臨床表現(xiàn)根據(jù)患者發(fā)病早晚，分為早發(fā)型及晚發(fā)型。臨床表現(xiàn)復(fù)雜多樣，缺乏特異性，往往易誤診。1. 早發(fā)型患兒于1歲以內(nèi)起病，嚴重患兒于新生兒起病，出生時正常，數(shù)日后發(fā)病，初發(fā)癥狀多為喂養(yǎng)困難、嘔吐、脫水、低體溫、嗜睡、肌張力低下、驚厥和呼吸困難，若未及時治療則病情進行性加重，出現(xiàn)酮癥、代謝性酸中毒、高氨血癥、昏迷，病死率極高。嬰兒期起病的患兒多表現(xiàn)為喂養(yǎng)困難、厭食高蛋白食物、反復(fù)嘔吐、智力和運動發(fā)育落后、驚厥、肌張力低下。2. 遲發(fā)型個體差異顯著，可于1歲至成年發(fā)病，常見早期表現(xiàn)為厭食、發(fā)育遲緩、驚厥、肌張力低下、精神行為異常等。常因發(fā)熱、饑餓、高蛋白質(zhì)飲食、感染、藥物、預(yù)防接種等誘發(fā)急性代謝紊亂。丙酸等有機酸代謝物蓄積還常造成骨髓抑制，引起貧血、粒細胞減少、血小板減少，有易感染和出血傾向。極少數(shù)患者還可表現(xiàn)有視神經(jīng)萎縮、聽力缺失、慢性腎功能衰竭和卵巢功能早衰等。

丙酸血癥的鑒別診斷：丙酸血癥需要和下面疾病鑒別：
(一)高丙氨酸血癥lonsdale(1969)首報高丙氨酸血癥伴丙酮酸血癥，至今約報道l0余例。ar遺傳。
(二)高肌氨酸血癥智能發(fā)育不全，身材矮小。肌氨酸脫氫酶(sarcosinedehydrogenase)缺陷。呈ar遺傳。
(三)肌肽血癥出生時正常，6個月內(nèi)出現(xiàn)肌陣攣，繼之全身驚厥，可有失明和耳聾，肝脾中肌肽酶(carnosinase)活性降低。呈ar遺傳。

怎么確定得了丙酸血癥？
醫(yī)生在診斷丙酸血癥時，主要參考的是血濾紙片串聯(lián)質(zhì)譜?；鈮A分析、尿氣相色譜-質(zhì)譜有機酸分析結(jié)果。如果患者串聯(lián)質(zhì)譜檢測結(jié)果顯示血中丙酰肉堿、丙酰肉堿與游離肉堿比值、丙酰肉堿與乙酰肉堿比值、甘氨酸水平增高，氣相色譜-質(zhì)譜檢測結(jié)果顯示尿中有大量的甲基枸櫞酸、3-羥基丙酸和丙酰甘氨酸，即可明確診斷。
懷疑丙酸血癥，需要做哪些檢查？
需要做一般檢查、特殊生化檢查以及基因診斷。


一般檢查：如血常規(guī)，了解白細胞、紅細胞、血小板是否有受到影響；尿常規(guī)，了解是否有酮癥；血氣分析，了解代謝性酸中毒存在與否及嚴重程度；血氨，判斷是否存在高氨血癥；血乳酸，了解是否存在高乳酸血癥或乳酸酸中毒；血糖，了解血糖的情況；心肌酶譜，了解是否存在心肌損傷。

特殊生化檢查：采用血濾紙片進行串聯(lián)質(zhì)譜?；鈮A分析，留取尿進行氣相色譜-質(zhì)譜有機酸分析，主要用來確定診斷。

基因診斷：可以找到基因突變或是缺陷的位點，進一步幫助診斷。

1.一般治療應(yīng)以低蛋白質(zhì)、高熱量飲食為主，限制天然蛋白質(zhì)的攝入。急性期治療應(yīng)暫時中止蛋白質(zhì)攝入，靜脈輸注葡萄糖和左卡尼汀，糾正酸中毒，必要時進行血液透析。但是，無蛋白飲食的時間不宜超過48小時，以免造成必需氨基酸缺乏、機體自身蛋白分解。病情穩(wěn)定后給予去除異亮氨酸、纈氨酸、甲硫氨酸、蘇氨酸的特殊奶粉或氨基酸粉，適當補充左卡尼汀可有效促進丙酸及其代謝產(chǎn)物的排泄，同時應(yīng)保證維生素、微量元素和礦物質(zhì)的攝入。2.藥物治療左卡尼汀有助于排泄丙酸及其代謝產(chǎn)物，需長期維持，以增加游離肉堿水平，改善患兒的代謝穩(wěn)定性。由于體內(nèi)的丙酸一部分由腸道細菌代謝產(chǎn)生而吸收入血液，故給予一定劑量的新霉素和甲硝唑可抑制腸道細菌的繁殖代謝，減少腸道細菌代謝產(chǎn)生丙酸?？诜彼?、卡谷氨酸可降低血氨水平，改善代謝狀況。3.肝移植肝移植是治療丙酸血癥的有效方法，對于藥物及飲食治療控制不良的患兒應(yīng)盡早進行肝移植，以免發(fā)生腦損傷。預(yù)后預(yù)后取決于發(fā)病和治療的早晚，以及病情的嚴重程度。早期診治可提高患者存活率，但已發(fā)生腦萎縮、神經(jīng)系統(tǒng)損害者預(yù)后差。

丙酸血癥可以預(yù)防嗎？怎么預(yù)防？
通過測定培養(yǎng)的羊水細胞或絨毛膜組織酶活性和突變基因，或羊水中甲基枸櫞酸水平，可直接進行產(chǎn)前診斷，診斷出有病的胎兒，終止妊娠，避免患兒出生。
丙酸血癥患者怎么防止出現(xiàn)并發(fā)癥？
對于原因不明的，反復(fù)發(fā)生嘔吐、驚厥、難以糾正的酸中毒、昏迷和發(fā)育落后的嬰兒，尤其有類似家族病史的嬰兒，應(yīng)該考慮到本病可能。對患兒及早進行相關(guān)檢查，盡早確診和治療，可最大限度減少并發(fā)癥發(fā)生。