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    春雨醫(yī)生

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    白化病

    白化?。ˋlbinism)通常是指“眼皮膚白化病OCA)”,這是一組遺傳性疾病,患者體內(nèi)缺乏或沒有黑色素生成。人體產(chǎn)生黑色素的類型和水平?jīng)Q定了皮膚、頭發(fā)和眼睛的顏色。黑色素在視神經(jīng)發(fā)育中也發(fā)揮一定的作用,所以白化病患者往往伴有視力問題。
    此外,他們對陽光照射也很敏感,所以發(fā)生皮膚癌的風(fēng)險也會有所增加。白化病患者曾經(jīng)由于外表和視力問題飽受歧視,尤其在偏遠地區(qū)往往被污名化。

    當體內(nèi)生成黑色素的相關(guān)基因發(fā)生突變,患者就會表現(xiàn)為白化病癥狀。由于各個基因的遺傳方式和作用機制并不相同,因此白化病可以分為三大類:眼皮膚白化病眼白化病和白化病相關(guān)遺傳綜合征。不同患者的臨床體征和病情嚴重程度也各不相同。
    白化病患者典型的臨床癥狀和體征表現(xiàn)為皮膚、頭發(fā)和眼睛的顏色異于常人,視力受損甚至失明。
    白化病患兒的父母,應(yīng)密切關(guān)注其在生長發(fā)育過程中的健康狀態(tài),有任何異常情況應(yīng)及時就醫(yī)。
    臨床醫(yī)生根據(jù)患兒的臨床體征和眼科檢查結(jié)果,即可明確診斷。通過遺傳學(xué)檢測還可以確定白化病的具體類型。
    目前對于白化病缺乏有效的治療方法,只能針對眼部和皮膚癥狀開展隨訪和對癥治療
    患者日常應(yīng)采取物理措施,保護皮膚和眼睛,最大限度減少損傷。
    白化病是一種遺傳病,唯一的預(yù)防途徑就是產(chǎn)前早期基因檢查,避免基因缺陷患兒出生。

    無特定的人群

    無傳染性

    白化病有哪些癥狀?
    白化病患者最容易辨認的就是淺色的頭發(fā)和皮膚。

    患者的膚色和發(fā)色從白色到棕色不等,部分癥狀輕微的患者,也可能與父母或兄弟姐妹的膚色或發(fā)色近似。部分患者到了青年時期,發(fā)色會逐漸變深。
    當患者暴露在陽光下時,部分人可能會出現(xiàn):

    雀斑;
    :有色素或無色素,如果無色素一般呈現(xiàn)粉紅色;
    曬斑:大型的雀斑樣斑點;
    可能曬傷,但不會曬黑。


    某些白化病患者的皮膚色素從未發(fā)生過變化。而另一些患者的皮膚色素,可能在兒童期和青少年期開始生成或有所增加,令皮膚的色素沉著出現(xiàn)輕微的變化。

    白化病對患者正常生活,影響最大的眼部異常和視力損害。

    眼部由于色素缺乏,虹膜為半透明的粉紅或淡藍色。
    眼球的顏色可以從淺藍色到棕色不等,并且隨著年齡的增加還可能會發(fā)生改變。
    睫毛和眉毛一般都是蒼白的。
    眼球震顫:眼球會快速的、不由自主的來回運動。
    斜視:兩眼不能同時注視目標或不能同時移動。
    高度近視遠視。
    畏光:對光照非常敏感。
    散光:影像模糊。
    最嚴重的患者可完全失明。

    白化病會引起哪些并發(fā)癥?
    白化病可導(dǎo)致皮膚和眼部的并發(fā)癥,以及社交和心理問題。

    眼部并發(fā)癥:視力問題會影響患者的學(xué)習(xí)、就業(yè)和駕駛等各個方面。
    皮膚并發(fā)癥:對光照非常敏感,容易發(fā)生曬傷,從而導(dǎo)致皮膚癌風(fēng)險上升。
    社交和心理問題:白化病患者的外表明顯異于常人,而且還伴有視力問題,因此容易遭到他人的歧視和孤立。部分患者自身也存在自卑心理,在社交中往往會感到壓力。

    1.基因檢查、腫瘤標記物檢查。

    2.組織病理檢查。

    如何診斷白化?。?br>根據(jù)出生后即有的白化病的特征表現(xiàn),結(jié)合患者的家族史,就可以診斷白化病。
    白化病如何與白癜風(fēng)鑒別?
    白癜風(fēng)不是先天性疾病,是出生后才發(fā)病的,發(fā)病于任何年齡,皮損為白斑,邊緣可有色素加深帶,白斑可增多、減少或消失。嚴重的白癜風(fēng),白斑連成片,正常皮膚,在白色病變皮膚之間像小島一樣分布。

    如何治療白化?。?br>白化病是遺傳疾病,目前的醫(yī)療水平還無法治愈,也無特效藥物。只能針對眼部和皮膚癥狀開展隨訪和對癥治療。

    眼科:每年進行眼科檢查,佩戴合適的眼鏡。如果眼部病變的癥狀非常嚴重,可采取眼科手術(shù)進行矯正。
    皮膚科:每年接受皮膚檢查,評估是否出現(xiàn)皮膚癌或癌前病變。
    如果白化病患者還伴有其他遺傳綜合征,應(yīng)該按照醫(yī)生的建議定期復(fù)診。

