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問題描述:
新生兒疾病篩查異常結(jié)果準確嗎？（女，30歲）
分析及建議:
新生兒篩查的準確率可以達到百分之九十，懷疑先天性腎上腺皮質(zhì)增生，現(xiàn)在是甲功那一項不正常，準確率比較高，這種情況抽血可以復查，然后看是什么原因引起的，先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥(CAH)是較常見的常染色體隱性遺傳病，由于皮質(zhì)激素合成過程中所需酶的先天缺陷所致，目前能識別的六型，分別為:。1β-羥化酶缺陷、17-羥化酶缺陷、3β羥脫氫酶缺陷、皮質(zhì)酮甲基氧化酶缺陷及先天性類脂質(zhì)性腎上腺增生，甲狀腺素出生時與收母體影響，可能發(fā)生暫時性的改變，這種遺傳染色體檢查受試劑和方法的影響，準確率也只有百分之九十多，那肯定是基因檢查準確一些。
患者
新生兒疾病篩查異常結(jié)果準確嗎？（女，30歲）
王岳斌醫(yī)生
新生兒篩查的準確率可以達到百分之九十
患者
出生第8天檢查甲狀腺檢查t3t4tsh正常，小孩出院快2個月后去做新生兒疾病篩查甲狀腺異常跟17a那個檢查異常
患者
我是快2個月查的新生兒疾病篩查
患者
出生第8天在icu查過t3t4tsh正常，
王岳斌醫(yī)生
目前寶寶有什么異常癥狀
患者
17a羥孕銅異常
患者
小孩出生就是小下頜，在20天的時候做了小下手術(shù)，出院回當?shù)剡M行了新生兒疾病篩查
王岳斌醫(yī)生
懷疑先天性腎上腺皮質(zhì)增生
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咨詢時間: 2019-10-25
