上面寫的選一種即可,別的不要瞎吃只要孩子體重長的好,睡得好。正常新生兒是從生后十天開始正增長體重,一天一兩是標準,滿月長二斤左右不好意思,寶媽,剛才忙,沒能及時回復,見諒現(xiàn)在沒確診,暫時先不要吃特殊奶粉出生體重多少?你感覺寶寶胖了嗎?3.)每天要清理鼻腔的,后鼻道的鼻屎看不到,用棉簽沾溫水滴入寶寶鼻孔處,隨呼吸寶寶把水吸入鼻腔,或買鼻噴的海鹽水噴入寶寶鼻腔一噴,用手輕揉寶寶鼻子兩側,鼻屎濕潤后隨寶寶打噴嚏可以排出或到前鼻腔,用吸鼻器或棉簽旋轉清理。清理鼻腔后看寶寶鼻子還塞不塞?長的好可愛,是個小男寶吧,胖了,現(xiàn)在應該有八斤多了生后半個月開始補充維生素D,常用的是伊可新,一天一粒,剪子剪開直接把液體擠到寶寶嘴里,要補到兩歲的。這個是必須補的金雙歧效果就很好,肚臍可以貼個丁桂兒臍貼,晚上睡覺貼,早晨去掉,可以連用三貼,別給孩子捂太熱,但是肚子不能著涼,換尿不濕時動作快一些正常寶寶的手足是溫涼溫涼的,手足心潮潮的溫熱?;蛴媚愕氖直衬▽殞毑弊雍蟾杏X稍溫的無汗就是穿蓋的正好,除了吃奶和哭鬧時寶寶身上可以潮潮的。主要是小寶寶本身胃腸道功能就薄弱,所以有點奶瓣大便有點帶蛋花樣,很正常,隨著寶寶長大三個月后大便就會明顯見好出了滿月大便次數(shù)就會明顯減少,就叫攢肚現(xiàn)在也可以吃,開水燙熱吃
    張烈萍 山西省中西醫(yī)結合醫(yī)院
    2020-11-28
    要及早確診,用低苯丙氨酸飲食。好,及時提早及時確診。需要終身治療。用專門的奶粉。第二條寫的很清楚要測血液檢測來確診。如果確定了以后需要吃專門的奶粉。
    權弋 河南省兒童醫(yī)院
    2014-03-05
    你先復查看看那也得復查呀血尿遺傳代謝病篩查同時查差不多一個星期到半個月左右對您好,寶寶是足月還是早產(chǎn)?嗯嗯也有一過性的血遺傳代謝病篩查會快一些所以說有可能是一過性的需要再復查一個看看你去三甲醫(yī)院做會快一些你再復查一個看看建議盡快復查
    李麗麗 山東大學附屬兒童醫(yī)院
    2022-01-29
    您好,有什么需要幫助放心,那非常號,說明可以不用吃特殊奶粉2.2非常好,不需要喝,隨便生是的,一個月后復查攜帶這怎么可能需要的特殊奶粉呢,純粹是瞎胡鬧。不放心的話,你就兩三個星期測一次,連續(xù)測好幾次。當?shù)氐尼t(yī)生什么水平嗎?他才見過幾個病人呀。相信我吧,隨便吃。不聊這些了,聊別的對你沒有任何幫助,醫(yī)生給你的建議,孩子是攜帶著不需要任何治療,不需要和特殊,那你愿意和是你自己的事情。做一個正常的孩子是多么的幸福,為什么非要給孩子喝特殊的奶粉,肯定是在保證健康的前提下,能不吃盡量不吃。??
