答 基因可以確診孩子確診后換特殊奶粉基因可以確診這個病注意是代謝產物異常引起孩子的代謝異常影響智力和生長發(fā)育孩子大點了添加輔食也要注意孩子是苯丙酮尿癥嗎血苯丙氨酸高于1.22的需要治療需要口服特殊奶粉不影響孩子的生長和智力孩子大了對神經方面影響小了如果數值高了還是要低苯丙氨酸飲食您好孩子現在多大了這種疾病就是讓血苯丙氨酸控制在穩(wěn)定的范圍青春期后可以逐漸恢復正常飲食但是吃東西的時候還是要比正常人注意一些

答 這不是寫著正常嗎？你好很高興為你解答！不會看結果嗎？發(fā)過來我?guī)湍憧纯?。沒事兒嗯有問題再找我。不用看了沒事，感謝評給予評價。

答 一般大于2，才考慮，復查了幾次復查一次，持續(xù)增高，再考慮單純一次不能說明問題大多數復查正常一般大于2以上是的，一次不能確診是的復查復查后看結果您好，非常抱歉，平臺不允許醫(yī)生在咨詢過程中給患者留聯系方式，您那邊有任何問題建議通過平臺聯系我，我這邊會盡力幫您解答！我是郭曉成醫(yī)生，如果您需要再次咨詢，可以找到過往咨詢記錄，點擊我的頭像進入主頁進行咨詢。若頭像不能點擊，請向客服反饋。祝您身體健康。嗯

答 你好，寶寶是足月兒還是早產兒？不多甲低的常見那就復查吧很少復查嗯嗯

答 你好，數值是高一些的，一般參考數值在2以下積極去復查就可以別擔心現在不確診是不是這種疾病吧！只是結婚不正常結果不好意思打錯字了結果高一點，不一定有事，別擔心，這種疾病確診的很少是的

答 你好，孩子是確診了苯丙酮尿癥嗎？你想了解這個疾病哪方面的問題？孩子目前年齡已經比較大了，如果目前語文成績還可以的話，那么血的苯丙氨酸值應該不會特別高。苯丙酮尿癥主要是影響腦的發(fā)育，對已經有的損傷無法再恢復，但孩子的這個年齡，腦子的發(fā)育還在繼續(xù)，所以如果苯丙氨酸高的話，還是需要控制孩子的血苯丙氨酸值。如果血苯丙氨酸值不控制的話，孩子的智力發(fā)育可能還是會繼續(xù)受到影響的，甚至比現在還嚴重。我們這里有好多苯丙酮尿癥的孩子，有些因為家長給孩子的飲食控制的不好，所以苯丙氨酸的值就比較高，這些孩子在上學以后也是數學成績不好。建議盡快開始低苯丙氨酸飲食，定期找醫(yī)生復查。需要兒童保健科做智力測定。如果從現在開始控制飲食，不會再加重孩子的腦損傷。因為孩子還在發(fā)育，如果控制得好，更大的可能是逐漸好轉。注意力不集中也是這個疾病腦損傷后的癥狀，可能血值控制一段時間后會好一點。因為康復訓練我不是特別熟悉，所以這方面的問題需要咨詢專門的康復訓練師。目前來說，心理醫(yī)生對孩子的幫助不是特別大，可以等血值控制一段時間以后，如果還有問題的話，再去找心理醫(yī)師咨詢。孩子的這種情況，腦損傷后遺癥應該是會有的。目前需要做的就是，盡量讓孩子的腦損傷不再加重，加強功能鍛煉，讓孩子的功能逐漸好轉。功能損傷分為兩種，一種是運動功能損傷，另外一種是自力的損傷。這種疾病對孩子的運動功能基本上沒有什么影響。所以孩子鍛煉應該是在智力方面加強鍛煉。兒童保健科的康復醫(yī)師有很多的這方面的方法，你可以去找有專業(yè)的醫(yī)生就診和咨詢。國內在這方面做得比較好的有上海新華醫(yī)院，兒童保健科，上海復旦大學兒科醫(yī)院兒童保健科，和西安交通大學第二附屬醫(yī)院的兒童保健科。等到血值控制穩(wěn)定以后，在功能鍛煉的基礎上，可以去征詢一下心理醫(yī)生的建議。因為這方面我確實不是很熟悉，無法給您更好的建議，抱歉。不客氣。我們主要是管理苯丙酮尿癥孩子的飲食治療和隨訪，康復治療不在我們科，在兒童保健科。新華醫(yī)院也是一樣的。我覺得目前可以不用去看心理科。如果以后需要去的話，最好看兒童心理科。?？频膬和t(yī)院都有的。飲食沒有什么好的辦法，就是控制蛋白的攝入量。平常的飲食主要以特食為主。盡量不要吃高蛋白的食物，由低苯丙氨酸的特食來代替，選擇苯丙氨酸低的水果和蔬菜，不需要限制糖和脂肪的攝入。超過1200的值都是非常高的。我們也會經常碰到。孩子的這種疾病主要是控制蛋白的攝入量。含脂肪的東西，比如說油類，可以不控制。含糖的食物也可以不控制。剛開始添加特食，孩子肯定會有一個接受的過程。因為食的味道太差了。每個孩子都會有這么一個過程，只有慢慢適應了。如果從出生以后就開始使用特食的話，還好一點。后面開始使用特食的孩子，確實接受起來比較困難。

