無(wú)特發(fā)人群

無(wú)傳染性

一、血友病：
血友病為一組遺傳性凝血功能障礙的出血性疾病。其共同的特征是活性凝血活酶生成障礙，凝血時(shí)間延長(zhǎng)，終身具有輕微創(chuàng)傷后出血傾向。
二、白化病：
白化病是由于酪氨酸酶缺乏或功能減退引起的一種皮膚及附屬器官黑色素缺乏或合成障礙所導(dǎo)致的遺傳性白斑病。患者視網(wǎng)膜無(wú)色素，虹膜和瞳孔呈現(xiàn)淡粉色，怕光。皮膚、眉毛、頭發(fā)及其他體毛都呈白色或黃白色。白化病屬于家族遺傳性疾病，為常染色體隱性遺傳，常發(fā)生于近親結(jié)婚的人群中。白化病遺傳圖譜：患者雙親均攜帶白化病基因，本身不發(fā)病。如果夫婦雙方同時(shí)將所攜帶的致病基因傳給子女，子女就會(huì)患病。眼白化病為x連鎖隱性遺傳，是由母親所攜帶的白化病基因傳給兒子時(shí)才患病，傳給女兒一般不患病。
三、色盲：
先天性色覺(jué)障礙通常稱為色盲，它不能分辨自然光譜中的各種顏色或某種顏色，而對(duì)顏色的辨別能力差的則稱色弱，色弱者，雖然能看到正常人所看到的顏色，但辨認(rèn)顏色的能力遲緩或很差，在光線較暗時(shí)，有的幾乎和色盲差不多，或表現(xiàn)為色覺(jué)疲勞，它與色盲的界限一般不易嚴(yán)格區(qū)分。色盲與色弱以先天性因素為多見(jiàn)。男性患者遠(yuǎn)多于女性患者。
四、先天性心臟病：
先天性心臟病是先天性畸形中最常見(jiàn)的一類，約占各種先天畸形的28%,指在胚胎發(fā)育時(shí)期由于心臟及大血管的形成障礙或發(fā)育異常而引起的解剖結(jié)構(gòu)異常，或出生后應(yīng)自動(dòng)關(guān)閉的通道未能閉合(在胎兒屬正常)的情形。先天性心臟病發(fā)病率不容小視，占出生活嬰的0.4%~1%,這意味著我國(guó)每年新增先天性心臟病患者15~20萬(wàn)。先天性心臟病譜系特別廣，包括上百種具體分型，有些患者可以同時(shí)合并多種畸形，癥狀千差萬(wàn)別，最輕者可以終身無(wú)癥狀，重者出生即出現(xiàn)嚴(yán)重癥狀如缺氧、休克甚至夭折。根據(jù)血液動(dòng)力學(xué)結(jié)合病理生理變化，先天性心臟病可分為發(fā)紺型或者非發(fā)紺型，也可根據(jù)有無(wú)分流分為三類：無(wú)分流類(如肺動(dòng)脈狹窄、主動(dòng)脈縮窄)、左至右分流類(如房間隔缺損、室間隔缺損、動(dòng)脈導(dǎo)管未閉)和右至左分流(如法洛氏四聯(lián)癥、大血管錯(cuò)位)類。
少部分先天性心臟病在5歲前有自愈的機(jī)會(huì)，另外有少部分患者畸形輕微、對(duì)循環(huán)功能無(wú)明顯影響，而無(wú)需任何治療，但大多數(shù)患者需手術(shù)治療校正畸形。隨著醫(yī)學(xué)技術(shù)的飛速發(fā)展，手術(shù)效果已經(jīng)極大提高，目前多數(shù)患者如及時(shí)手術(shù)治療，可以和正常人一樣恢復(fù)正常，生長(zhǎng)發(fā)育不受影響，并能勝任普通的工作、學(xué)習(xí)和生活的需要。
五、苯丙酮尿癥：
苯丙酮尿癥(pku)是一種常見(jiàn)的氨基酸代謝病，是由于苯丙氨酸(pa)代謝途徑中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變成為酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸及其酮酸蓄積，并從尿中大量排出。本病在遺傳性氨基酸代謝缺陷疾病中比較常見(jiàn)，其遺傳方式為常染色體隱性遺傳。臨床表現(xiàn)不均一，主要臨床特征為智力低下、精神神經(jīng)癥狀、濕疹、皮膚抓痕征及色素脫失和鼠氣味等、腦電圖異常。如果能得到早期診斷和早期治療，則前述臨床表現(xiàn)可不發(fā)生，智力正常，腦電圖異常也可得到恢復(fù)。

