兒童

佝僂病和骨軟化病是維生素D缺乏在臨床特有的表現(xiàn)，佝僂病發(fā)生于生長(zhǎng)發(fā)育中的嬰幼兒及兒童時(shí)期，骨軟化癥發(fā)生于成年人，臨床表現(xiàn)存在明顯的差別。
1.佝僂病
(1)癥狀：主要為精神神經(jīng)癥狀見(jiàn)于佝僂病的活動(dòng)初期和極期，小兒易激惹，煩躁，睡眠不安，夜驚，夜哭，多汗，由于汗水刺激，睡時(shí)經(jīng)常搖頭擦枕，以致枕后脫發(fā)(枕禿),隨著病情進(jìn)展，出現(xiàn)肌張力低下，關(guān)節(jié)韌帶松懈，腹部膨大如蛙腹，患兒動(dòng)作發(fā)育遲緩，獨(dú)立行走較晚，重癥佝僂病常伴貧血，肝脾腫大，營(yíng)養(yǎng)不良，全身免疫力減弱，易患腹瀉，肺炎，且易成遷延性，患兒血鈣過(guò)低，可出現(xiàn)低鈣抽痙(手足搐搦癥),神經(jīng)肌肉興奮性增高，出現(xiàn)面部及手足肌肉抽搐或全身驚厥，發(fā)作短暫約數(shù)分鐘即停止，但亦可間歇性頻繁發(fā)作，嚴(yán)重的驚厥可因喉痙攣引起窒息。
(2)骨骼改變：隨著病情進(jìn)展，出現(xiàn)骨骼改變，多見(jiàn)于佝僂病活動(dòng)極期，骨骼的改變與年齡，生長(zhǎng)速度與維生素D缺乏程度等因素有關(guān)：
①頭部顱骨軟化多見(jiàn)于3~6個(gè)月嬰兒，以枕骨或頂骨為明顯，手指壓迫時(shí)顱骨凹陷，去掉壓力即恢復(fù)原狀(如乒乓球感覺(jué)),6個(gè)月后顱骨增長(zhǎng)速度減慢，表現(xiàn)為骨膜下骨樣組織增生，額骨，頂骨隆起成方顱，嚴(yán)重時(shí)尚可呈十字顱，鞍狀顱，此外尚有前囟遲閉，出牙遲，齒質(zhì)不堅(jiān)，排列不整齊。
②胸部?jī)蓚?cè)肋骨與肋軟骨交界處呈鈍圓形隆起稱“肋串珠”,以第7~10肋為顯著；肋骨軟化，受膈肌牽拉，其附著處的肋骨內(nèi)陷形成橫溝(稱為赫氏溝);嚴(yán)重佝僂病胸骨前突形成雞胸；胸骨劍突部?jī)?nèi)陷形成漏斗胸，由于胸部畸形影響肺擴(kuò)張及肺循環(huán)，容易合并重癥肺炎或肺不張，以上畸形多見(jiàn)于6個(gè)月~1歲嬰兒。
③脊柱及四肢可向前后或側(cè)向彎曲，四肢長(zhǎng)骨干骺端肥大，腕及踝部膨大似“手鐲”“腳鐲”,常見(jiàn)于7~8個(gè)月，1歲后小兒開(kāi)始行走，下肢長(zhǎng)骨因負(fù)重彎曲呈“o”形或“x”形腿，“o”形腿凡兩足靠攏時(shí)兩膝關(guān)節(jié)距離在3cm以下為輕度，3cm以上為重度，“x”形腿兩膝靠攏時(shí)兩踝關(guān)節(jié)距離及輕，重判定標(biāo)準(zhǔn)同“o”形腿。
早期輕型佝僂病如能及時(shí)治療，可以完全恢復(fù)，不留下骨骼畸形，重型至恢復(fù)期可遺留輕重不等的骨骼畸形，如方顱，雞胸，“o”形或“x”形腿，大多見(jiàn)于3歲以后。
2.骨軟化病 常見(jiàn)的癥狀是骨痛，肌無(wú)力，肌痙攣和骨壓痛，早期癥狀可不明顯，常見(jiàn)背部及腰腿疼痛，活動(dòng)時(shí)加劇，肌無(wú)力是維生素D缺乏的一個(gè)重要表現(xiàn)，開(kāi)始患者上樓梯或從座位起立時(shí)很吃力，骨痛與肌無(wú)力同時(shí)存在，患者步態(tài)特殊，被稱為“鴨步”,最后走路困難，迫使病人臥床不起，體檢時(shí)患者胸骨，肋骨，骨盆及大關(guān)節(jié)處，往往有明顯壓痛，骨骼畸形有頸部縮短，頭下沉，脊柱后側(cè)凸；雞胸，骨盆狹窄，造成分娩困難，不少病人發(fā)生病理性骨折。
3.其他臨床類型
(1)先天性佝僂病：多見(jiàn)于北方寒冷地區(qū)，發(fā)病率為16.4%,本病多見(jiàn)于早產(chǎn)兒，多胎，低體重兒，冬春季出生嬰兒，母孕期有維生素D缺乏史，缺少動(dòng)物性食品，少見(jiàn)陽(yáng)光；或孕婦體弱多病，患肝腎或其他內(nèi)分泌疾病，孕婦經(jīng)常發(fā)生手足搐搦，腓腸肌痙攣，骨痛，腰腿痛等癥狀，重者可有骨軟化病，新生兒臨床癥狀可不明顯，部分有易驚，夜間睡眠不安，哭吵，體征以顱骨軟化，前囟大，直通后囟，顱骨縫寬，邊緣軟化為主，胸部骨骼改變?nèi)缋哕洔希?a href="/pc/disease/307443/" class="s-link">漏斗胸較為少見(jiàn)，X線檢查腕部正位片是診斷本病的主要依據(jù)，先天性佝僂病顯示典型佝僂病變化，血液生化改變僅能供診斷參考。
(2)晚發(fā)型佝僂病：多見(jiàn)于北溫帶地區(qū)，好發(fā)于冬末春初季節(jié)，5~15歲兒童，日曬不足，維生素D攝入不足，與生長(zhǎng)速度較快或有身高劇增等因素有關(guān)，臨床表現(xiàn)行走乏力，下肢疼痛，尤其是膝，踝關(guān)節(jié)或足跟痛，常訴腓腸肌痙攣，此外，尚有多汗，睡眠不安等癥狀，病程長(zhǎng)者可有下肢變形(“o”形或“x”形腿),少數(shù)可見(jiàn)肋外翻或雞胸等胸廓畸形，實(shí)驗(yàn)室檢查顯示25-(oh)d降低(<24~96nmol/l),堿性磷酸酶增高(>30金氏單位),血鈣，血磷降低，X線腕部攝片可顯示輕重不等的維生素D缺乏性佝僂病變化，根據(jù)實(shí)驗(yàn)室與X線檢查可除外生長(zhǎng)痛，風(fēng)濕病，類風(fēng)濕病等。

