答 你好，你有什么問(wèn)題？孩子多次C4增高，結(jié)合基因檢測(cè)結(jié)果異丁酰輔酶A脫氫酶缺乏癥。目前游離肉堿正常，定期隨訪就可以了，堅(jiān)持定期兒童保健。下次復(fù)查建議同時(shí)做一下尿有機(jī)酸檢測(cè)。目前也不需要做肝腎功能檢測(cè)。是的，目前的結(jié)果基本可以診斷了。這個(gè)疾病絕大部分孩子沒(méi)有任何癥狀，不影響孩子生長(zhǎng)發(fā)育，再生育有1/4可能性孩子出現(xiàn)同樣的問(wèn)題，但因?yàn)檫@個(gè)疾病預(yù)后好，不建議做產(chǎn)前診斷?；蜻z傳病無(wú)法備孕期治療，只能孕期診斷。目前不需要治療?？梢匀フ憬和t(yī)院就診，聽(tīng)聽(tīng)專家意見(jiàn)，它們那里有很多這樣的孩子，治療經(jīng)驗(yàn)比我們多。不清楚，可以試試。這類(lèi)疾病絕大部分沒(méi)有癥狀，不影響孩子。結(jié)果并沒(méi)有質(zhì)的區(qū)別。治療與否的指標(biāo)之一是游離肉堿。需要監(jiān)測(cè)游離肉堿。是的，是否治療需要根據(jù)多個(gè)結(jié)果分析。目前的結(jié)果基本可以診斷。這個(gè)疾病預(yù)后好，不建議做產(chǎn)前診斷。具體可以咨詢產(chǎn)前診斷醫(yī)生。孩子以后結(jié)婚生子，如果對(duì)方?jīng)]有攜帶相關(guān)基因，后代不會(huì)患病。是的，定期復(fù)查。每次生育都是1/4概率。絕大部分孩子沒(méi)有任何癥狀。ad建議吃到兩歲。需要定期做，可以每半年做一次肝功能。尿有機(jī)酸檢測(cè)可以看尿相關(guān)代謝產(chǎn)物水平，如果過(guò)高，需要飲食干預(yù)治療。每次生育都是1/4概率是患者，3/4概率是正常尿有機(jī)酸檢測(cè)主要看乙基丙二酸，如果持續(xù)增高，需要結(jié)合孩子發(fā)育情況考慮是否治療。是的。不是，大部分癥狀很輕，很少有嚴(yán)重智力發(fā)育落后的。父母各遺傳一個(gè)。孩子遺傳了父母各一個(gè)突變基因，就可能會(huì)發(fā)病。如果孩子沒(méi)有什么不好，血檢查結(jié)果C4沒(méi)有繼續(xù)增高，可以不查尿。。父母兩個(gè)基因中分別有一個(gè)突變基因。而父母的這個(gè)突變基因都遺傳給孩子，所以孩子有兩個(gè)。是的大部分應(yīng)該做不了。最早大概在2000年左右，上海。很多地方這幾年開(kāi)始的。以前這些病都不能診斷。這個(gè)病不多，發(fā)病率不高。我們沒(méi)有碰到過(guò)癥狀嚴(yán)重的。父母遺傳。