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無傳染性

常見癥狀：下肢無力、步態(tài)不穩(wěn)、行走踩棉花感、手指末端持續(xù)對稱性刺痛麻木、感覺性共濟(jì)失調(diào)、癱瘓、感覺障礙、倦怠肢冷、腹瀉、舌炎、蹣跚步態(tài)、手足麻木
多在中年以后隱匿起病，男女無明顯差異，呈亞急性或慢性病程，逐漸進(jìn)展。在神經(jīng)癥狀出現(xiàn)前，多數(shù)患者出現(xiàn)貧血表現(xiàn)，部分胃酸缺乏患者合并輕度或嚴(yán)重貧血，出現(xiàn)倦怠、無力、心慌、頭昏、腹瀉、輕微舌炎及水腫等，部分患者神經(jīng)癥狀可早于貧血。伴胃腸道疾病時患者食欲減退、便秘或腹瀉、黏膜蒼白等。神經(jīng)癥狀常表現(xiàn)手指及足趾對稱的感覺異常，如刺痛、麻木及灼燒感，呈持續(xù)性，下肢較重，感覺異?？上蛏涎由熘淋|干，肢端感覺客觀查體多正常，少數(shù)患者有對稱的手套、襪套樣感覺減退。脊髓后索受損逐漸出現(xiàn)肢體動作笨拙、易跌倒、走路踩棉感、閉目或在黑暗中行走困難。查體可見雙下肢音叉振動覺及關(guān)節(jié)位置覺減退或消失、走路不穩(wěn)、步態(tài)蹣跚、步基增寬、romberg征陽性等。部分患者屈頸時出現(xiàn)由脊背向下肢放射針刺感(lhermitte征).運動障礙通常較感覺障礙出現(xiàn)晚，雙下肢可呈不完全性痙攣性截癱，查體可見雙下肢無力、肌張力增高、腱反射亢進(jìn)及病理征陽性。如周圍神經(jīng)病變較重時，則表現(xiàn)為肌張力減低、腱反射減弱，但病理征常為陽性。尿失禁等括約肌功能障礙出現(xiàn)較晚。
約5%的患者出現(xiàn)視神經(jīng)萎縮及雙側(cè)中心暗點，視野縮小，視力減退或失明，視神經(jīng)病變導(dǎo)致視力減退偶為惡性貧血最早或惟一臨床表現(xiàn)，提示大腦白質(zhì)與視神經(jīng)廣泛受累，但很少波及其他顱神經(jīng)。少數(shù)患者可見淡漠、嗜睡、激惹、猜疑、抑郁及情緒不穩(wěn)等精神癥狀，嚴(yán)重時出現(xiàn)精神錯亂、瞻望、妄想、幻覺、類偏執(zhí)狂傾向、認(rèn)知功能減退、記憶力減退及korsakoff綜合征等，甚至可發(fā)展為癡呆。

1.周圍血象及骨髓涂片檢查
(1)貧血患者，外周血象及骨髓涂片提示巨細(xì)胞低色素性貧血，血網(wǎng)織紅細(xì)胞數(shù)減少，黃疸指數(shù)增高。
(2)血清維生素B12含量降低，正常值為110~660pmol/l(140~900μg/l),低于100μg/l考慮診斷維生素B12缺乏癥。但目前認(rèn)為血清維生素B12水平不能準(zhǔn)確反應(yīng)機(jī)體是否真正缺乏維生素B12.血清維生素B12隨其結(jié)合蛋白量的改變而改變，如果存在維生素B12的轉(zhuǎn)運和代謝障礙，影響其依賴酶的活性，使細(xì)胞不能充分利用有活性的甲基維生素B12和腺苷維生素B12,仍可導(dǎo)致scd的發(fā)生。故僅憑血清維生素B12水平來衡量維生素B12是否缺乏不可靠。目前我國還不能常規(guī)檢測細(xì)胞內(nèi)維生素B12水平，因此不能確定血清維生素B12水平升高或正常者是否存在細(xì)胞內(nèi)維生素B12缺乏。
(3)注射維生素B12,100μg/d,10日后出現(xiàn)顯著的網(wǎng)織紅細(xì)胞增多，有助于scd臨床診斷。
(4)血清維生素B12含量正常者可行schilling試驗：口服放射性核素57鈷標(biāo)記維生素B12,測定尿、糞中排泄量，正常人吸收量為62%~82%,尿排出量為7%~10%,可發(fā)現(xiàn)患者維生素B12吸收缺陷，糞便放射性核素57鈷標(biāo)記維生素B12排泄量明顯增多而尿排泄量明顯減少。但由于此試驗使用放射性物質(zhì)以及操作繁瑣等原因，目前已較少應(yīng)用。
(5)血清抗內(nèi)因子抗體有助診斷。
(6)維生素B12缺乏，導(dǎo)致其代謝過程中的兩種物質(zhì)即hcy和mma在體內(nèi)聚集增加。血清中hcy及mma聚集可反映細(xì)胞內(nèi)維生素B12活性，即功能維生素B12的情況。近年的研究認(rèn)為全轉(zhuǎn)運谷氨酸素(holotc)是維生素B12缺乏的最早的參數(shù)，holotc降低加上mma濃度的增加預(yù)示代謝中的維生素B12缺乏，此時可能仍然無臨床癥狀，建議在亞臨床時就進(jìn)行治療。但目前這些指標(biāo)臨床實效性仍有待驗證。[2]
2.胃液分析
多數(shù)患者注射組胺作胃液分析，發(fā)現(xiàn)抗組胺性胃酸缺乏，少數(shù)患者胃液仍有游離胃酸。
3.腦脊液檢查
多正常，少數(shù)病例可有輕度蛋白升高。
4.MRI
MRI示脊髓病變部位呈條形點片狀病灶，t1wi低信號，t2wi高信號，多數(shù)有強(qiáng)化。病變多位于后索，后、側(cè)索同時受累者相對少見，一般無單純側(cè)索受累。
5.電生理
對scd患者常規(guī)行肌電圖、體感誘發(fā)電位、運動誘發(fā)電位和視覺誘發(fā)電位等電生理檢測總的異常率較高，可在臨床癥狀出現(xiàn)前或在scd早期出現(xiàn)，對scd診斷具有極高的敏感性。

