青少年、孕婦

無傳染性

臨床表現(xiàn)1.一般臨床表現(xiàn)（1）貧血 貧血起病隱匿，特別是維生素B12缺乏者常需數(shù)月。而葉酸由于體內(nèi)儲(chǔ)存量少，可較快出現(xiàn)缺乏。某些接觸氧化亞氮者、ICU病房或血液透析的患者，以及妊娠婦女可在短期內(nèi)出現(xiàn)缺乏，臨床上一般表現(xiàn)為中度至重度貧血，除貧血的癥狀如乏力、頭暈、活動(dòng)后氣短心悸外，嚴(yán)重貧血者可有輕度黃疸，可同時(shí)有白細(xì)胞數(shù)和血小板減少，患者偶有感染及出血傾向（2）胃腸道癥狀 胃腸道癥狀表現(xiàn)為反復(fù)發(fā)作的舌炎，舌面光滑、乳突及味覺消失、食欲不振。腹脹、腹瀉及便秘偶見。（3）神經(jīng)系統(tǒng)癥狀 維生素B12缺乏特別是惡性貧血的患者常有神經(jīng)系統(tǒng)癥狀，主要是由于脊髓后、側(cè)索和周圍神經(jīng)受損所致。表現(xiàn)為乏力、手足對(duì)稱性麻木、感覺障礙、下肢步態(tài)不穩(wěn)、行走困難。小兒及老年人常表現(xiàn)腦神經(jīng)受損的精神異常、無欲、抑郁、嗜睡或精神錯(cuò)亂。部分巨幼細(xì)胞貧血患者的神經(jīng)系統(tǒng)癥狀可發(fā)生于貧血之前。上述三組癥狀在巨幼細(xì)胞貧血患者中可同時(shí)存在也可單獨(dú)發(fā)生，同時(shí)存在時(shí)其嚴(yán)重程度也可不一致。2.特殊類型臨床表現(xiàn)（1）麥膠腸病及乳糜瀉（非熱帶性口炎性腹瀉或特發(fā)性脂肪下?。? 麥膠腸病在兒童患者中稱為乳糜瀉，常見于溫帶地區(qū)，發(fā)病與進(jìn)食某些谷類物質(zhì)中的麥膠有關(guān)，患者同時(shí)對(duì)多種營(yíng)養(yǎng)物質(zhì)，如脂肪、蛋白質(zhì)、碳水化合物、維生素以及礦物質(zhì)的吸收均有障礙。臨床表現(xiàn)為乏力、間斷腹瀉、體重減輕、消化不良、腹脹、舌炎和貧血。大便呈水樣或糊狀，量多、泡沫多、很臭、有多量脂肪。血象和骨髓象為典型的巨幼細(xì)胞貧血，血清和紅細(xì)胞葉酸水平降低。治療主要是對(duì)癥及補(bǔ)充葉酸，可以取得較好的效果，貧血糾正后宜用小劑量葉酸維持治療，不進(jìn)食含麥膠的食物亦很重要。（2）熱帶口炎性腹瀉（熱帶營(yíng)養(yǎng)性巨幼細(xì)胞貧血） 本病病因不清楚。多見于印度、東南亞、中美洲以及中東等熱帶地區(qū)的居民和旅游者。臨床癥狀與麥膠腸病相似。血清葉酸及紅細(xì)胞葉酸水平降低、用葉酸治療加廣譜抗生素能使癥狀緩解及貧血糾正。緩解后應(yīng)用小劑量葉酸維持治療以防止復(fù)發(fā)。（3）乳清酸尿癥 乳清酸尿癥是一種遺傳性嘧啶代謝異常的疾病。除有巨幼細(xì)胞貧血外，尚有精神發(fā)育遲緩及尿中出現(xiàn)乳清酸結(jié)晶?；颊叩难迦~酸或維生素B12的濃度并不低，用葉酸或維生素B12治療無效，用尿嘧啶治療可糾正貧血。（4）惡性貧血 惡性貧血是由于胃黏膜萎縮、胃液中缺乏內(nèi)因子，因而不能吸收維生素B12而發(fā)生的巨幼細(xì)胞貧血。發(fā)病機(jī)制尚不清楚，似與種族和遺傳有關(guān)。我國(guó)罕見。