常染色體隱性遺傳病的致病基因位于常染色體，個(gè)體僅存在一個(gè)致病基因即在雜合狀態(tài)時(shí)，并不發(fā)病，只有致病基因成純合狀態(tài)時(shí)，即兩個(gè)等位基因均發(fā)生缺失或突變時(shí)，才導(dǎo)致基因功能改變，而產(chǎn)生疾病。因此隱性遺傳病的患者都是致病基因的純合子；患兒從父母獲得的基因都是突變（缺失）基因，父母都是雜合子，即父母都帶有一個(gè)正?；蚝鸵粋€(gè)突變（缺失）基因。這種遺傳病的家系特點(diǎn)是：①父母、上幾代或旁系親屬中無(wú)同樣患者。父母表現(xiàn)型正常（即外部表現(xiàn)）正常，但都是雜合子，是致病基因攜帶者；②患者的同胞中出現(xiàn)同樣疾病的幾率是1/4；③患者的父母近親婚配的發(fā)病率明顯升高；④發(fā)病與性別無(wú)關(guān)?？梢浴Ｈ绻渌胤阶霾涣?，只能去這里了。寶寶屬于沒(méi)有癥狀的，我們目前診斷的寶寶，都沒(méi)有發(fā)現(xiàn)癥狀。孩子是缺少一種酶不能。有一個(gè)不會(huì)發(fā)病，兩個(gè)才會(huì)發(fā)病。是突變基因。遺傳了父母各一個(gè)突變基因，孩子才會(huì)發(fā)病。重點(diǎn)關(guān)注神經(jīng)發(fā)育情況。是的，孩子遺傳了父母各一個(gè)突變基因。開(kāi)始時(shí)候之所以不能判斷孩子是否是患者，是因?yàn)橛幸粋€(gè)基因突變是臨床意義未明。但疾病診斷并不完全依靠基因檢測(cè)結(jié)果，孩子多次串聯(lián)質(zhì)譜結(jié)果有異常，說(shuō)明孩子確實(shí)存在相關(guān)酶的缺乏。目前你所描述的癥狀不能判斷孩子有神經(jīng)發(fā)育方面的問(wèn)題，需要預(yù)防保健科醫(yī)生專業(yè)評(píng)估。遺傳了各一個(gè)突變基因才有可能發(fā)病。睡覺(jué)抖和缺鈣沒(méi)有關(guān)系，正常孩子也會(huì)有。這是我發(fā)給您的第一條建議。是的，父母各一個(gè)。不好估計(jì)孩子出現(xiàn)癥狀的概率，但我們目前隨訪的幾個(gè)孩子都正常。國(guó)內(nèi)報(bào)道的相關(guān)疾病的孩子隨訪也沒(méi)有發(fā)現(xiàn)異常。不會(huì)影響。意義未明意思是有50%可能致病。也有一半的可能性不致病。是否致病需要結(jié)合基因分析結(jié)果及孩子的串聯(lián)質(zhì)譜結(jié)果來(lái)綜合分析。絕大部分不會(huì)發(fā)病。這個(gè)結(jié)果需要復(fù)查的。這個(gè)疾病不嚴(yán)重，大部分寶寶預(yù)后好，最壞的結(jié)果：孩子出現(xiàn)智力發(fā)育落后。不一定。從孩子的檢查結(jié)果來(lái)看，意義未明的突變是會(huì)致病的。目前的結(jié)果不用治療。

