所有人群

無(wú)傳染性

常見病癥有：
苯丙酮尿癥
癥狀有：

皮膚常干燥、色白、細(xì)膩；
易有濕疹樣皮疹；
毛發(fā)色淡，呈棕色，干枯無(wú)光彩；
頭圍小，乳齒生長(zhǎng)緩慢，牙列稀疏；
骨骼發(fā)育遲緩；
汗液和尿中排出有難聞的鼠氣味、霉臭味；
肌肉張力增高；
步態(tài)異常、笨拙；
手部細(xì)微震顫；
協(xié)調(diào)障礙、姿勢(shì)怪異；
反復(fù)發(fā)作的抽搐；
早期還可出現(xiàn)嘔吐、煩躁、易激惹（極易生氣、激動(dòng)、憤怒，甚至大發(fā)雷霆）等；
出生后 4~9 個(gè)月開始有明顯的智力發(fā)育遲緩，語(yǔ)言發(fā)育障礙尤為明顯；
精神行為異常：抑郁、興奮不安、多動(dòng)、孤獨(dú)癥傾向、情緒不穩(wěn)等，如不及時(shí)進(jìn)行合理治療，最終將造成重度至極重度的智力低下；

白化病
癥狀有：

患者的膚色和發(fā)色從白色到棕色不等，部分癥狀輕微的患者，也可能與父母或兄弟姐妹的膚色或發(fā)色近似。部分患者到了青年時(shí)期，發(fā)色會(huì)逐漸變深。
當(dāng)患者暴露在陽(yáng)光下時(shí)，部分人可能會(huì)出現(xiàn)：

雀斑；
痣：有色素或無(wú)色素，如果無(wú)色素一般呈現(xiàn)粉紅色；
曬斑：大型的雀斑樣斑點(diǎn)；
可能曬傷，但不會(huì)曬黑。


某些白化病患者的皮膚色素從未發(fā)生過(guò)變化。而另一些患者的皮膚色素，可能在兒童期和青少年期開始生成或有所增加，令皮膚的色素沉著出現(xiàn)輕微的變化。

鐮刀型細(xì)胞貧血病
癥狀有：

出生后 3～4 個(gè)月：頭暈、乏力等貧血癥狀、黃疸（皮膚、鞏膜輕中度黃染）、色素性膽石癥，遇寒冷、感染、脫水時(shí)癥狀加重；
出生后 6 個(gè)月及以后：肝、脾大，發(fā)育遲緩。出現(xiàn)再發(fā)性疼痛危象（急性骨痛、胸痛和/或腹痛、血尿等）；
低血容量性休克；
手足綜合征（手足關(guān)節(jié)腫脹、充血、疼痛）；
智力低下。

遺傳病的種類大致可分為四類：⑴單基因?、俪Ｈ旧w顯性遺傳病：遺傳特點(diǎn)為連續(xù)遺傳、無(wú)性別差異、家族性聚集等牲，如軟骨發(fā)育不全、并指、多指、家庭性結(jié)腸息肉癥等。
②常染色體隱性遺傳?。哼z傳特點(diǎn)為隔代表現(xiàn)、無(wú)性別差異，如白化病、苯丙酮尿癥、先天性聾啞、鐮刀型細(xì)胞貧血病、嬰兒黑蒙性白癡等③x染色體顯性遺傳?。哼z傳特點(diǎn)為連續(xù)遺傳、交叉遺傳、女性多于男性、男性患者的女兒均為患者，如抗維生素D佝僂病、遺傳性腎炎等。
④x染色體隱性遺傳?。哼z傳特點(diǎn)為隔代遺傳、交叉遺傳和男性多于女性，如血友病、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良(假肥大癥)、色盲癥等。
⑤y染色體遺傳?。罕憩F(xiàn)為限雄遺傳、連續(xù)遺傳的特點(diǎn)，如外耳道多毛癥。⑵多基因病由多對(duì)基因控制，呈家族聚集趨勢(shì)，難以預(yù)測(cè)，無(wú)很好的預(yù)防方案，如唇裂、無(wú)腦兒、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病等。⑶染色體病染色體數(shù)目異常疾?。喝纭?1三體”綜合征，又稱為先天愚型、唐氏綜合征，是由于21號(hào)染色體數(shù)目多了一條而形成的；性腺發(fā)育不良，又稱為特納氏綜合征，是女性x染色體少一條導(dǎo)致的，形成原因是減數(shù)分裂異常形成了不含性染色體的雌雄配子與一個(gè)含x染色體的正常的異型配子結(jié)合形成的受精卵發(fā)育而成；克氏綜合征：男性xxy,形成此種個(gè)體的受精卵可能是由一個(gè)含xx染色體的雌配子與一個(gè)含y染色體的雄配子而成，也可能是由一個(gè)正常的雌配子與另一個(gè)含xy染色體的雄配子結(jié)合而成。染色體結(jié)構(gòu)異常疾?。喝缲埥芯C合征就是由于5號(hào)染色體部分缺失而形成的。⑷細(xì)胞質(zhì)遺傳病細(xì)胞質(zhì)遺傳物質(zhì)只存在于線粒體中，因而細(xì)胞質(zhì)遺傳病就是線粒體基因病，常見病例有神經(jīng)肌肉衰弱。由于受精卵中的細(xì)胞質(zhì)主要來(lái)源于卵細(xì)胞，因而細(xì)胞質(zhì)遺傳病取決于母本，表現(xiàn)為“母病子女全病”的特點(diǎn)。

如果檢測(cè)結(jié)果顯示可能會(huì)將常染色體隱性遺傳病遺傳給胎兒，應(yīng)咨詢醫(yī)生，幫助您理解檢測(cè)結(jié)果，并確定下一步該做什么。如果孩子在出生時(shí)患有常染色體隱性遺傳病，也請(qǐng)咨詢醫(yī)生。

預(yù)防措施包括避免近親結(jié)婚、推行遺傳咨詢、進(jìn)行基因檢測(cè)、產(chǎn)前診斷、選擇性人工流產(chǎn)等。