診斷標(biāo)準(zhǔn)
1病史
(1)母親的飲食習(xí)慣，孕期是否補(bǔ)充維生素D及鈣劑。
(2)患兒是否屬早產(chǎn)或未成熟兒，出生季節(jié)，喂養(yǎng)史及輔助食品添加情況，居住條件，日照，維生素D及鈣劑添加情況。
2.癥狀 早期由于低血鈣可見(jiàn)多汗，特別在頭部出汗，與室溫及季節(jié)無(wú)關(guān)，睡眠時(shí)驚悸，易哭，煩躁不安，手足搐搦(血鈣下降至1.996mmol/l,即80mg/l),貧血，反復(fù)呼吸道感染，以上癥狀多見(jiàn)于6個(gè)月以內(nèi)的嬰兒，成人骨軟化病，女性多見(jiàn)，可有四肢酸痛，尤以夜間為甚，多在腰背部沿脊神經(jīng)放射。
3.體征?面色蒼白，肌肉松弛，枕部禿發(fā)，乳牙遲出，囟門晚閉，發(fā)育延緩，顳枕部由顱骨軟化而引起的“乒乓頭”;胸部檢查在肋骨和肋軟骨交界處有肋串珠，有肋骨外翻，肋軟溝(harrison溝)和“雞胸”,四肢的腕踝部有鈍圓形隆起的“手鐲”,“腳鐲”,兩腿踝關(guān)節(jié)靠攏而兩膝關(guān)節(jié)離開(kāi)者為“o”形腿；反之膝關(guān)節(jié)靠攏而踝關(guān)節(jié)離開(kāi)者為“x”形腿，離開(kāi)3cm為輕度，3~6cm為中度，>6cm為重度。
鑒別診斷
1.腎性佝僂病(renal rickets) 由先天性腎發(fā)育不全，慢性腎炎等而致腎功能減退，引起骨骼畸形，血鈣雖低，但很少引起手足搐搦的。
2.腎小管性酸中毒 臨床表現(xiàn)主要為低血鉀和佝僂病，并可出現(xiàn)腎鈣化或腎結(jié)石。
3.范可尼綜合征 以氨基酸尿，腎性糖尿，尿磷增多，低血磷，發(fā)育遲緩和重度佝僂病為特點(diǎn)， 4.其他 應(yīng)與體弱多汗，輕度腦積水的頭顱增大，各種原因引起的智能低下，動(dòng)作發(fā)育遲緩，克汀病(骨齡落后)以及軟骨營(yíng)養(yǎng)不良(遺傳性疾病)等病相鑒別。