答 你好，可以把檢查報(bào)告發(fā)給我看一下嗎？孩子目前沒(méi)有什么不好，C4這幾次復(fù)查逐漸降低，基因檢測(cè)提示有來(lái)自父母各一個(gè)突變基因，但來(lái)自父親的突變基因 突變性質(zhì)是臨床意義未明，不能以此來(lái)診斷孩子就是短鏈?；o酶a脫氫酶缺乏癥，需要繼續(xù)監(jiān)測(cè)孩子的c4變化情況。今天值班，剛要給你回信息，就來(lái)了病人，抱歉回復(fù)您晚了。目前的這個(gè)結(jié)果不能肯定就是遺傳代謝病診斷疾病除了實(shí)驗(yàn)室檢查以外，更多的需要靠孩子的癥狀來(lái)進(jìn)行診斷。沒(méi)有診斷也不算壞消息，至少說(shuō)明孩子還是有可能不是遺傳代謝病的。尿有機(jī)酸和肝功能也沒(méi)有什么大的問(wèn)題。尿有機(jī)酸增高和血的檢查結(jié)果不吻合，意義不大。膽汁酸增高也意義不大，因?yàn)槟懠t素和肝酶是正常的。C4增高原因還不是很清楚，可能和肝功能不完善有關(guān)系，也不完全排除是遺傳代謝病所致。建議間隔兩月左右復(fù)查一下C4。暫時(shí)不需要做心臟的檢查。目前的結(jié)果還不能完全診斷，很多疾病并不是做了檢查就能診斷的，還需要進(jìn)一步的隨訪觀察才能確診?；驁?bào)告有突變位點(diǎn)，但是這并不支持孩子就一定會(huì)有遺傳代謝病。對(duì)于寶寶這種情況，這種疾病大部分孩子沒(méi)有任何癥狀，少部分孩子會(huì)出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)癥狀，主要是神經(jīng)發(fā)育遲緩，但出現(xiàn)的年齡也不一定。因?yàn)檫@類(lèi)疾病相對(duì)量比較少，所以對(duì)于這類(lèi)疾病的經(jīng)驗(yàn)認(rèn)識(shí)尚不足。目前對(duì)孩子只能是隨訪觀察。和上次檢查間隔兩個(gè)月復(fù)查。不影響打預(yù)防針。我們國(guó)家的小朋友還是建議維生素d和維生素a都服用。因?yàn)槲覀儑?guó)家的食譜和國(guó)外的差別還是挺大的。但不需要特別的補(bǔ)鈣，因?yàn)槟填?lèi)和輔食中的鈣足夠孩子用了。而孩子缺鈣最主要的原因是缺少幫助鈣吸收的維生素d。只要孩子維生素d夠，就不會(huì)有缺鈣的情況。除非是媽媽有必要吃。如果是為了給寶寶補(bǔ)鈣的話，媽媽沒(méi)有必要吃。這樣吃的劑量和中毒劑量差別還是很大的，不會(huì)中毒。但沒(méi)有必要這樣吃，吃ad就可以了。早產(chǎn)的孩子維生素d和ad可以吃到三個(gè)月，三個(gè)月之后改為每天一次維生素ad。如果孩子體重增長(zhǎng)好，吃奶好，不需要額外補(bǔ)充鈣片。孩子的基因報(bào)告中，有一個(gè)是臨床意義未明的突變，而且孩子的血的指標(biāo)在逐漸下降，說(shuō)明這個(gè)臨床意義未明的突變可能不會(huì)導(dǎo)致孩子發(fā)病，就不能說(shuō)這是孩子的致病基因，所以這個(gè)基因檢測(cè)結(jié)果對(duì)生二胎也沒(méi)有指導(dǎo)意義。血管瘤屬于皮膚科疾病，我不是特別了解。但大部分孩子血管瘤會(huì)在兩歲以內(nèi)逐漸消失的。如果有逐漸增大的趨勢(shì)，需要去皮膚科就診。是的，目前每天只需要吃一顆維生素ad就可以了。不影響打預(yù)防針。從目前的結(jié)果，不能判斷是否有遺傳代謝病。有很多關(guān)于基因的檢測(cè)結(jié)果，還是我們目前未知和無(wú)法分析的。游離肉堿是串聯(lián)質(zhì)譜檢測(cè)中的一項(xiàng)值，在您的報(bào)告當(dāng)中可以看到。其中一個(gè)可疑致病突變基因致病可能性大，另外一個(gè)不確定是不是不好的基因。是的，孩子是正常的。是的，定期隨訪復(fù)查就可以了。如果真的有相關(guān)的遺傳代謝病，不一定多大出現(xiàn)癥狀。有些孩子終身都沒(méi)有癥狀。是的，有部分遺傳代謝病，是沒(méi)有任何癥狀的。目前的沒(méi)有更好的辦法，只能隨訪復(fù)查?；驒z測(cè)也只是能檢測(cè)出來(lái)目前已知的少量的相關(guān)的致病突變位點(diǎn)，而并不是全部的100%的檢測(cè)出來(lái)。是的。有可能這個(gè)臨床意義未明的基因突變就是致病突變，孩子有相關(guān)的遺傳代謝病，但并不是很?chē)?yán)重的類(lèi)型，孩子不會(huì)出現(xiàn)癥狀，也就是之前你說(shuō)的和正常人看起來(lái)一樣的遺傳代謝病患者。這種疾病屬于常染色體隱性遺傳病，父母只是攜帶者，孩子遺傳了父母兩個(gè)不好的基因就會(huì)發(fā)病。所以這類(lèi)疾病大部分沒(méi)有家族史。之所以稱之為遺傳病是因?yàn)橛羞z傳物質(zhì)的改變。血糖和貧血沒(méi)有什么關(guān)系，輕度貧血也不會(huì)影響心臟功能，和心臟也沒(méi)有什么關(guān)系。其實(shí)目前的醫(yī)學(xué)技術(shù)，很多檢測(cè)方法都有它的局限性。如果孩子一直都好，游離肉堿正常，不需要治療。不客氣。

