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    春雨醫(yī)生

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    神經(jīng)管畸形

    神經(jīng)管畸形,又稱神經(jīng)管缺陷,是一種嚴(yán)重的畸形疾病,神經(jīng)管就是胎兒的中樞神經(jīng)系統(tǒng)。在胚胎的第15~17日開始,神經(jīng)系統(tǒng)開始發(fā)育,至胚胎22日左右,神經(jīng)褶的兩側(cè)開始互相靠攏,形成1個管道,稱為神經(jīng)管,它的前端稱為神經(jīng)管前孔,尾端稱為神經(jīng)管后孔,胚胎在24、25日及26日時,前孔及后相繼關(guān)閉。胎兒神經(jīng)管畸形主要表現(xiàn)為無腦兒、腦膨出、腦脊髓膜膨出、脊柱裂/隱性脊柱裂唇裂及腭裂等。根據(jù)1986-1987年29省市自治區(qū)出生缺陷監(jiān)測資料,我國神經(jīng)管畸形發(fā)生率約為2.74‰,而且北方較南方高,農(nóng)村較城市高,秋冬季出生的嬰兒較春夏季出生的發(fā)生率高。

    臨床表現(xiàn)中樞神經(jīng)管是胚胎發(fā)育成腦、脊髓、頭顱背部和脊椎的部位。如果中樞神經(jīng)管沒能正常發(fā)育,在嬰兒出生時,上述部位就可能出現(xiàn)缺陷。無腦畸形脊柱裂都是在胎兒發(fā)育時就產(chǎn)生的畸形,所謂“神經(jīng)管畸形”就是指包括無腦兒、腦膨出、腦脊髓膜膨出、脊柱裂/隱性脊柱裂、唇裂及腭裂等發(fā)育畸形。神經(jīng)管畸形的胎兒在出生之前因胎兒不能吞咽羊水而致妊娠期羊水過多。無腦畸形,是指沒有完整的頭顱。無腦畸形兒的頭部沒有發(fā)育完全,皮膚、頭蓋骨甚至大腦都沒有發(fā)育好。這種胎兒一般都在出生以前就在子宮里死亡,形成“死胎”或“死產(chǎn)”,即使出生下來,也會在短時間內(nèi)死亡,幾乎無一例存活。脊柱裂,是指脊柱骨沒有發(fā)育好,致使本應(yīng)有脊柱骨保護的脊髓突出或暴露于體表。脊柱裂可以是完全開放的,嬰兒一出生就可以用肉眼識別;也可能是隱性的,隨著兒童年齡增大,產(chǎn)生不同的癥狀,這時需要通過X線手段進行診斷。最常見的缺陷就是脊柱裂,此病可影響一節(jié)或多節(jié)脊椎。此病的癥狀包括:腿部無力或癱瘓、腿部變形、大小便失禁、病變水平以下的皮膚沒有痛覺、有時出現(xiàn)腦積水、某些病例,表現(xiàn)為學(xué)習(xí)障礙。

    出生前診斷檢查方法:
    1.非侵入性方法
    (1)胎兒形態(tài)觀察??如超聲、X線、磁共振可查出無腦兒和脊柱裂畸形。
    (2)生化及胎兒組織分析??①母血清生化指標(biāo)檢測,如甲胎蛋白、絨毛膜促性腺激素、游離雌二醇、妊娠相關(guān)蛋白。②母血中胚胎細胞富集分析。③宮頸灌洗液中胚胎細胞富集分析。
    2.侵入性方法
    羊膜穿刺,絨毛活檢,胎血分析,胎兒皮膚、肝臟、肌肉活檢。