1.血象
大細(xì)胞正色素性貧血（MCV＞100fl），血象往往呈現(xiàn)全血細(xì)胞減少。中性粒細(xì)胞及血小板計(jì)數(shù)均可減少，但比貧血的程度為輕。血涂片中可見多數(shù)大卵圓形的紅細(xì)胞，中性粒細(xì)胞分葉過多，可有5葉或6葉以上的分葉。偶可見到巨大血小板。網(wǎng)織紅細(xì)胞計(jì)數(shù)正?；蜉p度增高。
2.骨髓象骨髓呈增生活躍，紅系細(xì)胞增生明顯，各系細(xì)胞均有巨幼變，以紅系細(xì)胞最為顯著。紅系各階段細(xì)胞均較正常大，胞質(zhì)比胞核發(fā)育成熟（核質(zhì)發(fā)育不平衡），核染色質(zhì)呈分散的顆粒狀濃縮。類似的形態(tài)改變亦可見于粒細(xì)胞及巨核細(xì)胞系，以晚幼和桿狀核粒細(xì)胞更為明顯。
3.生化檢查
血清葉酸和/或維生素B12水平低于正常，但因?yàn)檫@兩類維生素的作用均在細(xì)胞內(nèi)，而非血漿中，故可進(jìn)一步測(cè)定紅細(xì)胞葉酸水平、血清高半胱氨酸和甲基丙二酸水平。
4.內(nèi)因子抗體測(cè)定
在惡性貧血患者的血清中，內(nèi)因子阻斷抗體（I型抗體）的檢出率在50%以上，故內(nèi)因子阻斷抗體測(cè)定為惡性貧血的篩選方法之一。如陽性，應(yīng)做維生素B12吸收試驗(yàn)
5.維生素B12吸收試驗(yàn)
主要用來判斷維生素B12缺乏的病因。

光看血常規(guī)能診斷巨幼細(xì)胞貧血嗎？
不能。
血常規(guī)中可提示大細(xì)胞性（也就是當(dāng)報(bào)告中的 MCV>100fl）貧血，但這并不是診斷巨幼細(xì)胞貧血的唯一依據(jù)。由于巨幼細(xì)胞貧血可危及到所有的血細(xì)胞，所以還需要結(jié)合外周血涂片和骨髓穿刺檢查。
診斷為大細(xì)胞性貧血后會(huì)建議做骨髓穿刺檢查，有何意義？
當(dāng)血常規(guī)中 MCV>100fl 時(shí)即考慮為大細(xì)胞性貧血，但許多血液病都可以出現(xiàn)這類貧血表現(xiàn)，但它們的良惡性不同，治療方法并不完全相同，因此為確診巨幼細(xì)胞貧血，血常規(guī)、外周血涂片和骨髓穿刺是必不可少的檢查。
骨髓穿刺對(duì)身體有害嗎？
骨髓穿刺是診斷血液疾病時(shí)最常進(jìn)行的創(chuàng)傷性操作，也是明確診斷的重要手段。同其它有創(chuàng)操作一樣，骨髓穿刺術(shù)有導(dǎo)致內(nèi)部出血、感染等并發(fā)癥的可能性，但操作本身對(duì)身體并無明確害處，上述損傷發(fā)生的機(jī)會(huì)很小，為了明確診斷便于治療，還是必要的。
確診巨幼細(xì)胞貧血后，還需要做什么檢查？
在對(duì)貧血的治療中，查找病因很重要，巨幼細(xì)胞貧血也不例外。
所以在確診巨幼細(xì)胞貧血的同時(shí)，還應(yīng)完善葉酸、維生素 B12、網(wǎng)織紅細(xì)胞、血同型半胱氨酸、血甲基丙二酸、血清鐵、紅細(xì)胞生成素、直接/間接膽紅素、乳酸脫氫酶、溶貧等的測(cè)定。
同時(shí)向您的醫(yī)生提供相關(guān)病史，如飲食習(xí)慣、手術(shù)史、用藥史等，這些信息和實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)結(jié)果也可反過來驗(yàn)證巨幼細(xì)胞貧血的診斷是否正確。
怎樣的巨幼細(xì)胞貧血屬于惡性貧血？
惡性貧血是一種自身免疫性疾病，由于機(jī)體對(duì)壁細(xì)胞和它的產(chǎn)物產(chǎn)生了自身免疫反應(yīng)，導(dǎo)致胃黏膜功能障礙，鈷胺素（維生素 B12）無法發(fā)揮作用，從而引起巨幼細(xì)胞貧血，所以在一定程度上惡性貧血可直接看作是鈷胺素（維生素 B12）缺乏。治療需要考慮使用激素。

