無(wú)特殊人群

無(wú)傳染性

出生后6個(gè)月內(nèi)臨床癥狀少見(jiàn)，通常在2歲內(nèi)被確診，純合子狀態(tài)hbss病患兒多數(shù)在7歲前死亡，臨床癥狀包括溶血，貧血和血管閉塞癥狀，脾臟腫大見(jiàn)于童年，此后，由于反復(fù)梗死和彌漫性纖維化而萎縮，功能性無(wú)脾，見(jiàn)于幼兒，使患者易罹患感染，特別是沙門(mén)菌感染，感染和葉酸缺乏可導(dǎo)致紅細(xì)胞生成低下，發(fā)生再生障礙危象，腿部潰瘍?yōu)槠つw常見(jiàn)表現(xiàn)，由于長(zhǎng)期貧血，心臟常擴(kuò)大，年長(zhǎng)者可出現(xiàn)心肺功能不全，而且由于長(zhǎng)期大量溶血，膽結(jié)石和膽囊炎亦為多見(jiàn)并發(fā)癥，除了上述表現(xiàn)外，骨關(guān)節(jié)病變有：
1.疼痛危象(painful crisis):是最特征性的肌肉骨骼并發(fā)癥，最常見(jiàn)于長(zhǎng)骨的近關(guān)節(jié)區(qū)，也可見(jiàn)于背部，肋骨，甚至腹部，疼痛常多部位發(fā)生，有時(shí)呈對(duì)稱(chēng)性，局部可有明顯腫脹，尤其是脛骨骨骺，一個(gè)或多個(gè)關(guān)節(jié)可能繼發(fā)感染，無(wú)并發(fā)癥的疼痛危象持續(xù)時(shí)間一般不超過(guò)2周，誘發(fā)疼痛危象的因素有感染，遇冷，妊娠，情緒緊張以及高原旅行等，女性患者疼痛危象的發(fā)生率明顯低于男性，以15~25歲的男性患者發(fā)生率最高，20歲以上疼痛危象頻發(fā)者病死率高。
2.指(趾)炎(dactylitis):在幼兒病例，血管閉塞常發(fā)生于手足背，引起指(趾)炎，也稱(chēng)為手足綜合征(hand-foot syndrome),臨床表現(xiàn)為手足非可凹性腫脹伴疼痛，1周后癥狀可有改善，但常可復(fù)發(fā)，通常不遺留后遺癥，但有時(shí)骨骼中央壞死可導(dǎo)致指(趾)骨骺提前愈合和指(趾)短縮。
3.骨壞死(osteonecrosis):20%的hbss病患者可發(fā)生股骨頭壞死，開(kāi)始時(shí)無(wú)法與疼痛危象鑒別，但是，2周后疼痛不消失，行走時(shí)加重，休息后改善，提示合并有股骨頭壞死，預(yù)后與患者的年齡有關(guān)，成年人較兒童的預(yù)后差，15歲以下的hbsc病和hbs-β-珠蛋白生成障礙性貧血患者一般不會(huì)發(fā)生股骨頭壞死，而老年病例的發(fā)生率較高，骨壞死也可見(jiàn)于其他關(guān)節(jié)，特別是肩關(guān)節(jié)，表現(xiàn)為疼痛和外展旋轉(zhuǎn)受限。

診斷鐮狀細(xì)胞貧血的診斷標(biāo)準(zhǔn)：
1.臨床表現(xiàn)(黃疸、貧血、肝脾腫大、骨關(guān)節(jié)及胸腹疼痛等);
2.紅細(xì)胞鐮變；
3.遺傳史；
4.種族地區(qū)發(fā)病；
5. hb分析。因其臨床表現(xiàn)有肢體、關(guān)節(jié)疼痛、貧血黃疸、胸腹疼痛等，故應(yīng)與風(fēng)濕痛、骨髓炎、先天梅毒等相鑒別。因非洲患者皮膚黑而面色蒼白不易被發(fā)現(xiàn)，作者體會(huì)到只有檢查眼結(jié)膜、口腔粘膜和甲床的色澤才能發(fā)現(xiàn)貧血；且其臨床與X線表現(xiàn)復(fù)雜多變，易誤診為營(yíng)養(yǎng)不良性貧血、風(fēng)濕熱、肝炎、地中海貧血等。故在流行區(qū)或高發(fā)群中有下列之一時(shí)，應(yīng)相到本病的可能：
1.兒童生長(zhǎng)遲緩伴貧血；
2.貧血伴有家庭族史；
3.小兒反復(fù)出現(xiàn)手足腫痛，抗風(fēng)濕治療效果欠佳者；
4.不明原因的肺部感染與肝脾腫大。診斷方法包括鐮化試驗(yàn)和hb電泳、珠蛋白指紋分析及氨基酸分析等，其中鐮化試驗(yàn)成本低、方法簡(jiǎn)單、結(jié)果可靠、易于推廣。

