先天遺傳

無傳染性

患者在出生前就有可能顯現(xiàn)出相關(guān)征象，父母可能會察覺到寶寶出生后可能患有這種疾病。通過超聲檢查可以發(fā)現(xiàn)胎兒存在心臟和腎臟問題，或者出現(xiàn)積液。
在出生時(shí)或者嬰兒期，女孩可能出現(xiàn)相關(guān)身體特征，包括手腳腫脹、出生時(shí)身高低于平均值。其他特征包括：

頸部粗大，出現(xiàn)魚鱗皮膚或者皮膚皺褶過多
下頜消退或者下頜較小，上顎過窄、過高
耳朵位置偏低、發(fā)際線偏低
胸部寬大、乳頭間距過大
手臂外拐，偏向肘部
手指、腳趾過短，手指甲、腳趾甲過窄
生長緩慢

在年齡較大的女性中，癥狀將會持續(xù)終生，包括：

在童年生長期內(nèi)沒有實(shí)現(xiàn)應(yīng)有的身高突長
實(shí)際身高低于根據(jù)父母身高算出的估算值。
學(xué)習(xí)障礙
無法正常度過青春期 （因?yàn)?a href="/pc/disease/488061/" class="s-link">卵巢衰竭）
月經(jīng)周期喪失
不孕

特納綜合征有哪些并發(fā)癥？
特納綜合征也可能導(dǎo)致其他疾病，包括心臟、腎臟、免疫和骨骼問題：

因?yàn)樯斫Y(jié)構(gòu)問題導(dǎo)致的心臟問題
糖尿病和高血壓的患病幾率增加
聽力受損
腎臟問題可能導(dǎo)致高血壓和尿路感染。
免疫性疾病，例如：糖尿病、炎癥性腸病、甲狀腺功能減退（甲狀腺無法提供足夠的激素以保持身體正常運(yùn)行）
消化道出血
牙齒和視力問題
脊柱側(cè)彎、骨質(zhì)疏松癥
學(xué)習(xí)障礙
女性患者很難懷孕。即使懷孕，也會面臨高血壓和妊娠糖尿病等風(fēng)險(xiǎn)。

1.實(shí)驗(yàn)室檢查
（1）激素水平檢測??患者LH（促黃體生成素）和FSH（卵泡生成激素）從10～11歲起顯著升高，且FSH的升高大于LH的升高。
（2）染色體核型檢查??染色體為45，X，需有足夠數(shù)量的細(xì)胞以明確是否有嵌合的存在。若屬結(jié)構(gòu)異常尚需通過分帶技術(shù)了解缺失或易位部分的染色體。
（3）骨密度檢查??特納綜合征患者骨密度顯著低于正常同齡婦女。
2.其他輔助檢查
陰道鏡檢查、腹腔鏡檢查。

1.臨床表現(xiàn)
特納綜合征的臨床表現(xiàn)因核型不同而呈現(xiàn)多樣性。身材矮小和性腺發(fā)育不全是大多數(shù)患者的主要表現(xiàn)，患者成年后平均身高3675px（147cm），兒童期使用生長激素者可增加身高。智力一般正常，但常低于其同胞?；颊叱Ｓ絮腩i、上瞼下垂、低發(fā)際等，陰毛稀少，無腋毛，外生殖器呈幼稚型。15%～50%的患者合并心血管畸形，以主動脈縮窄和室間隔缺損最常見。約1/3患者合并馬蹄腎或腎臟發(fā)育不全。
2.超聲檢查
子宮和卵巢大小明顯落后于同齡人。超聲心動圖和腎臟超聲可協(xié)助診斷患者是否合并心血管及腎臟畸形。
3.實(shí)驗(yàn)室檢查
患者血清卵泡刺激素（FSH）、黃體生成素（LH）明顯升高，而雌二醇（E2）水平降低。外周血染色體檢查可明確各種核型。

特納綜合征目前尚無治愈方法，但大多數(shù)女孩在童年和青少年時(shí)期都會接受下列主要療法：

生長激素：一周數(shù)次注射給藥，盡可能地幫助增高。
雌激素療法：自青春期至平均絕經(jīng)期持續(xù)采用雌激素療法，這種激素治療可以幫助女性長高并達(dá)到性成熟。

幾乎所有的特納綜合征患者都需要接受生育治療才能懷孕，而且懷孕之后可能面臨健康方面的風(fēng)險(xiǎn)。如果患有特納綜合征，建議咨詢醫(yī)生。

做好病因預(yù)防，防止染色體畸變，對患兒進(jìn)行早期治療，以防后患。
此外，在臨床中，對于 35 歲以上的高齡產(chǎn)婦，常規(guī)要進(jìn)行羊水穿刺或者絨毛膜的活檢，最主要的是排除先天畸形，在這個(gè)過程中可以同時(shí)關(guān)注她的染色體核型，如果有 X 染色體的缺失或異常，可以選擇流產(chǎn)。另外，孕檢 B 超檢查也可以幫助篩查。