答 像這樣有多久？以前出現(xiàn)過(guò)嗎？這種篩查不是基因篩查，你做的是質(zhì)譜分析，這個(gè)不能夠確定遺傳病的病因的。確定遺傳病的病因或者是確定這個(gè)疾病發(fā)病的基因需要做北京佳學(xué)基因的基因解碼。你最好去北京檢查寶寶怎么了這是基因方面的檢查，你還是去北京兒童醫(yī)院檢查得去醫(yī)院檢查和治療，

答 您好，怎么知道的呢？奧，理解錯(cuò)了，我以為已經(jīng)知道了呢寶寶40天了，應(yīng)該不能做篩查了奧剛出生后沒(méi)查嗎？一般出生72小時(shí)至7天內(nèi)最晚采血時(shí)間不超過(guò)出生后20天呢恩，不客氣奧

答 不是很高。代謝性疾病是有遺傳因素，但是不一定都遺傳的。這是一種檢查。如果檢查出什么病就治療什么病。和具體的疾病有關(guān)系。針對(duì)本次問(wèn)診，醫(yī)生更新了總結(jié)建議：希望可以幫到你。

答 您咨詢的這個(gè)沒(méi)有明確的固定的表現(xiàn)，有些寶寶只是單純表現(xiàn)出難以喂養(yǎng)，體重增長(zhǎng)緩慢，外觀跟正常寶寶不太一樣等等，有些甚至沒(méi)有明顯異常表現(xiàn)。只能通過(guò)代謝性疾病篩查檢查確定這個(gè)不好確定，上面說(shuō)過(guò)，這個(gè)沒(méi)有特異性表現(xiàn)的。您說(shuō)的這個(gè)癥狀，本身新生兒是正常的目前已知的代謝性疾病都沒(méi)有什么好的治療方法的。。。目前已知的代謝性疾病有幾百種，能夠查的好像沒(méi)那么多，并且基本上這類(lèi)疾病好像都沒(méi)有什么好的治療方法。但是這類(lèi)疾病發(fā)病率很低。國(guó)內(nèi)研究這方面疾病的專家也不是特別的多。抱歉，本人對(duì)這塊更不熟悉，只是知道這么多了。不客氣，祝您的寶寶健康成長(zhǎng)！

答 在查一遍不好說(shuō)是個(gè)很難治的疾病 ，基因的疾病治不了哪種可能都有恩

答 檢查結(jié)果給我看看可以嗎沒(méi)有什么大問(wèn)題的復(fù)查的話也得一周左右。您好，寶寶有什么癥狀？你好，寶寶做的什么檢查？就是復(fù)查的可以的兩個(gè)信息不是一個(gè)檢查，一個(gè)正常，一個(gè)不正常。

答 你好，請(qǐng)問(wèn)寶寶現(xiàn)在多大了？您好，這里是兒科的急診咨詢，您的問(wèn)題不是我們科室的，建議您找遺傳代謝科科室進(jìn)行咨詢。該問(wèn)題請(qǐng)聯(lián)系客服退款。使用APP咨詢的用戶，請(qǐng)?jiān)趥€(gè)人中心，聯(lián)系在線客服退款。其他網(wǎng)頁(yè)版，公眾號(hào)，小程序咨詢的用戶請(qǐng)致電客服電話4000018855退款?？头ぷ鲿r(shí)間早10點(diǎn)到晚7點(diǎn)。感謝信任！祝您早日康復(fù)。選擇退款嗎？我這里幫不了你。您好，由于【醫(yī)患協(xié)商退款】，我已為您發(fā)起退款，您可咨詢其他醫(yī)生，退款將返還原支付賬戶

