臨床表現(xiàn)兒童睪丸間質腫瘤高發(fā)年齡為3歲～9歲，成人睪丸間質腫瘤高發(fā)年齡為21歲～59歲。5%～10%的患者有隱睪史。常為單側，3%為雙側。成人患者最常見的臨床表現(xiàn)是無痛性睪丸增大或腫物，30%的患者有乳房增大，男性乳房增大的表現(xiàn)往往較睪丸腫物更早，平均比睪丸間質細胞瘤的診斷早3年。兒童患者常見癥狀為無痛性睪丸腫大，假性性早熟，如出現(xiàn)喉結、聲音低沉、陰毛增生，陰莖增粗、時常勃起。

超聲檢查是臨床上輔助診斷睪丸病變的首選方法。B超對于判斷睪丸腫瘤的性質、大小、部位、腫瘤所占睪丸組織的比例甚至選擇治療方式等具有重要的臨床價值。睪丸內可見單發(fā)，均呈類圓形，界清，體積小，實性低回聲/中等回聲/高回聲，與正常睪丸組織有明顯的邊界，形態(tài)不規(guī)則，內部回聲均勻。豐富的動、靜脈血流信號。
成人睪丸間質細胞瘤患者的血清和尿中的雌激素常常升高。兒童睪丸間質細胞瘤患者的血清睪酮升高，部分患兒的尿17-酮升高。間質細胞瘤患者的血清甲胎蛋白（AFP）和人絨毛膜促性腺激素（β-hCG）多在正常范圍。

對于兒童出現(xiàn)睪丸腫物時，特別是當兒童出現(xiàn)性早熟時，應該想到該病。對于成年男性出現(xiàn)無痛性睪丸腫物，尤其是出現(xiàn)男性女性化的癥狀、男性乳房發(fā)育時應警惕該病的可能性。及早進行相關檢查，包括檢查陰囊是否有腫物，檢查性激素，了解是否有內分泌變化。
1.實驗室檢查
（1）性激素檢測：睪丸間質細胞瘤是一種具有激素活性的腫瘤，亦即類固醇--分泌型腫瘤?？梢援a(chǎn)生雄激素，主要是睪丸酮；也可以產(chǎn)生雌激素，主要是直接或睪丸酮芳香化后生成的雌二醇，故患者的睪丸酮和雌二醇可升高。由于間質細胞分泌睪酮的功能均受下丘腦--腺垂體--睪丸軸調控，所以間質細胞瘤患者的黃體生成素，卵泡刺激素均有可能發(fā)生改變。
（2）血清腫瘤標志物：間質細胞瘤患者的甲胎蛋白，人絨毛膜促性腺激素β亞單位，胎盤堿性磷酸酶，乳酸脫氫酶等一般在正常范圍內。
（3）其他實驗室檢查：間質細胞瘤患者的血鉀可能降低，這可能與腫瘤分泌過多糖皮質激素有關。
2.影像學檢查
（1）B超檢查：B超檢查經(jīng)濟，方便且為非侵入性檢查，可作為睪丸腫瘤的常規(guī)檢查。陰囊B超可發(fā)現(xiàn)睪丸內有實質性占位病變，一般為低回聲均質性團塊。
（2）彩色多普勒：顯示腫瘤周圍血流豐富，腫瘤內部血流信號少量。部分患者可出現(xiàn)有強回聲光團，其后伴有聲影，常誤診為畸胎瘤，可能與腫瘤中出現(xiàn)鈣化有關。雙側腎上腺B超一般無異常。
（3）其他檢查：對于有性早熟的患者，顱腦表現(xiàn)為兒童成人型大腦，MRI掃描雙側腎上腺區(qū)無異常。X線平片顯示掌骨和橈骨遠端骨骺過早融合。

外科手術切除是唯一有效的治療方法，對兒童睪丸畸胎瘤患者術中冰凍病理檢查結果排除惡性腫瘤者，可以考慮行保留睪丸手術。根治性睪丸切除術能夠治愈大多數(shù)患者，對于病理懷疑惡性的病例，可以考慮腹膜后淋巴結清掃術。遠處轉移的患者對放療或化療不敏感。