1.脊髓壓迫癥：以脊髓后索受壓為主的脊髓壓迫癥，例如頸椎病伴椎管狹窄癥者尤為常見，應(yīng)根據(jù)伴隨肢體傳導(dǎo)術(shù)性感覺障礙，椎管腦脊液動力學(xué)受阻，蛋白質(zhì)含量升高以及脊髓MRI可見占位病變或椎間盤突出等予以鑒別。

2.多發(fā)性硬化：尤以慢性進(jìn)展型多發(fā)性硬化，可表現(xiàn)為深感覺障礙和進(jìn)行性痙攣性截癱，可借助血清維生素B12濃度正常，病程中有波動，腦脊液中寡克隆igg區(qū)帶陽性等特點可予以鑒別。若實在難以鑒別時，可作試驗性免疫抑制劑治療、多數(shù)多發(fā)性硬化病者可有一定良好反應(yīng)，而亞急性聯(lián)合性變性者癥狀可能加重。

3.脊髓癆：屬晚期神經(jīng)梅毒之一種表現(xiàn)，表現(xiàn)為脊髓后索和后根損害，無錐體束征出現(xiàn)，病人主訴閃電樣神經(jīng)根疼痛，兩下肢肌腱反射消失、以及可能伴有局部關(guān)節(jié)腫脹，以及有梅毒感染史和血清學(xué)檢查陽性等予以鑒別。

4.周圍神經(jīng)?。壕S生素缺乏可同時合并周圍神經(jīng)病，因此多種維生素缺乏同時有b12缺乏者可在亞急性聯(lián)合變性同時合并典型周圍神經(jīng)病，此為維生素缺乏病，兩者同時并存。某些感覺運動神經(jīng)病表現(xiàn)典型的深感覺障礙，但伴隨末梢型感覺減退，腱反射消失或減退，但血清維生素B12水平正常和無巨紅細(xì)胞貧血及營養(yǎng)障礙等可予以鑒別。

1、藥物治療：一旦確診或擬診本病，即應(yīng)開始大劑量維生素B12治療，否則可造成不可逆性神經(jīng)損害。
①維生素B12 500~1000微克/天，肌肉注射，連續(xù)2~4周，然后每周2~3次；2~3個月后每次1000微克，每周2~3次。某些患者需終身用藥，合用維生素B1和b6等效果更佳。
②貧血患者可用鐵劑，如硫酸亞鐵0.3~0.6克口服，每日3次；或10%枸櫞酸鐵銨溶液100ml口服，3次/d.③不宜單獨應(yīng)用葉酸，否則會導(dǎo)致癥狀加重。

2、病因治療：萎縮性胃炎胃液中缺乏游離胃酸者可口服胃蛋白酶合劑或飯前服稀鹽酸合劑10毫升，每日3次。如有腹瀉可選用適當(dāng)抗生素及思密達(dá)等。戒酒和糾正營養(yǎng)不良，改善膳食結(jié)構(gòu)，給予營養(yǎng)豐富，特別是富含b族維生素的食物，多吃粗糧、蔬菜和動物肝臟等。

3、加強(qiáng)癱瘓患者的護(hù)理，避免褥瘡、墜積性肺炎等；對癱瘓肢體早期應(yīng)加強(qiáng)功能鍛煉，輔以針灸、理療與康復(fù)療法。

脊髓亞急性聯(lián)合變性的預(yù)防主要為針對病因的預(yù)防，如改善膳食結(jié)構(gòu)、糾正營養(yǎng)不良、多進(jìn)食含維生素B族的食物，并應(yīng)戒酒；盡快治療胃腸等可導(dǎo)致吸收障礙的疾病。