1、視功能異常 是最常見的就診主訴 ，多由家長發(fā)現(xiàn)。斜視 、弱視和眼球震 顫均可 出現(xiàn) 。視力可從無光感到接近正常水平。眼底檢查可見 小視盤 、視神經(jīng)蒼白、視神經(jīng)發(fā) 育不 良、發(fā)育異?；蛉睋p 。盤周脫色素的鞏膜環(huán)可被誤認(rèn)為是正常大小的視神經(jīng)而漏診。視 網(wǎng)膜小動(dòng)脈 、靜脈迂曲 ，血管缺少分支。雙環(huán)征是最重要的眼底表現(xiàn) ，可由色素沉著或脫色素的鞏膜環(huán)構(gòu)成 ，但需要與近視眼底 的鞏膜環(huán)鑒別。視神經(jīng)纖維層 變薄的一些間接征象也可見到 ，表 明視神經(jīng)軸突與腦實(shí)質(zhì)發(fā)育不 良一致。 目前尚無 SOD與青 光眼發(fā)病高危風(fēng)險(xiǎn)的報(bào)道 。
2、 內(nèi)分泌功能異常 范圍常超 出垂體功能異常 ，由于中線結(jié)構(gòu)的下丘腦功能受損 可導(dǎo)致廣泛的內(nèi)分泌異常。生長激素低下最為常見(約占70％)，以下依次為甲狀腺 功 能 降 低 (43％)、腎上 腺 皮 質(zhì) 醇 水 平 降低 (27％)和尿崩癥(5％)。青春期發(fā)育滯后或提前 。新生兒體檢常難以發(fā)現(xiàn) 中樞性 甲狀腺功能異常，且兒童 5歲前視力 發(fā)育 水平 與 甲狀腺 素 密切 相關(guān) ，需 引起重視 。
3 、神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育異常 3／4的患兒智力發(fā)育滯后 ，從局灶體征到全腦發(fā)育異常。運(yùn)動(dòng)功能較社交能力受損更為突出。導(dǎo)致神經(jīng)系統(tǒng)認(rèn)知障礙的病理機(jī)制涉及聯(lián)系兩半球功能的胼胝體發(fā)育異常和甲狀腺素水平 降低。有趣的是透明隔發(fā)育異常對(duì)腦認(rèn)知的影 響并非關(guān)鍵。孤獨(dú)癥也是 SOD患者的臨床癥狀之一。
4 、腦影像學(xué) 眼科檢查發(fā)現(xiàn)視神經(jīng)發(fā)育不 良的患兒 ，頭顱影像學(xué)檢查非常必要。SOD是腦 中線結(jié)構(gòu)的發(fā)育性疾病 ，涉及胼胝體、透明隔、垂體等結(jié)構(gòu) ，甚至是腦積水 、腦 白質(zhì)發(fā)育不 良、皮質(zhì)異位 、巨腦 回、多小腦回和皮質(zhì)裂孔 。影像學(xué) 中垂體異常的表現(xiàn)有空蝶鞍、垂體后部異位 、漏斗結(jié)構(gòu)缺如 ，高度提示垂 體功能異常 ，但影像學(xué)中正常垂體結(jié)構(gòu)并不排除功能異 常的可能。視神經(jīng)和視交叉結(jié)構(gòu)異常也是 SOD的有力證據(jù)。

胎兒出生后做頭顱CT檢查，比較清楚的檢查還是頭顱MRI（核磁）檢查。

視力下降 ，生長發(fā)育遲滯 ，可有癲癇 、神經(jīng)性耳聾、睡眠障礙 ；眼科檢查視神經(jīng)發(fā)育不良；內(nèi)分泌檢查下丘腦、垂體功能低下 ；影像學(xué)除透明隔缺損外 ，視神經(jīng) 、視交叉結(jié)構(gòu)異常 ，垂體偏位 ，空蝶鞍 ，漏斗缺如等均可出現(xiàn) 。
1、胼胝體完全缺如：在胼胝體發(fā)育早期即前體形成尚不完全時(shí)，若受到各種損害則聯(lián)合塊不能誘導(dǎo)通過胼胝體前體的相關(guān)纖維交叉，進(jìn)入對(duì)側(cè)大腦半球，胼胝體就不能形成，則可導(dǎo)致胼胝體完全缺如。
2、胼胝體部分缺如：如損害較輕或是在發(fā)育晚期以及圍產(chǎn)期缺氧缺血性損害，可造成胼胝體部分缺如。
3、胼胝體變?。弘蓦阵w完整性雖然存在，但其整體性或部分性變細(xì)、厚度變薄、體積變小。
鑒別診斷
Acrocallosal綜合征（胼胝體發(fā)育不良或缺如，軸后多指（趾），拇指重疊）。
腦-眼-面-骨骼綜合征（COFS綜合征，神經(jīng)性關(guān)節(jié)攣縮，小頭畸形，小眼和/或白內(nèi)障）。
Curry-Jones綜合征（CRJS，染色體7q32上的SMOH基因（60150 0）中的體細(xì)胞鑲嵌突變引起，斑塊性皮膚損傷，多關(guān)節(jié)性，多樣性腦畸形，單角性顱縫早閉，虹膜斑，眼球炎和腸肌壞死與肌纖維瘤或錯(cuò)構(gòu)瘤）。
FG綜合征（肛門閉鎖，肌張力減退，前額凸出）。
Fryns綜合征（膈肌發(fā)育異常，顏面粗糙，指端發(fā)育不良）。
Marden-Walker綜合征（瞼裂狹小，關(guān)節(jié)攣縮，面具臉）。

中隔-眼發(fā)育不良序列征是先天發(fā)育所致，是很難逆轉(zhuǎn)的，所以醫(yī)學(xué)上也沒有特別有效的辦法，但是可以通過采取軀體訓(xùn)練，康復(fù)訓(xùn)練以及相應(yīng)的語言訓(xùn)練來改善患者各方面的功能障礙，尤其是對(duì)于幼兒，還可以培養(yǎng)其生活自理能力及社交能力，盡量的減少最終發(fā)育不全，對(duì)于學(xué)習(xí)和生活引起的不良的影響。

孩子在成長過程中，可能因?yàn)樯窠?jīng)發(fā)展之不正常，而會(huì)有動(dòng)作發(fā)展遲緩、語言發(fā)展遲緩、智能障礙、癲癇癥與腦性麻痹等情況，針對(duì)孩子可能出現(xiàn)的問題，我們可以提供其物理治療、職能治療、語言治療等相關(guān)治療訓(xùn)練方式，改善其認(rèn)知、語言、動(dòng)作、社會(huì)、自理能力，提升其注意力、知覺辨別、記憶、思考推理、概念、理解、表達(dá)、肌肉控制、移位、身體協(xié)調(diào)、手操作、視動(dòng)協(xié)調(diào)、人際互動(dòng)、情感與 情緒、自我與責(zé)任、環(huán)境適應(yīng)、飲食、穿脫衣、盥洗衛(wèi)生等等相關(guān)能力，越早施行各項(xiàng)療育，將未來可能出現(xiàn)的障礙減至越輕、越少、越好。

先天發(fā)育異常所致，沒有有效預(yù)防方法。