    白化病對癥護理
    1、穿著篇:白化病患者的日常衣著應(yīng)當以純棉、寬松質(zhì)地的衣物為最佳,對于尼龍、纖維質(zhì)地的衣物應(yīng)當要盡量的避免穿著。
    2、生活篇:在日常生活中白化病患者應(yīng)當要戒掉一些不良習(xí)慣,如:吸煙、飲酒等。
    3、飲食篇:飲食是白化病患者護理的一大重要因素,白化病患者的飲食應(yīng)該多食用一些清淡的食物,不宜食用一些辛辣、刺激性強、生冷以及油膩的食物。
    4、外出篇:當白化病患者外出時同樣也要做好相應(yīng)的護理措施,適當?shù)娜諘駥τ诎谆』颊邅碚f是有益的,但是長期處于暴曬階段下則會導(dǎo)致白化病患者的病情出現(xiàn)加重的情況。
    5、治療篇:白化病患者的治療療程通常較長,并且治療起來相對于其他疾病來說也更加困難,但是白化病患者在接受治療后不宜中途放棄治療。
    白化病日常護理
    在日常生活中,要端正生活態(tài)度,摒棄不良的生活習(xí)慣。還有要在飲食方面進行節(jié)制,切勿吃辛辣和生冷、油膩的食物。另外要注意遵守用藥要求,不可隨意更改。護理工作十分重要,稍有不善,就會影響到疾病的治療情況,一定要謹慎處理。

    白化病是一種遺傳病,唯一的預(yù)防途徑就是產(chǎn)前早期基因檢查,避免基因缺陷患兒出生。

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    你好??粗怯悬c像你好。是的。也有很多寶寶皮膚是比較白。毛發(fā)發(fā)黃本身我們基本上都是黃種人群安正常漢族的情況觀察的我們每個人不但有遺傳。也有變異。就是和父母有相同。也有不同這個看著就是黑色素細胞分泌黑色素比較少。主要可能還是與種族。遺傳。以及平時的生活習(xí)慣。比如曬太陽比較少。等有關(guān)再加上。由于從照片上看也不同真正的面診。特別是由于手機現(xiàn)在有美顏的效果。不能很準確的判斷寶寶皮膚。毛發(fā)的真正顏色。所以就不太好判斷是的是的。所以這種情況你不要強烈的曬太陽。就是讓他見點光線就可以。是的。皮膚科。這個抽血也不是很多的。你好。有沒有寶寶照片看看頭發(fā)發(fā)黃 皮膚比較白如果他的皮膚雪白雪白的。頭發(fā)。鞏膜。顏色也較淺。同時對紫外線敏感,易曬傷,你好。哦。是回民你好。打字有點慢。對對對因為確實頭發(fā)比較黃可以檢查的這個抽血不是很多。對于這種皮膚。出疹子等這些問題。有時候確實需要面診。同時需要配合一些相應(yīng)的檢查因為目前現(xiàn)在不能夠確診,所以像這種情況,我建議你到皮膚科。讓皮膚科的醫(yī)生看一下,或者是做一個基因的檢查,確診一下。那就與遺傳也有一定關(guān)系。本身回族人也就是比較白。棕色眼球。不要太著急除了從外表看以外。還要看寶寶的一些具體表現(xiàn)。檢查視力??匆暳τ袥]有下降是的。特別白。而且不能曬太陽。特別容易曬傷是的是的。因為我剛才沒看到你們是回民需要做基因檢測。才能確診只有做基因檢測。才能確診。其他的檢查也只是輔助判斷有時候?qū)殞殨裉柋容^少。黑色素分泌的比較少。也會導(dǎo)致頭發(fā)發(fā)黃。皮膚比較白你好??梢缘?。再加上不同民族本身膚色就有差別。你好。這個與遺傳因素有關(guān)系的所以目前像這種情況。我還是建議檢查一個基因檢測。這樣你也比較放心你好。因為白化癥分好多類型。有眼白化癥。皮膚白化一般情況下。寶寶抽血基本上都是在頭上。因為其他地方的血管比較難找。頭上毛細血管比較豐富。血管淺表。比較好抽血
    張戰(zhàn)云 三原縣婦幼保健計劃生育服務(wù)中心
    2022-03-03
    ...請問母親是白化病人嗎可以跟正常媽媽一樣哺乳的,沒有影響你可以試試把母乳吸出來,給孩子用奶瓶喂用吸奶器用吸奶器吸出來的奶當然可以給孩子吃,主要注意衛(wèi)生,別污染了可能你哺乳的姿勢他不舒服,還有就是吸奶費勁孩子吸的費勁那你母乳都是親喂嗎Aa表現(xiàn)是正常的,但是如果再遇到個Aa,可以生個白化病孩子是不是母乳不夠啊有遺傳基因,有一個治病基因假如你的基因是 aa,你老公是AA.那孩子就是Aa.表現(xiàn)是正常的如果孩子吃,就不是母乳的事兒,而是覺得親喂,自己吸費勁父親表現(xiàn)正常,基因也不一定正常,可能也是一個雜合子,就是Aa對乳房沒什么影響嗯嗯,那你可以按我說的,用吸奶器把奶吸出來,然后用奶瓶喂,如果孩子不排斥,就是母乳沒問題,可以是吸奶費勁,或者喂奶姿勢不對而且吃的特別慢那樣肯定不行,用小勺子喂,孩子容易嗆奶,控制不好。不推薦這么喂如果一直給孩子吃奶瓶,孩子可能會排斥母親乳頭的沒啥好辦法了
    侯薔 大連醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院
    2020-02-14
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    郭晴 安丘市中醫(yī)院
    2019-11-26

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