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本病癥狀通常較輕，表現(xiàn)為生長遲緩，營養(yǎng)不良易乏，軟弱無力，厭食、多尿、煩渴或有低鉀血癥，典型病例有高氯酸血癥，但遠端腎小管酸化功能正常，尿pH能降至5.5以下，或伴有骨損害（骨軟化、骨質(zhì)疏松），糖尿、氨基酸尿等。主要臨床特點為：
原發(fā)性PRTA主要見于男性嬰兒，多伴其他近端腎小管重吸收功能缺陷，如糖尿、磷尿等在1～2歲可自發(fā)消失?！』純河捎?a href="/pc/disease/292835/" class="s-link">代謝性酸中毒與低鈉、低鉀血癥可出現(xiàn)生長發(fā)育遲緩、惡心、嘔吐等酸性中毒以及軟弱、疲乏、肌無力、便秘等低鈉血癥和低鉀血癥表現(xiàn)。嚴重酸中毒少見。
另外如不伴近端小管磷吸收障礙則無高磷尿癥，并很少出現(xiàn)代謝性骨病、腎鈣化、腎結(jié)石。而非選擇性患者，則可出現(xiàn)尿磷增多，葡萄糖尿、氨基酸尿等。

1.實驗室檢查
（1）血液生化檢查??血漿HCO3-和pH降低、高氯血癥，鈉、鉀正?；蛳陆?。
（2）尿液檢查??尿pH根據(jù)血HCO3-水平可呈堿性或酸性。24小時尿HCO4-僅可滴定酸正常，尿鈣可增高或正常（測尿PCO2時可注入NaHCO3使尿液堿化，當尿pH＞血pH時，尿PCO2＞血PCO2，2.66kPa或更多則有診斷意義）。
（3）尿胱氨酸檢查??近曲小管疾患時常存在胱氨酸尿，如陽性則有助于診斷（氰化物硝基氫氰酸鹽試驗：取尿液5毫升加濃氨水1滴，5%的氰化鈉3滴，呈紫紅色反應(yīng)為陽性）。
（4）酸負荷試驗??在酸負荷試驗中如尿pH＜5.5或更低則診斷Ⅱ型PRTA。
（5）堿負荷試驗??①口服碳酸氫鈉法??從1mmol/（kg·d）開始，逐天加量至10mmol/（kg·d），酸中毒被糾正后，測血、尿HCO3-濃度與腎小球濾過率，計算尿HCO3-的百分率：尿中HCO3-量＝尿HCO3-（mmol/L）×尿量（ml/min）/血漿HCO3-（mmol/L）×GFR。正常人尿HCO3-為零；Ⅱ型、混合型PRTA＞15%，I型PRTA＜3%～5%。②靜脈滴入碳酸氫鈉法??此法可鑒別Ⅰ型、Ⅱ型PRTA。
2.其他輔助檢查
常規(guī)做心電圖、影像學(xué)檢查和B超檢查。

1.與氮質(zhì)潴留所致酸中毒的其他疾病鑒別，如腹瀉、酮癥酸中毒等。

本病無特效療法，一般采用對癥治療，以補充丟失的HCO3-中和內(nèi)生酸性物質(zhì)。
1.病因治療
治療原發(fā)疾病如多發(fā)性骨髓瘤、腎病綜合征、腎小管間質(zhì)性疾病等。
2.糾正酸中毒
輕癥者可暫不服藥，隨訪觀察。癥狀明顯時予以堿劑治療，常用碳酸氫鈉。由于服藥后血中HCO3-濃度增高，尿中HCO3-排量也增加，故常需大劑量多次投藥，可分次口服。
由于PRTA對補堿有一定抵抗性，因此堿性藥物多2～3倍于DRTA時的劑量。但應(yīng)用大劑量鈉鹽時，腎小管Na+-K+交換增加，會加重失鉀，甚至嚴重失鉀。因此要同時補鉀并要低鹽（氯化鈉）飲食，以減少高氯酸中毒和失鉀，限鈉入量也減少尿HC03-的排泄。因此癥多見于嬰幼兒，兒童補HCO3-的量大約10mmol/（kg·d），此后以維持血中HCO3-濃度于正常范圍而調(diào)整劑量。
也可應(yīng)用枸櫞酸鹽緩沖液：枸櫞酸鈉、枸櫞酸鉀、枸櫞酸，加水至1000毫升，口服治療。
3.補鉀
輕癥一般無須給鉀鹽，但重癥或使用利尿藥時必須給鉀。因利尿藥可使癥狀改善和尿量減少，而不能使血漿HCO3-濃度恢復(fù)正常,失鉀卻見增加。補鉀常用枸櫞酸鉀合劑。
4.利尿藥應(yīng)用
當不能耐受大劑量碳酸氫鹽或重癥時，單獨用堿鹽難以奏效，補給的堿鹽迅速經(jīng)尿排出，補的多丟失亦多，酸中毒不易糾正，即需合用利尿藥。
諸利尿藥中氫氯噻嗪（雙氫克尿塞）最有效,髓襻利尿藥如呋塞米、依他尼酸（利尿酸）、布美他尼（丁尿胺）等使尿鈣排泄增加，不能提高血漿HCO3-濃度，Ⅱ型PRTA禁忌使用。
5.補鈣及維生素D
對有骨損害（一般較輕）如骨質(zhì)疏松、骨軟化者應(yīng)補充鈣劑，維生素D、蛋白合成劑等。Ⅱ型近端小管磷重吸收有缺陷，尿磷丟失，若血磷低，每天補磷1～3克。
磷酸鹽合劑配方：磷酸二氫鈉（NaH2PO4）、磷酸氫二鈉（Na2H2PO4），加水溶解至1000毫升（每毫升含20mg磷）口服。注意劑量大時可引起嘔吐腹部不適、腹瀉等，緩慢增加劑量多數(shù)患者多能耐受。若長期服用磷鹽治療可能會發(fā)生高磷血癥、繼發(fā)甲旁亢，應(yīng)監(jiān)測血清磷水平并維持在1～1.3mmol/L。

原發(fā)性者因病因不明，無可靠預(yù)防方法，臨床上主要對繼發(fā)于藥物和毒素腎損害和其他如腸吸收不良、甲狀腺功能亢進等疾病者，給予積極防治，以防代謝性酸中毒遷延，造成全身代謝紊亂及腎功能損害。