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    春雨醫(yī)生

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    血紅蛋白c病

    血紅蛋白c病亦是由于珠蛋白基因發(fā)生點(diǎn)突變,β-珠蛋白鏈上某種氨基酸被另一氨基酸取代,使血紅蛋白的性質(zhì)和功能發(fā)生變化而引起的疾病。血紅蛋白c是β-珠蛋白基因發(fā)生突變,使β-珠蛋白鏈第6位上的谷氨酸被賴氨酸取代的異常血紅蛋白。

    所有人群

    無傳染性

    常見癥狀:乏力、頭暈、耳鳴、黃疸
    患者可無任何癥狀,部分病人有很短暫的腹痛和關(guān)節(jié)痛,可因溶血性貧血而出現(xiàn)乏力、頭暈、耳鳴、黃疸等表現(xiàn)。鐮狀hbc病胎兒死亡率約為10%,有些病人從兒童期或青春期開始出現(xiàn)中等貧血,生長(zhǎng)、發(fā)育大多正常,半數(shù)病人輕度脾大。
    根據(jù)臨床表現(xiàn)、外周血檢查,特別是血紅蛋白電泳可做出正確診斷。

    根據(jù)臨床表現(xiàn),外周血檢查,特別是血紅蛋白電泳可做出正確診斷。一般不需鑒別,但如用ph 8.8 teb緩沖劑淀粉凝膠電泳時(shí),hbc與hba2,hbe及hboarab的電泳位置相同,如用ph 6.25的磷酸鹽或枸櫞酸鹽緩沖劑瓊脂電泳則hbc與其他三種血紅蛋白的位置不同,可資鑒別。

    1.缺鐵性貧血 輕型地中海貧血的臨床表現(xiàn)和紅細(xì)胞的形態(tài)改變與缺鐵性貧血有相似之處,故易被誤診。但缺鐵性貧血常有缺鐵誘因,血清鐵蛋白含量減低,骨髓外鐵粒幼紅細(xì)胞減少,紅細(xì)胞游離原葉琳升高,鐵劑治療有效等可資鑒別。

    2.傳染性肝炎或肝硬化 因hbh病貧血較輕,還伴有肝脾腫大、黃疽,少數(shù)病例還可有肝功能損害,故易被誤診為黃疽型肝炎或肝硬化。但通過病史詢問、家族調(diào)查以及紅細(xì)胞形態(tài)觀察、血紅蛋白電泳檢查即可鑒別。

    本病無特殊療法,但應(yīng)注意預(yù)防脫水和感染 因二者可使溶血加重。

    好評(píng)醫(yī)生-血紅蛋白c病
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