無特殊人群

無傳染性

臨床表現(xiàn)1.皮膚癥狀（1）幾乎所有病例出生時可見皮膚牛奶咖啡斑，形狀大小不一，邊緣不整，不凸出皮面，好發(fā)于軀干非暴露部位；青春期前6個以上>5mm皮膚牛奶咖啡斑（青春期后>15mm）具有高度診斷價值，全身和腋窩雀斑也是特征之一。（2）大而黑的色素沉著提示簇狀神經(jīng)纖維瘤，位于中線提示脊髓腫瘤。（3）皮膚纖維瘤和纖維軟瘤在兒童期發(fā)病，主要分布于軀干和面部皮膚，也見于四肢，多呈粉紅色，數(shù)目不定，可多大數(shù)千、大小不等，多為芝麻、綠豆至柑桔大小，質軟；軟瘤固定或有蒂，觸之柔軟而有彈性；淺表皮神經(jīng)的神經(jīng)纖維瘤似珠樣結節(jié)，可移動，可引起疼痛、壓痛、放射痛或感覺異常；叢狀神經(jīng)纖維瘤是神經(jīng)干及其分支彌漫性神經(jīng)纖維瘤，常伴皮膚和皮下組織大量增生，引起該區(qū)域或肢體彌漫性肥大，稱神經(jīng)纖維瘤性象皮病。2.神經(jīng)癥狀約40%患者可伴有神經(jīng)系統(tǒng)病變，主要由中樞、周圍神經(jīng)腫瘤壓迫引起，其次為膠質細胞增生、血管增生和骨骼畸形所致。（1）顱內(nèi)腫瘤 聽神經(jīng)瘤最常見，雙側神經(jīng)瘤是NFⅡ的主要特征，常合并腦膜脊膜瘤、多發(fā)性腦膜瘤、神經(jīng)膠質瘤、腦室管膜瘤、腦膜膨出及腦積水、脊神經(jīng)后根神經(jīng)鞘瘤等，視神經(jīng)、三叉神經(jīng)及后組腦神經(jīng)均可發(fā)生，少數(shù)病例可有智能減退、記憶障礙及癲癇發(fā)作等；（2）椎管內(nèi)腫瘤 脊髓任何平面均可發(fā)生單個或多個神經(jīng)纖維瘤、脊膜瘤，可合并脊柱畸形、脊髓膨脹出和脊髓空洞癥；（3）周圍神經(jīng)腫瘤 周圍神經(jīng)均可累及，馬尾好發(fā)，腫瘤呈串珠狀沿神經(jīng)干分布，如突然長大或劇烈疼痛可能為惡變。3.眼部癥狀上瞼可見纖維軟瘤或叢狀神經(jīng)纖維瘤，眼眶可捫及腫塊和突眼搏動，裂隙燈光可見虹膜粟粒橙黃色圓形小結節(jié)，為錯構瘤，也稱Lisch結節(jié)，可隨年齡增大而增多，是NFI特有的表現(xiàn)。眼底可見灰白色腫瘤，視乳頭前凸；視神經(jīng)膠質瘤可致突眼和視力喪失。4.常見的先天性骨發(fā)育異常包括脊柱側突、前突和后凸畸形、顱骨不對稱、缺損和凹陷等。腫瘤直接壓迫可導致骨骼改變，如聽神經(jīng)瘤引起內(nèi)聽道擴大，脊神經(jīng)瘤引起椎間擴大、骨質破壞；長骨、面骨和胸骨過度生長、長骨骨質增生、骨干彎曲和假關節(jié)形成也較常見；腎上腺、心、肺、消化道及縱隔等均可發(fā)生腫瘤。

X線平片可見各種骨骼畸形；椎管造影、ct及MRI可發(fā)現(xiàn)中樞神經(jīng)腫瘤。腦干聽覺誘發(fā)電位對聽神經(jīng)瘤有較大診斷價值。基因分析可確定nfi和nfⅡ類型。

懷疑神經(jīng)纖維瘤病時可能需要做什么檢查？
多數(shù)患者具有典型的癥狀和表現(xiàn)，足以確診。

當患者年齡較小時，表現(xiàn)不夠典型，可能需要進行基因檢測幫助診斷。對于患者父母也建議進行皮膚檢查和眼部檢查，排除有無神經(jīng)纖維瘤病的相關表現(xiàn)。

如果夫妻一方有神經(jīng)纖維瘤病家族史，而且也接受了基因檢查，明確攜帶有致病基因，可以進行羊膜穿刺等檢查，對胎兒進行基因分型。
1 型神經(jīng)纖維瘤?。∟F1）和 2 型神經(jīng)纖維瘤病（NF2）有什么區(qū)別？
二者發(fā)生突變的基因不同，可產(chǎn)生癥狀上的差異：

NF2 中咖啡牛奶斑明顯更少見，且無 Lisch 結節(jié)（虹膜突起的結節(jié)，NF1 特有的表現(xiàn)）；

NF1 和 NF2 患者發(fā)生某些部位的腫瘤類型會不同；

NF2 患者不存在 NF1 患者中常見的認知功能（如學習、記憶、語言、理解等）障礙；

NF2 中，雙側聽神經(jīng)鞘瘤患病率極高。

神經(jīng)纖維瘤病無法徹底治愈。聽神經(jīng)瘤、視神經(jīng)瘤等顱內(nèi)及椎管內(nèi)腫瘤可手術治療，部分患者可用放療，癲癇發(fā)作者可用抗癲癇藥治療。懷孕可加速聽神經(jīng)瘤的生長。Ketotifen抑制肥大細胞釋放組胺，治療30～40個月，部分患者瘙癢和局部壓痛癥狀可緩解。

1.飲食清淡富于營養(yǎng)，注意膳食平衡。
2.忌辛辣刺激食物。
3.多吃新鮮的蔬菜和水果。新鮮的蔬菜和水果含有大量人體所需的營養(yǎng)成分。多吃提高免疫力的食物，以提高機體抗病能力。

本病是常染色體顯性疾病，其子女50%可能發(fā)病，故應考慮絕育。同時應注意進行自我監(jiān)測。如發(fā)現(xiàn)腫物短期迅速增大，可能有惡變。當出現(xiàn)嚴重合并癥如顱內(nèi)腫瘤、胃腸受累引起出血和腸梗阻或腹膜后巨大神經(jīng)纖維瘤引起內(nèi)臟受重壓時需要手術治療。