年幼兒童多發(fā)

無(wú)傳染性

本病為嬰幼兒期常見(jiàn)疾病，一般出生時(shí)正常，出生后6個(gè)月內(nèi)出現(xiàn)癥狀，早期表現(xiàn)為食欲不振，嘔吐，腹瀉，營(yíng)養(yǎng)低下和明顯消瘦，患者面色蒼白，皮膚呈蠟黃色，亦可出現(xiàn)棕黃色色素沉著，體格及運(yùn)動(dòng)發(fā)育均遲緩，智力逐漸減退，成為白癡樣，有些病例可出現(xiàn)耳聾，失明，麻痹等癥狀，亦可出現(xiàn)肢體強(qiáng)直，震顫，甚至抽搐，體檢有肝脾平行腫大，可達(dá)肋下10cm,質(zhì)地較硬，淋巴結(jié)亦可輕度腫大，約1/3病例眼底檢查在黃斑部可見(jiàn)櫻桃紅斑點(diǎn)，與黑朦家族性白癡所見(jiàn)者完全相同；貧血一般不重，早期白細(xì)胞較高，淋巴細(xì)胞相對(duì)增多，在淋巴細(xì)胞及單核細(xì)胞胞漿內(nèi)可見(jiàn)較大的空泡；晚期血小板可減少，血清中性脂肪增加，神經(jīng)磷脂正常，膽固醇正常或稍高，肝功能一般正?；蛏圆?；臨床上主要有3種類(lèi)型，亦有文獻(xiàn)報(bào)告將其分5型。
1、急性嬰兒型(a型)此型約占nie-mann-pick病例85%以上，體內(nèi)多數(shù)細(xì)胞缺乏鞘磷酯酶，臨床上出現(xiàn)肝，脾，淋巴結(jié)腫大及神經(jīng)系統(tǒng)損害癥狀，半數(shù)病人眼底黃斑周?chē)霈F(xiàn)櫻紅色斑點(diǎn)，此型病情發(fā)展迅速，多在3年內(nèi)死于嚴(yán)重的消耗和感染。
2、慢性?xún)?nèi)臟型(B型)發(fā)生于嬰兒期和兒童期，表現(xiàn)生長(zhǎng)遲緩，病情緩慢進(jìn)展，多數(shù)病人在十幾歲或剛進(jìn)入成年時(shí)死亡，肝，脾，淋巴結(jié)腫大，有時(shí)伴脾功能亢進(jìn)，一般無(wú)神經(jīng)系統(tǒng)表現(xiàn)。
3、c型本型的所有表現(xiàn)均可出現(xiàn)，部分病人無(wú)鞘磷酯酶缺乏，病人可于嬰兒期發(fā)病表現(xiàn)為緩慢進(jìn)展的內(nèi)臟病變，神經(jīng)系統(tǒng)病變較晚出現(xiàn)，或表現(xiàn)成人期發(fā)病僅伴有內(nèi)臟病變。

診斷
嬰幼兒期有肝，脾大，且肝大于脾，并逐漸出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)表現(xiàn)者，應(yīng)懷疑本病，黃斑區(qū)如發(fā)現(xiàn)有櫻桃紅色斑點(diǎn)，肺部x射線(xiàn)片中有粟粒樣改變者支持本病診斷，重要診斷依據(jù)為骨髓中找到典型泡沫樣尼曼-皮克細(xì)胞，鞘磷脂酶活力測(cè)定如減低可確診。
鑒別診斷
應(yīng)與下列疾病作鑒別：
1、糖原貯積癥
糖原貯積癥共有八種類(lèi)型，以Ⅰ,Ⅱ,Ⅲ及Ⅳ型最常見(jiàn)，均有肝大而脾一般不大，Ⅰ型多見(jiàn)于1歲以?xún)?nèi)，有反復(fù)低血糖發(fā)作，且可因此而致智力發(fā)育落后，患兒體型亦矮小，頰部等處脂肪堆積呈娃娃臉，與尼曼-皮克病有神經(jīng)系統(tǒng)癥狀及體格發(fā)育落后有所不同，Ⅲ及Ⅳ型類(lèi)似Ⅰ型，但較輕，ia尚可累及心臟，可借臨床表現(xiàn)，糖耐量曲線(xiàn)或胰高糖素試驗(yàn)與尼曼-皮克病鑒別。
2、戈謝病
骨髓穿刺或脾穿刺涂片中找到戈謝細(xì)胞，β-葡萄糖腦苷脂酶活力降低，血清堿性酸磷酶增高。
3、gm1神經(jīng)節(jié)苷脂貯積癥
巖藻糖苷貯積癥 兩病皆有肝，脾大，智力落后，前者骨髓中尚有泡沫細(xì)胞，黃斑部有櫻桃紅色斑，但兩者皆有丑陋面容，骨骼x射線(xiàn)片中有骨發(fā)育不良表現(xiàn)。

目前尚可特效根治性治療方法。主要是支持及對(duì)癥治療，注意營(yíng)養(yǎng)，可采用低脂肪飲食。臨床癥狀可對(duì)癥處理，加強(qiáng)護(hù)理。
目前醫(yī)學(xué)手段尚無(wú)對(duì)此病有有效治療方法。

1.一般治療：以對(duì)癥治療為主，加強(qiáng)營(yíng)養(yǎng)。控制飲食的攝入。

2.藥物治療：

1)使用抗氧化劑如維生素
2)e或丁羥基二苯乙烯，可阻止神經(jīng)鞘磷脂m所含不飽和脂肪酸的過(guò)氧化和聚合作用，減少脂褐素和自由基形成。

3)c型患兒可試用二甲基亞砜。

4)基因重組酶替代治療a、B型患兒正在研究中。

3.脾切除：適于非神經(jīng)型、有脾功能亢進(jìn)者。但需考慮脾切除后對(duì)患者的影響。

4.胚胎肝移植 已有成功的報(bào)道。

一般護(hù)理
鼓勵(lì)患兒樹(shù)立積極樂(lè)觀的心態(tài)，堅(jiān)強(qiáng)戰(zhàn)勝疾病的信心。保持充足的睡眠。
合理飲食，飲食宜清淡，忌食辛辣刺激性食物，忌生冷性食物，食用營(yíng)養(yǎng)豐富的食物，提高免疫力。

健康教育
同遺傳病預(yù)防措施，避免近親婚配，做好遺傳性疾病的咨詢(xún)工作，測(cè)定皮膚成纖維細(xì)胞酶活性可以檢出a和B型的半合子，培養(yǎng)羊水細(xì)胞酶活性檢測(cè)可供做a,B型的產(chǎn)前診斷。如已有一孩子為本病，則以后所懷胎兒有50%可能患本病，故應(yīng)對(duì)胎兒進(jìn)行產(chǎn)前酶活力檢測(cè)，必要時(shí)進(jìn)行人工流產(chǎn)。