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問題描述:
苯丙酮尿癥15天新生兒表現(xiàn)（男，0歲）
分析及建議:
基因可以確診，孩子確診后換特殊奶粉，基因可以確診，這個病注意是代謝產(chǎn)物異常引起孩子的代謝異常，影響智力和生長發(fā)育，血苯丙氨酸高于1.22的需要治療，需要口服特殊奶粉，這種疾病就是讓血苯丙氨酸控制在穩(wěn)定的范圍，不影響孩子的生長和智力，孩子大點了，添加輔食也要注意，青春期后可以逐漸恢復(fù)正常飲食，孩子大了，對神經(jīng)方面影響小了，但是吃東西的時候還是要比正常人注意一些，如果數(shù)值高了，還是要低苯丙氨酸飲食。
患者
苯丙酮尿癥15天新生兒表現(xiàn)（男，0歲）
趙力力醫(yī)生
您好
趙力力醫(yī)生
孩子是苯丙酮尿癥嗎
患者
你好
患者
寶寶前幾天基因檢測結(jié)果，說是苯丙酮尿癥，兩條基因突變
趙力力醫(yī)生
孩子現(xiàn)在多大了
患者
復(fù)查足跟血4次，第一次，2.3，第二次1.97，第三次1.95，第四次1.55
患者
第四次數(shù)值過了，但是第四次也做了串聯(lián)，串聯(lián)沒過，
趙力力醫(yī)生
基因可以確診
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咨詢時間: 2021-02-10