診斷神繹系統(tǒng)遺傳病的診斷依賴于病史、癥狀、體征及影像、電生理和生化等輔助檢查，尤其是部分特征性表現(xiàn)更有助于診斷；同時(shí)，特殊的遺傳學(xué)診斷手段，如系譜分析、染色體檢查、dna和基因產(chǎn)物分析等又往往是確診的關(guān)鍵。
1.性別和年齡對(duì)于常染色體遺傳病，兩性罹患的機(jī)會(huì)均等，但臨床上有些遺傳病可表現(xiàn)為男性或女性患者偏多。而以x連鎖隱性遺傳方式傳遞的疾病，兩性發(fā)病率差異極大，如假肥大型進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥幾乎為男病孩。發(fā)病年齡方面，雖然大多數(shù)的神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病在30歲以前就出現(xiàn)癥狀，但某些遺傳病直到中年甚至老年才出現(xiàn)癥狀，如中年發(fā)病的遺傳性舞蹈病、老年發(fā)病的橄欖橋腦小腦萎縮。
2.獨(dú)特療狀和體征有些療狀和體征是某些神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病所特有的，對(duì)診斷有重要的提示作用，例如角膜有色素環(huán)(kayser-fleischer環(huán)，k-f環(huán))可考慮肝豆?fàn)詈俗冃裕谎鄣讬烟壹t斑多為黑矇性癡呆；皮膚上有多發(fā)的神經(jīng)纖維瘤與牛奶咖啡斑，則極可能為von reekinghausen病(神經(jīng)纖維瘤?、蛐?.有些癥狀和體征雖然不是神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病所特有，但某幾個(gè)癥狀和體征共同發(fā)生在一個(gè)病人身上，則需考慮為遺傳病。例如對(duì)患有下肢肌萎縮、腱反射消失以及弓形足的兒童或青少年，需考慮腓骨肌萎縮癥；對(duì)表現(xiàn)有怪異面容、軀體發(fā)育障礙、智力發(fā)育不全、皮紋異常的患孩，應(yīng)想到有染色體病的可能。
3.家系調(diào)查對(duì)兩代以上出現(xiàn)相似病者，或同胞中有2個(gè)以上在相近年齡發(fā)生相似病狀應(yīng)考慮為遺傳病。此時(shí)，通過(guò)詳細(xì)詢問(wèn)家族發(fā)病情況并繪制分析家譜圖，有助于對(duì)該病的診斷。
4.生化檢查許多神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病會(huì)有蛋白質(zhì)或酶的缺乏或異常，因此，生化檢查對(duì)神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病的診斷十分重要。如進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥的cpk(肌酸磷酸激酶)、pk(丙酮酸激酶)、ldh(乳酸脫氫酶)等；肝豆?fàn)詈俗冃缘你~藍(lán)蛋白、血清銅、尿銅等；refsum病的植烷酸；異染性腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良的硫酸酯酶a活力，均對(duì)診斷有很大價(jià)值。
5.細(xì)胞學(xué)檢查對(duì)疑niemann—pick病(鞘磷脂累積病)的患兒，如在骨髓涂片中找至“泡沫細(xì)胞”;或疑gaucher病(葡糖基鞘氨醇累積病)的患兒，內(nèi)皮系統(tǒng)中出現(xiàn)gauchr細(xì)胞，即可確診。
6.其他如病理、電生理，影像學(xué)等的檢查對(duì)神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病的診斷和鑒別診斷也非常重要，某些檢查甚至對(duì)神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病具有確診價(jià)值。如進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥的肌肉活檢；腓骨肌萎縮癥和dejerine—sottas病的神經(jīng)活檢；遺傳性肌陣攣性癲癇的腦電圖和肌電圖；脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)和橄欖橋腦小腦萎縮的頭顱MRI檢查；對(duì)疑診腦面血管瘤病的患者，頭顱照片如發(fā)現(xiàn)腦內(nèi)病理鈣化影呈腦回狀、樹(shù)枝狀或平行的線條狀，則可確診。
7.染色體檢查有些神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病是由于染色體的數(shù)目及結(jié)構(gòu)改變而產(chǎn)生的，如絕大多數(shù)的先天愚型是21-三體性所致，大y可見(jiàn)于癥狀性癲癇、家族性運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病等。因此，染色體檢查對(duì)于一些神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病是不可缺少的。但是目前的水平只能發(fā)現(xiàn)部分神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病有染色體改變，如果染色體正常也不能除外神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病。下列情況需作染色體檢查：
①出現(xiàn)過(guò)先天性畸形病例的家庭成員；
②多次流產(chǎn)的婦女致其丈夫；
③疑為先天愚型的小兒及其雙親；
④精神發(fā)育不全伴體態(tài)異常者。
8.基因診斷是應(yīng)用現(xiàn)代分子生物學(xué)和分子遺傳學(xué)方法檢測(cè)基因的結(jié)構(gòu)及其表達(dá)功能，直接或間接地分析致病基因的存在與否，從而對(duì)遺傳病作出診斷。目前應(yīng)用方法包括聚合酶鏈反應(yīng)(pcr),限制性片段長(zhǎng)度多態(tài)性(rflp)、寡核苷酸探針、southern雜交及現(xiàn)代基因芯片等，可直接檢出dna缺失、重復(fù)和點(diǎn)突變，以成是否帶有致病基因。可用于疑病者、現(xiàn)癥者，以及癥狀前、攜帶者和產(chǎn)前診斷等。
9.基因產(chǎn)物檢測(cè)主要運(yùn)用生化、免疫、病理學(xué)等技術(shù)對(duì)致病基因表達(dá)產(chǎn)物進(jìn)行疾病診斷，如對(duì)wilson病的血尿銅含量、銅藍(lán)蛋白測(cè)定，refsum病的植烷酸，肌營(yíng)養(yǎng)不良癥的dystrophin蛋白檢測(cè)以確診疾病，可不依賴基因診斷，因基因缺陷需通過(guò)其蛋白產(chǎn)物的異常而致病。