答 您好，這個(gè)問(wèn)題飄了20多分鐘沒(méi)人接沒(méi)幾個(gè)人懂我剛好是做遺傳代謝病篩查的。想幫助您。化驗(yàn)單發(fā)過(guò)來(lái)看看哦，那就是正常啦我每天發(fā)報(bào)告，也這么寫(xiě)，就是意思正常運(yùn)氣好，我看見(jiàn)了不需要正常就通過(guò)了是啊一年十萬(wàn)孩子每個(gè)報(bào)告都是我發(fā)的串聯(lián)質(zhì)譜數(shù)據(jù)多，不能簡(jiǎn)單陰，陽(yáng)以上是我的咨詢建議，如有不清楚的可以繼續(xù)提問(wèn)，我會(huì)盡力解答。歡迎關(guān)注我的診所，點(diǎn)擊醫(yī)生頭像，進(jìn)入主頁(yè)，左下角有“關(guān)注”按鈕，了解更多的科普健康知識(shí)。（如果沒(méi)有關(guān)注按鈕的也不要著急，如果下次有問(wèn)題，可以繼續(xù)來(lái)這個(gè)平臺(tái)，搜索我的姓名，找我咨詢。）祝您健康快樂(lè)！以后可以在這里找我祝寶寶健康快樂(lè)成長(zhǎng)溫水清洗后涂抹紅霉素軟膏考慮缺鈣的補(bǔ)充維生素ad就可以。半月開(kāi)始吃，一天一粒

答 你好，這個(gè)檢查不需要空腹檢查不同單位不一樣，一般當(dāng)天拿不到的，具體問(wèn)檢查的單位

答 您好！可以把結(jié)果發(fā)過(guò)來(lái)看看嗎？這是一種葡萄糖六磷酸脫氫酶缺乏癥引起來(lái)的溶血有必要嚴(yán)重！

答 你好寶媽，是的，有很多種每個(gè)醫(yī)院都有化驗(yàn)的項(xiàng)目，大同小異。就是疾病篩查都差不多的，查一些常見(jiàn)的遺傳代謝病苯丙酮尿癥，蠶豆病，17羥孕酮，促甲狀腺素有的地區(qū)20多種，有的40多種這個(gè)不清楚，具體問(wèn)問(wèn)當(dāng)?shù)?

答 您好，在醫(yī)院生后，醫(yī)院給查足跟血這樣啊，可以給接生醫(yī)院的產(chǎn)科打電話問(wèn)一下的，

答 你好，請(qǐng)問(wèn)寶寶多大了？寶寶黃疸都消退了吧？目前還有其他不適的癥狀嗎？其他幾個(gè)指標(biāo)升高的臨床意義不大，從化驗(yàn)單上來(lái)看，只有C3指標(biāo)升高有臨床意義，一種是有先天性遺傳代謝病，就是甲基丙二酸血癥，第二個(gè)可能就是寶寶生后時(shí)間短，機(jī)體代謝能力還不夠完善，等你復(fù)查的時(shí)候就應(yīng)該恢復(fù)正常了寶寶當(dāng)時(shí)篩查足底血的時(shí)候有異常嗎？所以，單從這一次結(jié)果無(wú)法確定遺傳代謝病，建議您再?gòu)?fù)查所以，現(xiàn)在不能定遺傳代謝病診斷，建議您再?gòu)?fù)查，如果還是異常，那就需要注意了，而且有的代謝病是隨著年齡增長(zhǎng)逐步有臨床表現(xiàn)的不客氣家長(zhǎng)帶娃辛苦，祝寶寶健康成長(zhǎng)！要是沒(méi)問(wèn)題，歡迎您給我一個(gè)“滿意”評(píng)價(jià)（評(píng)價(jià)按鈕在頁(yè)面右上角，問(wèn)題關(guān)閉后頁(yè)面下面也可評(píng)價(jià)）。春雨系統(tǒng)會(huì)自動(dòng)贈(zèng)送您一張復(fù)診優(yōu)惠券。

答 遺傳代謝檢查結(jié)果出的很慢。目前的情況，還是考慮孩子有腦炎的可能，您當(dāng)時(shí)沒(méi)有住院系統(tǒng)檢查么？這樣在門(mén)診也沒(méi)法報(bào)銷(xiāo)等結(jié)果出來(lái)可以發(fā)過(guò)來(lái)看一下現(xiàn)在的檢查思路都是按照癲癇和代謝性腦病方向走的，我覺(jué)得可以把結(jié)果一起帶著再把病毒性腦炎方向排查一下。相對(duì)來(lái)說(shuō)，腦炎是好治療一些的如果能查把神經(jīng)元烯醇化酶（NSE）一起采了個(gè)人建議是再去醫(yī)院復(fù)查一個(gè)血常規(guī)和心肌酶看看。如果結(jié)果可以，先吃藥等初八的檢查。因?yàn)椴恢肋^(guò)了這四天，孩子的心肌酶是什么狀態(tài)了您客氣了