1.一般治療治療基礎(chǔ)疾病，去除病因。加強(qiáng)營(yíng)養(yǎng)知識(shí)教育糾正偏食及不良的烹調(diào)習(xí)慣。2.補(bǔ)充葉酸或維生素B12（1）葉酸缺乏 口服葉酸。胃腸道不能吸收者可肌肉注射四氫葉酸鈣，直至血紅蛋白恢復(fù)正常。一般不需維持治療。（2）維生素B12缺乏 肌肉注射維生素B12，直至血紅蛋白恢復(fù)正常。惡性貧血或胃全部切除者需終生采用維持治療。維生素B12缺乏伴有神經(jīng)癥狀者對(duì)治療的反應(yīng)不一，有時(shí)需大劑量、長(zhǎng)時(shí)間（半年以上）的治療。對(duì)于單純維生素B12缺乏的患者，不宜單用葉酸治療否則會(huì)加重維生素B12的缺乏，特別是要警惕會(huì)有神經(jīng)系統(tǒng)癥狀的發(fā)生或加重。（3）嚴(yán)重的巨幼細(xì)胞貧血 患者在補(bǔ)充治療后要警惕低血鉀癥的發(fā)生。因?yàn)樵谪氀謴?fù)的過程中，大量血鉀進(jìn)入新生成的細(xì)胞內(nèi)，會(huì)突然出現(xiàn)低鉀血癥，對(duì)老年患者和有心血管疾患、納差者應(yīng)特別注意及時(shí)補(bǔ)充鉀鹽。

要想不患上巨幼細(xì)胞貧血，正常人對(duì)葉酸和鈷胺素的需求量是多少？
健康成人每日葉酸需求量最少為 50 μg，但患了惡性疾?。ㄈ缒[瘤）的患者，生長(zhǎng)發(fā)育期、妊娠期、哺乳期的人對(duì)葉酸需求量會(huì)增加，如孕婦的葉酸日攝取量可增至 600 μg。
成人的鈷胺素儲(chǔ)備量遠(yuǎn)大于每日的鈷胺素丟失量，所以成人每日膳食中的鈷胺素供給量應(yīng)約為 2.4 μg，生長(zhǎng)發(fā)育、高代謝狀態(tài)和妊娠期時(shí)都需相應(yīng)增加攝取量。
巨幼細(xì)胞貧血能預(yù)防嗎？
由于引起巨幼細(xì)胞貧血的原因眾多，所以預(yù)防不可一概而論，做到這些可以從一定程度上降低巨幼細(xì)胞貧血的發(fā)生概率。加強(qiáng)營(yíng)養(yǎng)，合理飲食，戒煙戒酒，有助于預(yù)防營(yíng)養(yǎng)性巨幼細(xì)胞貧血；葉酸生理需求量較大的妊娠期和哺乳期婦女預(yù)防性補(bǔ)充葉酸等有助于避免發(fā)生巨幼細(xì)胞貧血。