    1.本病重在出生前診斷
    對有下列因素的孕婦,應(yīng)加強產(chǎn)前遺傳咨詢和必要的產(chǎn)前診斷,以防止嚴(yán)重先天缺陷胎兒的出生:
    (1)高齡孕婦(年齡≥35歲)。
    (2)有不良生育史的孕婦:如生育過先天性畸形、無腦兒、先天愚型以及其他染色體異常的患兒等。
    (3)有反復(fù)流產(chǎn)、難孕、不能解釋的圍產(chǎn)期死胎史的孕婦。
    (4)夫婦一方是染色體平衡移位攜帶者。
    (5)有家族性遺傳病史或夫婦一方患有遺傳性疾病的孕婦。
    (6)孕期有可疑病毒感染的孕婦。
    (7)孕期使用有致畸藥物,如抗腫瘤藥物、孕激素等的孕婦。
    (8)孕早期接觸過大劑量放射線、有害物質(zhì)等。
    (9)患有慢性疾病的孕婦,如胰島素依賴型糖尿病、癲癇、甲亢、自身免疫性疾病、慢性心臟病、腎臟病等。
    2.出生前診斷檢查方法
    (1)妊娠期應(yīng)用超聲波檢查胎兒,可準(zhǔn)確地查出無腦兒和脊柱裂畸形;妊娠期進行胎兒X線攝片檢查可以發(fā)現(xiàn)無顱骨。
    (2)妊娠期孕婦血清及羊水中甲胎球蛋白升高。
    (3)妊娠期孕婦血漿及尿中雌三醇濃度顯著降低,這是由于胎兒腎上腺皮質(zhì)發(fā)育不全,皮質(zhì)激素降低所致。

    1.一經(jīng)確診胎兒為神經(jīng)管畸形,應(yīng)立即終止妊娠。2.對于無癥狀的隱性脊柱裂不需治療。3.脊柱裂手術(shù)治療總的原則為包塊切除、神經(jīng)松解,椎管減壓并將膨出神經(jīng)組織回納入椎管,修補軟組織缺損,避免神經(jīng)組織遭到持久性牽扯而加重癥狀。術(shù)后包扎力求嚴(yán)密,并在術(shù)后及拆除縫線后2~3日內(nèi)采用俯臥或側(cè)臥位,以防大小便浸濕,污染切口。預(yù)后隱性脊柱裂、無神經(jīng)組織的囊腫切除后不妨礙健康。囊腫繼發(fā)感染可引起腦膜炎。有神經(jīng)系統(tǒng)癥狀者預(yù)后不良,切除囊腫后癥狀很難改善,而且往往加重。

    1.對有高危因素的孕婦,應(yīng)加強產(chǎn)前遺傳咨詢和必要的產(chǎn)前診斷,以防止嚴(yán)重先天缺陷胎兒的出生。2.補充葉酸和維生素B12,孕婦在孕前l(fā)個月至孕后4個月內(nèi),每日口服1次葉酸0.4毫克,就可使胎兒神經(jīng)管畸形發(fā)生率降低70%,但不可多服,以防有副作用。3.積極合理治療妊娠期疾病。4.加強圍產(chǎn)期保健,避免高熱環(huán)境。

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    低風(fēng)險是正常的你好!可以把報告單發(fā)過來看看嗎這是正常的,不用擔(dān)心如果您沒有其他問題了,請您給我一個“滿意”評價(評價按鈕在頁面右上角,問題關(guān)閉后頁面下面也可評價),謝謝。
    安曉慧 登封市婦幼保健院
    2021-06-05
    ...是有開放性神經(jīng)管畸形高風(fēng)險最好是做羊水穿刺進一步的檢查,因為其他的檢查可能是有一定的局限性的,而且這個疾病還有隱形的可能,所以在明確之后要盡早的進行相關(guān)的一些處理。一般沒事只是這樣叫法一般來說,通用的標(biāo)準(zhǔn)值是2.5,超過或者低于都是比較不正常的現(xiàn)象,但是如果檢測結(jié)果過于偏高,需要24周后做四維進一步篩查。目前并沒有什么特別有效的辦法降低風(fēng)險值,只能是改善生活方式進行調(diào)理也不怎么顯示只提示高風(fēng)險,或者低風(fēng)險嗯不客氣嗯,建議進一步檢查,羊水穿刺看看危險性不大,現(xiàn)在手術(shù)都很成熟不大,就是在肚子上注射一長針頭,抽點羊水就可以,很簡單也不是很疼不用害怕按化驗提示啊每家檢驗單位要求不太一樣
    卜冬蓮 解放軍聯(lián)勤保障部隊第960醫(yī)院
    2020-06-03
    你好,這種情況可以進一步做個彩超看看有沒有神經(jīng)管的畸形就可以了是的,做個普通彩超就可以的是的,不需要做那個的不客氣的,如果您對本次咨詢滿意,請您點擊右上角“評價”對本次咨詢進行評價,您的肯定,就是我努力的目標(biāo),謝謝!
    孫媛 淄博市中心醫(yī)院
    2018-04-24

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