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    春雨醫(yī)生

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    常染色體顯性多囊腎

    多囊腎即正常腎組織被無數(shù)小囊所代替,外形似一串葡萄,有時囊間有島狀正常組織。本病分為4型:①常染色體隱性多囊腎;②腎發(fā)育不良;③常染色體顯性多囊腎;④尿道梗阻多囊腎。其中常染色體顯性多囊腎過去又稱成人型多囊腎(ADPKD),發(fā)病率為1/500~1000。10%左右的終末期腎衰是由常染色體顯性多囊腎(ADPKD)導(dǎo)致。

    無特定人群

    無傳染性

    臨床表現(xiàn)晚期病例腎臟明顯腫大可捫及,容易診斷。尿液分析見輕度蛋白尿和不同程度的血尿,但紅細(xì)胞管型不常見。即使沒有細(xì)菌感染,膿尿癥可多見。由于囊腫破裂或結(jié)石移動也可有發(fā)作性的肉眼血尿。靜脈尿路造影檢查具有特征性,表現(xiàn)為有多個囊腫,及由此引起的腎臟腫大,外形不規(guī)則,并且因囊腫壓迫腎盞、漏斗和腎盂,而使其拉長呈蜘蛛狀。由于囊腫取代功能性組織,故在肝、腎的超聲檢查和CT掃描中可顯示典型的“蟲蝕”狀。因此,在靜脈尿路造影未顯示典型改變之前,這些檢查可作為該病早期診斷的手段。并發(fā)癥尿路感染最常見,大多為下尿路感染,也可出現(xiàn)腎盂腎炎、囊腫感染等,其他并發(fā)癥有:尿路結(jié)石、梗阻;動脈瘤破裂出血,特別是顱內(nèi)動脈瘤破裂,占ADPKD患者死因的7%~13%;極少見情況下可出現(xiàn)兩腎的惡性腫瘤。

    影像學(xué)檢查,包括超聲波,CT及磁共振等。

    主要考慮與多房性單純腎囊腫鑒別,其他鑒別需考慮ARPKD、獲得性腎囊腫、多囊性腎發(fā)育不良等。

    半數(shù)的具有ADPKD1突變的患者在55~60歲之間發(fā)展到尿毒癥。而非ADPKD1突變的要到70歲才發(fā)生。少數(shù)ADPKD患者在少兒時就出現(xiàn)臨床表現(xiàn),即使其父母成年后發(fā)病。與許多其他腎臟疾病一樣,ADPKD在黑人中進(jìn)展加速,提早10年發(fā)病。其他預(yù)示該病更快進(jìn)展的因素包括年幼時即明確診斷、男性、腎臟體積較大、高血壓、肝囊腫(在女性患者中)、肉眼血尿及尿路感染(男性)。如未進(jìn)行透析或腎移植,患者常死于尿毒癥或高血壓并發(fā)癥,少部分的患者死于動脈瘤破裂引起的顱內(nèi)出血。對尿路感染和繼發(fā)性高血壓進(jìn)行有效的治療可明顯延長生命。進(jìn)入終末期腎臟病,其處理與其他腎臟病相同。進(jìn)入透析治療階段的ADPKD患者,其血紅蛋白水平高于其他腎臟病類型的患者。腎移植后并發(fā)癥的發(fā)生率與其他腎移植人群相似。預(yù)后個體差異大,其病程的差異取決于基因型、性別、是否有合并癥等因素。若不做透析治療或者腎移植,平均死亡年齡為50歲,即癥狀出現(xiàn)后10年左右。

    注意適當(dāng)休息,勿過勞掌握動靜結(jié)合,休息好,有利于疲勞的恢復(fù);運動可以增強體力,增強抗病能力,兩者相結(jié)合,可更好的恢復(fù)。

    與患者年齡,起病年齡,高血壓的控制程度,是否反復(fù)發(fā)作尿路感染,血尿等有關(guān),隨著透析及腎移植技術(shù)的不斷提高,患者的主要死因為感染,心血管疾患(心梗,心衰等)以及顱內(nèi)出血。

    好評醫(yī)生-常染色體顯性多囊腎
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