答 你好，孩子有什么癥狀？在的有的時(shí)候會(huì)有些忙，回復(fù)的可能慢一些，請(qǐng)你多擔(dān)待。一定會(huì)為你解決所有的疑問(wèn)問(wèn)題的。不好意思啊，讓你等了這么長(zhǎng)時(shí)間了！。這個(gè)指標(biāo)不是很高的建議后期再做一次復(fù)查的有難免的誤差的情況的呀如果不是遺傳代謝的問(wèn)題呢，就放心了，也是存在于過(guò)性增高的情況。不好意思了，那會(huì)去搶救病號(hào)去了才回來(lái)實(shí)在是抱歉了，對(duì)不起了？生命危險(xiǎn)倒是沒(méi)有，但是治療起來(lái)比較困難。我們寶寶乳酸4mmol/l不是很高的呀好的，祝孩子健康成長(zhǎng)，快樂(lè)每一天！。不用客氣！有其他問(wèn)題可以點(diǎn)擊我頭像選擇圖文咨詢?cè)賮?lái)咨詢我的！我的圖文都是限時(shí)購(gòu)買(mǎi)的0:00-5:00時(shí)段，可以全天任何時(shí)間聯(lián)系我的，其他時(shí)段無(wú)法購(gòu)買(mǎi)的，如果您是瀏覽器咨詢用戶在百度搜索"問(wèn)醫(yī)生"在我的咨詢中，可以找到我！祝寶寶健康快樂(lè)成長(zhǎng)！麻煩問(wèn)題24小時(shí)結(jié)束后右上角給個(gè)好評(píng)！謝謝您

答 你好，寶寶有什么癥狀？寶寶多大有沒(méi)有做遺傳代謝的檢查現(xiàn)在寶寶吃奶怎樣這種情況也可能性新生兒一過(guò)性高氨血癥，具體需要進(jìn)一步檢查明確氨基酸定量分析蛋白負(fù)荷試驗(yàn)，測(cè)血葡萄糖，血?dú)夥治?，尿中有機(jī)酸，酶活性測(cè)定，基因分析雜合子檢出早產(chǎn)關(guān)系不大是否繼續(xù)出現(xiàn)血氨增高需要定期復(fù)查不用客氣

答 你好，你孩子多大了？確診哪種遺傳代謝病一般遺傳代謝病不會(huì)引起囊腫有特殊奶粉異戊酸血癥確診了嗎？寶寶多大確診的？是新生兒篩查出來(lái)的嗎有特殊無(wú)亮氨酸的氨基酸蛋白粉，還需要補(bǔ)充左卡尼丁。那還好，好好治療會(huì)緩解癥狀出現(xiàn)是的，長(zhǎng)期飲食控制和藥物治療治療效果不好。這個(gè)病治療效果不是很好。存活沒(méi)問(wèn)題的預(yù)防不會(huì)發(fā)病太嚴(yán)重就是可能寶寶不是特別聰明您以后可以在春_雨~醫(yī)生上面找我您這個(gè)是在哪個(gè)平臺(tái)咨詢的有些平臺(tái)自己沒(méi)有醫(yī)生的沒(méi)聽(tīng)說(shuō)過(guò)這個(gè)平臺(tái)，病人咨詢問(wèn)題到處亂發(fā)吧付費(fèi)嗎？我給您推薦一位國(guó)內(nèi)專門(mén)治療這種疾病的大專家，北京大學(xué)第一醫(yī)院楊艷玲教授，網(wǎng)上搜索楊艷玲，就可以啦比我更有經(jīng)驗(yàn)包您滿意不客氣祝寶寶健康快樂(lè)成長(zhǎng)祝您全家幸福安康當(dāng)然，您以后也可以在春_雨醫(yī)生平臺(tái)找我也應(yīng)該可以吧，好像是500元一次聽(tīng)說(shuō)您看看她在哪個(gè)平臺(tái)