1、先天性疾病與遺傳病：
先天性疾病是指嬰兒出生時(shí)即表現(xiàn)疾病癥狀，例如白化病、贅生指；唐氏綜合征等。有許多先天性疾病不是遺傳因素引起的，而是孕期有害環(huán)境因素引起的，孕婦接觸有毒化學(xué)物質(zhì)、服用藥物不當(dāng)引起胎兒發(fā)育異常，例如海豹畸形、多發(fā)畸形等疾病，不是遺傳病，而是非遺傳性先天疾病。先天性疾病中有的是遺傳??；有的是非遺傳病。但是，有些先天性疾病臨床表現(xiàn)相同，有的是遺傳因素引起的，是遺傳??；有的是不良環(huán)境因素引起的，是非遺傳性先天疾病。神經(jīng)管缺陷、唇裂、腭裂、先天性心臟病等，既有遺傳性的，也有非遺傳性的。
2、家族性疾病和散發(fā)性遺傳?。?br>一個(gè)家族幾代都出現(xiàn)同樣疾病患者，稱為該疾病有家族性。從理論上講，遺傳病都有家族性。但由于基因新的突變，或基因傳遞機(jī)會(huì)，使遺傳病在一個(gè)家系中僅出現(xiàn)一個(gè)患者，為散發(fā)性遺傳病。另外，有些疾病雖然有家族性，但不是遺傳因素引起的，所以不是遺傳病。例如地方性甲狀腺腫大，某些傳染病等。但是有些家族性疾病臨床表現(xiàn)相同，有的由遺傳因素引起的，是遺傳??；有的是不良環(huán)境因素引起的，是非遺傳病。例如甲狀腺腫大、夜盲等。有些非遺傳性疾病的臨床表現(xiàn)與某種遺傳病的臨床表現(xiàn)完全相同，這種非遺傳病，稱為表型模擬，或稱擬表型(cophenotype).例如非遺傳性糖尿病，非遺傳先天性耳聾等。

