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問題描述:
基因報(bào)告看有沒有遺傳代謝?。?，1歲）
分析及建議:
孩子多次C4增高，結(jié)合基因檢測結(jié)果異丁酰輔酶A脫氫酶缺乏癥。目前游離肉堿正常，定期隨訪就可以了，堅(jiān)持定期兒童保健。下次復(fù)查建議同時(shí)做一下尿有機(jī)酸檢測。目前不需要治療?？梢匀フ憬和t(yī)院就診，聽聽專家意見，它們那里有很多這樣的孩子，治療經(jīng)驗(yàn)比我們多。目前也不需要做肝腎功能檢測。不清楚，可以試試。這類疾病絕大部分沒有癥狀，不影響孩子。結(jié)果并沒有質(zhì)的區(qū)別。治療與否的指標(biāo)之一是游離肉堿。需要監(jiān)測游離肉堿。是否治療需要根據(jù)多個(gè)結(jié)果分析。目前的結(jié)果基本可以診斷。目前的結(jié)果基本可以診斷了。
患者
基因報(bào)告看有沒有遺傳代謝?。?，1歲）
齊志業(yè)醫(yī)生
你好，你有什么問題？
患者
請問一下，一歲前足跟血丁?；鈮Ac4一直都是下降到1.05，我寶寶一歲復(fù)查足跟血漲到1.5，上個(gè)月復(fù)查又漲到1.7，這種情況怎么辦？怎么治療，或者飲食上用不用注意
患者
就是以前我都發(fā)過基因報(bào)告給你看
患者
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患者
這是最后一次復(fù)查，最近這兩次c4就有點(diǎn)上升，這說明什么？
齊志業(yè)醫(yī)生
孩子多次C4增高，結(jié)合基因檢測結(jié)果異丁酰輔酶A脫氫酶缺乏癥。目前游離肉堿正常，定期隨訪就可以了，堅(jiān)持定期兒童保健。下次復(fù)查建議同時(shí)做一下尿有機(jī)酸檢測。
患者
去年做基因報(bào)告做了尿有機(jī)酸
患者
但是我感覺最近每次換尿不濕就是感覺有股味道，說不出來那種啥味道
患者
這種咋治療？飲食上注意啥
患者
需要做肝功能那些嗎？
患者
我看百度上有些又說會影響心臟肝臟腎
齊志業(yè)醫(yī)生
目前不需要治療?？梢匀フ憬和t(yī)院就診，聽聽專家意見，它們那里有很多這樣的孩子，治療經(jīng)驗(yàn)比我們多。
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咨詢時(shí)間: 2022-01-01