答 您好，寶寶有什么異常表現嗎？你把報告發(fā)給我看看，看看結果和參考值差多少

答 你好，寶寶現在多大了？什么時候做的檢查？像這種情況再做一個復查，如果復查正常就沒有問題，如果復查數值偏高那可能就有問題了這種疾病孕期的時候是查不出來的。

答 您好，請問寶寶多大了？苯丙酮尿癥一般都是低苯丙氨酸飲食，一般不會某肝損傷這個病需要定期檢查肝功氨基酸代謝與肝臟有關通過查血這個最好詳細問一下您的主診醫(yī)生最病情比較了解能給出比較好的建議不客氣

答 既然是懷疑這種情況，需要盡快復查才可以篩查結果不是確診檢查，目前僅僅是懷疑有這種可能現在當然很難說，這種疾病早期也沒有什么表現，既然是篩查結果，就有假陽性或假陰性的可能性現在也沒有說結果多少

答 孩子吃奶好嗎？眼神好嗎？體重增長好嗎？早期也可能沒有表現，你需要去醫(yī)院在檢查一下來確診飲食控制治療不叫治愈，只能控制，減少不好的癥狀出現你是哪個城市近一點榆林市兒童醫(yī)院應該可以好一點的西安市兒童醫(yī)院嗯

答 你好，兩個都是遺傳代謝病不是的有些是隱性遺傳有些是基因突變，所以父母是正常的，還包括代謝一個月左右吧

答 有多大了？請問你家寶寶？輕度偏高，得查靜脈血測定苯丙氨酸和酪氨酸足底血是初篩，得看靜脈血情況，若正常就沒事

答 你好，寶寶是足月兒還是早產兒？你好，寶寶是母乳喂養(yǎng)還是人工喂你好，寶寶吃奶睡覺正常嗎？你的寶寶化驗正常。與正常寶寶一樣，母乳奶粉喂養(yǎng)都可以。

答 當地三甲醫(yī)院就可以看北大醫(yī)院是看的不錯的聽說上海華山醫(yī)院也不錯應該是不會的不客氣祝你寶寶健康常伴

答 你好，要喝特殊的加了苯丙氨酸羥化酶的醫(yī)療用途的奶粉沒有具體的牌子這是醫(yī)療用途的奶粉，普通商店是買不到的

答 復查沒有，幾次的結果苯丙酮尿可能大特殊奶粉喂養(yǎng)沒有代謝性疾病，有害物質蓄積建議積極采取特殊奶粉喂養(yǎng)與這個無關非常少連續(xù)2次以上大于2，可能非常高是的，影響智力水平發(fā)育6月內癥狀不明顯損害發(fā)育是慢慢形成的小于2是的繼續(xù)，幾乎是長期的母乳不能成年后沒有沒有，主要是飲食越早越好母乳不能吃，包塊奶粉要用苯丙酮尿證專用奶粉喂養(yǎng)醫(yī)院買專門的這類孩子吃的也是特殊的輔食普通孩子吃的，這類孩子不能用就是以后吃的東西都是特質的不能隨便吃是的，這個先天性體內缺少一種東西，正常食物不能代謝分解必須吃特殊食物先天基因缺少一個東西

答 這個可能與報告設置有關系。正常。你能把具體的化驗單給我看看嗎？醫(yī)生怎么說的？寶還是相當不錯的。以前的化驗單有嗎？奧那繼續(xù)把這些奶粉喝完再復查吧。不嚴重

答 您好，具體什么情況？您能再說詳細些嗎？化驗單發(fā)過來我看看吧寶寶現在多大了？是足跟血篩查結果嗎？嗯，目前比正常值偏高一點。需要到醫(yī)院抽血再復查。目前看高出來的不多，不過最終有沒有問題還得看抽血結果。如果復查沒事兒的話，多數就沒有問題了，如果不放心，可以再復查一次。