藥物治療
藥物在遺傳病的治療中往往起一定的輔助作用，從而改善患者的病情，減少痛苦。主要是對(duì)癥治療，如服止痛劑以減輕病員疼痛。還可以改善機(jī)體代謝，如肝豆?fàn)詈俗冃?，主要是體內(nèi)銅代謝障礙，使血內(nèi)銅的水平升高，導(dǎo)致胎兒畸形?？梢苑么龠M(jìn)銅排泄的藥物，同時(shí)限制食用含銅的食物，以保持體內(nèi)銅的正常水平，而達(dá)到良好的治療效果。還有些病如先天性低免疫球蛋白血癥，可以注射免疫球蛋白制劑，以達(dá)到治療的目的。
手術(shù)治療
手術(shù)矯治指采用手術(shù)切除某些器官或?qū)δ承┚哂行螒B(tài)缺陷的器官進(jìn)行手術(shù)修補(bǔ)的方法。如球形紅細(xì)胞增多癥，由于遺傳缺陷使患者的紅細(xì)胞膜滲透脆性明顯增高，紅細(xì)胞呈球形，這種紅細(xì)胞在通過(guò)脾臟的脾竇時(shí)極易被破壞而引起溶血性貧血?？梢詫?shí)施脾切除術(shù)，脾切除后雖然不能改變紅細(xì)胞的異常形態(tài)，但卻可以延長(zhǎng)紅細(xì)胞的壽命，獲得治療效果。對(duì)于多指、兔唇及外生殖器畸形等，可通過(guò)手術(shù)矯治。又如，狐臭也是一種遺傳病，但只要將患者腋下分泌過(guò)旺的腺體剜掉，即可消除病患。
基因療法
基因治療遺傳是一種根本的、有希望的方法。人類的遺傳物質(zhì)，也可以像“蝦子向蚯蚓借眼睛”的故事一樣，向別的生物借用。即 向基因發(fā)生缺陷的細(xì)胞注入正?；颍赃_(dá)到治療目的?；蛑委熣f(shuō)起來(lái)簡(jiǎn)單，可事實(shí)上是一個(gè)相當(dāng)復(fù)雜的問(wèn)題。首先必須從數(shù)十萬(wàn)基因中找出缺陷基因，同時(shí)必須制備出相應(yīng)的正?；颍缓髮⒄；蜣D(zhuǎn)入細(xì)胞內(nèi)替代缺陷基因，并能夠進(jìn)行正常的表達(dá)作用。此種治療方法，目前還處在研究和探索階段之中。
值得特別提出的是，在基因療法還沒(méi)有徹底研究出來(lái)的現(xiàn)階段，遺傳病中能夠用上述幾種簡(jiǎn)單方法進(jìn)行治療的，畢竟只是少數(shù)，而且這類治療只有治標(biāo)的作用，即所謂“表現(xiàn)型治療”,只能消除一代人的病痛，而對(duì)致病基因本身卻絲毫未觸及。那些致病基因?qū)⒁蝗缂韧?，按照固有?guī)律傳遞給患者的子孫后代。

目前醫(yī)學(xué)上尚且沒(méi)有極其有效的方法來(lái)根除遺傳病，而生活中比較好的方法就是從飲食上加以調(diào)節(jié)，通過(guò)增強(qiáng)基因序列中比較薄弱的遺傳因子，從而將遺傳病發(fā)生的可能性減小到最低。比如在預(yù)防中風(fēng)遺傳的時(shí)候，孕婦要杜絕飲食結(jié)構(gòu)中過(guò)成以及膽固醇過(guò)高的食物，同時(shí)可以多喝酸奶以刺激胎兒腦細(xì)胞的生長(zhǎng)。

擇偶：
1、避免與患同種遺傳性疾病的人戀愛(ài)，防止同種遺傳病人相互婚配。因這類病人之間婚配，其子代患與其父母同種遺傳病的機(jī)會(huì)將顯著增加。如原發(fā)性高血壓、動(dòng)脈 粥樣硬化、糖尿病、先天性心臟病、重癥肌無(wú)力、脊柱裂、唇裂、先天性髖關(guān)節(jié)脫位、先天性哮喘、先天性聾啞和高度近視等病，預(yù)防下一代的遺傳病。如兩個(gè)原發(fā)性高血壓病患者婚配，其后代患原發(fā)性高血壓病的機(jī)率將高達(dá)47%以上。
2、避免近親結(jié)婚，因近親結(jié)婚的子代隱性遺傳病的發(fā)病率也會(huì)顯著高于一般人群。
3、研究結(jié)果表明，多種嚴(yán)重疾病患者生育的后代，患遺傳性疾病的可能性亦會(huì)增加。正患病毒性肝炎、肺結(jié)核、性病和其它一些嚴(yán)重器質(zhì)性疾病的病人，也不應(yīng)急于結(jié)婚。
生育：
1、要選好受孕時(shí)機(jī)。夫妻雙方的年齡要適當(dāng)。女方超過(guò)35歲，子代患先天性愚型的機(jī)會(huì)可增加10倍左右，男方的年齡最好不要超過(guò)50歲。
2、注意受孕時(shí)男女雙方身體所處的“外環(huán)境”,如當(dāng)時(shí)正與有毒有害物質(zhì)密切接觸(如正接受放射線治療或正噴灑農(nóng)藥等),或正在應(yīng)用某種對(duì)胚胎可造成損害的藥物，都不能馬上受孕。避開(kāi)有害的外環(huán)境一段時(shí)間后方可懷孕。
3、連續(xù)發(fā)生兩次以上的自然流產(chǎn)，應(yīng)進(jìn)行染色體檢查，確定是否與遺傳因素有關(guān)，由醫(yī)生決定是否再次受孕。
4、上一胎是畸胎的婦女，再次生育之前必須經(jīng)過(guò)醫(yī)生全面檢查，弄清畸胎的原因，再?zèng)Q定是否妊娠。