    毛新梅 北京大學第一醫(yī)院寧夏婦女兒童醫(yī)院
    2022-04-15
    你好,寶寶現(xiàn)在多大了?不可以寶寶多大了建議你可以復查一下現(xiàn)在有沒有什么癥狀有下降就不用擔心復查一下正常的丙酸血癥不用處理不是數(shù)值多少是的是的看情況什么原因昏迷現(xiàn)在數(shù)值多少丙酸血癥是丙酸代謝障礙的一種遺傳性缺陷,病人血中有大量丙酸積聚,其特點是出生后不久出現(xiàn)反復發(fā)作酮性酸中毒,嚴重智力低下。苯丙酸酮尿癥是是由于苯丙氨酸代謝中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能轉化為酪氨酸,導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積并從尿中大量排出,同樣會損傷大腦而智力低下。定期體檢,監(jiān)測生長發(fā)育情況可以一般三到六月份是的是你現(xiàn)在寶寶感冒了嗎是的可以吃不用謝要是沒問題,歡迎您給我一個“滿意”評價(評價按鈕在頁面右上角,問題關閉后頁面下面也可評價)。春雨系統(tǒng)會自動贈送您一張復診優(yōu)惠券。
    林志威 連平縣人民醫(yī)院
    2021-05-31
    您好,寶寶什么情況呢?門診時間,中午溝通,寶寶情況請一次性留言方便醫(yī)生集中回復從小孩子幾次篩查的串聯(lián)質譜來看,苯丙氨酸血癥肯定是明確的。不需要從他選擇的基因檢測方法來說,是所有的基本上都涵蓋了。他攜帶的那個基因致病性蠻強,但是如果真的只有這一個的話,那小孩子應該是沒問題的??椿蚓褪莻€攜帶,攜帶者是不需要治療的。以后有任何問題歡迎及時溝通。我是毛新梅醫(yī)生,如果您需要再次咨詢,可以找到過往咨詢記錄,點擊我的頭像進入主頁進行咨詢。若頭像不能點擊,請向客服反饋。祝您身體健康。嗯嗯看見了,從選擇的基因檢測方法來說是沒有問題的,基本上涵蓋了所有可能出現(xiàn)的問題,但是只檢測到了一個致病人的基因??傊『⒆蝇F(xiàn)在是需要飲食控制治療的這種類型,目前這個控制的結果挺好的,那你就先繼續(xù)這樣控制吧。寶寶當時有早產(chǎn)嗎?嗯嗯那沒事,嗯,我的意見都已經(jīng)詳細的發(fā)送給您了。輔食六月就可以添加的?,F(xiàn)在特殊奶粉,那就維持這樣子的量吧。等添加輔食的時候,根據(jù)情況看是添加普通的呢,還是特殊的呢?但是從我的經(jīng)驗來看,小孩子幾次篩查值都那么,應該是另外的一個基因,他們沒有找到。另外的一個致病性相對比較弱一點的,可能是被他們忽略掉了。祝寶寶健康快樂成長你好,非常感謝你的耐心等待,把基因報告發(fā)給我看看。從他的苯丙氨酸的濃度來看,應該是可以找到兩個突變的位點呀,怎么只找到了一個呢那?應該是檢測方法的局限性吧。理論上講,如果單純的攜帶著一個小孩子的苯丙氨酸,值不應該這么的。所以我覺得應該還是他們忽略了一些疑似致病的基因吧。如果基因檢測技術沒有問題的話,從基因來看呢,小孩子后期應該是可以適當?shù)姆砰_飲食的。相對來說比較輕度的不用那么太糾結的。長大后應該可以正常飲食,但是一歲之內(nèi)你一定要嚴格控制在240以內(nèi)。總之小孩子不算嚴重的。因為現(xiàn)在特殊奶粉每天只吃三勺,你可以停上一周時間再測監(jiān)測結果出來了以后再溝通。問題已經(jīng)解答完畢,如有疑問可以再次追問哈!要是沒問題,歡迎您給我一個“滿意”評價,評價頁面因系統(tǒng)版本的不同而不同,一般問題關閉后顯示評價按鈕,您的“滿意”是對我的支持和鼓勵。嗯嗯可以60換算的不是50。??
    毛新梅 北京大學第一醫(yī)院寧夏婦女兒童醫(yī)院
    2022-03-31
    你好,具體描述一下你的問題吧寶寶有什么癥狀?沒事兒不檢查也可以的,當然如果條件允許肯定是查一下比較好檢查單給我發(fā)一下后邊兩次不都是正常了嘛沒事,不是還有一次是正常的給寶寶按時體檢有時候會有誤差
    丁寧 鄭州市金水區(qū)總醫(yī)院
    2020-09-03
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