診斷
本病的診斷并不困難，重要的是要考慮到本病的可能性而不遺漏本病，根據(jù)種族和家族史，鐮變?cè)囼?yàn)陽(yáng)性，血紅蛋白電泳顯示主要成分為hbs,再結(jié)合臨床表現(xiàn)，即可明確診斷。
鑒別診斷
反復(fù)關(guān)節(jié)疼痛和明顯心臟擴(kuò)大易誤診為風(fēng)濕病，急性腹痛易誤診為急腹癥，骨壞死可誤診為細(xì)菌性骨髓炎，明顯黃疸可與其他原因引起的黃疸相混淆，均應(yīng)加以鑒別。

(一)治療
除異基因骨髓移植外，本病目前仍無(wú)特殊有效療法，以對(duì)癥治療和支持治療為主?？圭犠冎苿┬Ч幻黠@。本病患者對(duì)葉酸的需要量增加，應(yīng)連續(xù)給予葉酸口服。由于脫水，疼痛危象的治療首先需要大量補(bǔ)液，24h靜脈輸注3000~4000ml.輕度疼痛危象者給予一般的止痛藥，嚴(yán)重病例給予麻醉性止痛藥。嚴(yán)重的疼痛危象特別是合并胸部綜合征者需緊急換血。對(duì)疑有股骨頭壞死者應(yīng)絕對(duì)臥床休息，避免負(fù)重。
輸血能改善血液和組織缺氧，稀釋患者紅細(xì)胞，減少鐮變傾向和暫時(shí)抑制含hbs紅細(xì)胞的產(chǎn)生，脫氧鐮變紅細(xì)胞的黏滯度在輸入同樣正常紅細(xì)胞后顯著下降。
鐮狀細(xì)胞貧血患者易繼發(fā)感染。對(duì)疑有骨髓炎者，應(yīng)用第三代頭孢菌素有較好療效。對(duì)骨髓炎病人抗炎治療至少持續(xù)3個(gè)月，否則容易復(fù)發(fā)。對(duì)化膿性關(guān)節(jié)炎者需盡早行外科引流、清創(chuàng)和夾板療法以預(yù)防關(guān)節(jié)強(qiáng)直。
異基因骨髓移植成功地用于多種遺傳性疾病的治療，其中包括鐮狀細(xì)胞血紅蛋白病。

(二)預(yù)后
鐮狀細(xì)胞貧血是一種嚴(yán)重疾病，若無(wú)良好的醫(yī)療條件，患者多于幼年死亡。如有較好的醫(yī)療條件，患者可能生存至成年。妊娠使心力衰竭、梗死、貧血加重，并易發(fā)生流產(chǎn)和死胎。感染、心力衰竭、梗死危象引起的休克、中樞神經(jīng)系統(tǒng)并發(fā)癥可成為死因。

1、飲食上要避免辛辣、刺激、過(guò)冷、過(guò)硬食物。尤其要禁食海鮮品。易進(jìn)食清淡易消化、富含維生素的食物。日常生活要規(guī)律，情緒穩(wěn)定，適當(dāng)活動(dòng)，避免勞累。避免接觸有害物質(zhì)、輻射及服用對(duì)骨髓有影響的藥物。貧血、出血較重時(shí)，要臥床休息，減少活動(dòng)，必要時(shí)住院治療。
2、日常生活中要注意增減衣服，避免受涼。做好各人衛(wèi)生，保持皮膚清潔，勤洗澡、更衣、剪指甲。居室定時(shí)通風(fēng)，少出入公共場(chǎng)所，外出時(shí)戴口罩。注意口腔衛(wèi)生，餐后睡前漱口。

本病預(yù)后不佳且缺乏有效療法，故應(yīng)注重預(yù)防，提倡優(yōu)生，進(jìn)行婚前和產(chǎn)前檢查，目前采用聚合酶鏈反應(yīng)(pcr)和寡核苷酸探針(aso)方法，或采用pcr和限制性?xún)?nèi)切切酶片段長(zhǎng)度多態(tài)性(rflp)方法，在妊娠早期即可作產(chǎn)前診斷，防止純合子患兒的出生。