預(yù)防和治療均需補(bǔ)充維生素D并輔以鈣劑，防止骨骼畸形和復(fù)發(fā)。

1.一般治療
堅(jiān)持母乳喂養(yǎng)，及時(shí)添加含維生素D較多的食品(肝、蛋黃等),多到戶外活動(dòng)增加日光直接照射的機(jī)會(huì)。激期階段勿使患兒久坐、久站，防止骨骼畸形。

2.補(bǔ)充維生素D
初期每天口服維生素D,持續(xù)1個(gè)月后，改為預(yù)防量。激期口服，連服1個(gè)月后改為預(yù)防量。若不能堅(jiān)持口服或患有腹瀉病者，可肌注維生素D,大劑量突擊療法，1個(gè)月后改預(yù)防量口服。肌注前先口服鈣劑4~5天，以免發(fā)生醫(yī)源性低鈣驚厥。

3.補(bǔ)充鈣劑
維生素D治療期間應(yīng)同時(shí)服用鈣劑。

4.矯形療法
采取主動(dòng)和被動(dòng)運(yùn)動(dòng)，矯正骨骼畸形。輕度骨骼畸形在治療后或在生長(zhǎng)過(guò)程中自行矯正，應(yīng)加強(qiáng)體格鍛煉，可作些主動(dòng)或被動(dòng)運(yùn)動(dòng)的方法矯正，例如俯臥撐或擴(kuò)胸動(dòng)作使胸部擴(kuò)張，糾正輕度雞胸及肋外翻。嚴(yán)重骨骼畸形者外科手術(shù)矯正，4歲后可考慮手術(shù)矯形。

維生素D缺乏病的預(yù)防應(yīng)從圍生期開(kāi)始，孕婦應(yīng)有戶外活動(dòng)，多曬太陽(yáng)，供應(yīng)豐富的維生素D,鈣，磷和蛋白質(zhì)等營(yíng)養(yǎng)物質(zhì)，妊娠后期7~9個(gè)月可每天服維生素D 25μg(1000u)或給維生素D2 2500~5000μg(10萬(wàn)~20萬(wàn)u)一次口服，每天應(yīng)由膳食中補(bǔ)充1000mg元素鈣，不足的需用鈣劑補(bǔ)充，新生兒期應(yīng)提倡母乳喂養(yǎng)盡早開(kāi)始戶外活動(dòng)，接觸日光。
由于紫外線不能穿透玻璃，因此應(yīng)開(kāi)窗曬太陽(yáng)，目前認(rèn)為新生兒即有維生素D缺乏或亞臨床維生素D缺乏的危險(xiǎn)，我國(guó)的維生素D膳食推薦量為10μg/d(400u/d),嬰幼兒需采取綜合性預(yù)防措施，如提倡母乳喂養(yǎng)，及時(shí)添加輔食，每天1~2h戶外活動(dòng)，補(bǔ)充維生素D,增加維生素D強(qiáng)化奶制品的攝入等，對(duì)于早產(chǎn)兒，雙胎，體弱兒，生長(zhǎng)發(fā)育特別迅速的小兒可用維生素D3 7500μg(30萬(wàn)u)一次肌內(nèi)注射，也可口服膽維丁乳劑(商品名為英康利)15mg/支，內(nèi)含維生素D3 30萬(wàn)u,青少年，成年人，老年人和絕經(jīng)期婦女亦應(yīng)攝入維生素D和鈣劑，以預(yù)防骨軟化病和骨質(zhì)疏松癥的發(fā)生。