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常見(jiàn)癥狀：異常氣味、肌張力高、不自主抽動(dòng)、頭暈
神經(jīng)系統(tǒng)異常、代謝性酸中毒和酮癥、嚴(yán)重嘔吐、肝臟腫大或肝功能不全、特殊氣味、容貌怪異、皮膚和毛發(fā)異常、眼部異常、耳聾等，多數(shù)遺傳代謝病伴有神經(jīng)系統(tǒng)異常，在新生兒期發(fā)病者可表現(xiàn)為急性腦病，造成癡呆、腦癱、甚至昏迷、死亡等嚴(yán)重并發(fā)癥。

1.尿液
異常氣味、酮體屢次陽(yáng)性等提示有代謝缺陷病的可能性；尿液中的α-酮酸可用2,4-二硝基苯肼法(dnph)測(cè)試，判斷有無(wú)有機(jī)酸尿的可能。

2.低血糖
新生兒低血糖可以是由攝人食物中的某些成分所誘發(fā)，也可能是因?yàn)閮?nèi)在代謝缺陷而不能保持血糖水平，或者由于兩種因素的共同作用。當(dāng)新生兒低血糖發(fā)生于進(jìn)食以后、補(bǔ)給葡萄糖的效果不顯；或伴有明顯的重癥酮中毒和其他代謝紊亂；或經(jīng)常發(fā)作時(shí)，均提示遺傳性代謝缺陷的可能性，應(yīng)考慮以下情況：

(1)內(nèi)分泌缺乏 如胰高糖素缺乏、多種垂體激素缺乏(垂體發(fā)育不全)、原發(fā)性腎上腺皮質(zhì)或髓質(zhì)功能減低等，內(nèi)分泌過(guò)多如beckwith-wiedemann綜合征、胰島細(xì)胞增多癥；

(2)遺傳性碳水化合物代謝缺陷 如i型糖原累積病、果糖不耐癥、半乳糖血癥、糖原合成酶缺乏、果糖l,6-二磷酸酶缺乏；

(3)遺傳性氨基酸代謝缺陷 如楓糖尿癥、丙酸血癥；甲基丙二酸血癥、酪氨酸血癥等。低血糖發(fā)生急驟者，臨床呈現(xiàn)高音調(diào)哭鬧、發(fā)紺、肌張力減低、體溫不升、呼吸不規(guī)則、嘔吐、驚厥、昏迷等癥狀；起病隱匿者則以反應(yīng)差、嗜睡、拒食等為主。

3.高氨血癥
除新生兒敗血癥和肝炎等所引致的肝功能衰竭以外，新生兒期的高氨血癥常常是遺傳代謝病所造成，且起病大都急驟?；純撼錾鷷r(shí)正常而在喂食奶類數(shù)日后逐漸出現(xiàn)嗜睡、拒食、嘔吐、肌力減退、呻吟呼吸、驚厥和昏迷，甚至死亡。有時(shí)可見(jiàn)到交替性肢體強(qiáng)直和不正常動(dòng)作等。許多代謝缺陷可導(dǎo)致高氨血癥，由尿素循環(huán)酶缺陷引起者常伴有輕度酸中毒；而由于支鏈氨基酸代謝紊亂引起的則伴中、重度代謝性酸中毒。

1.遺傳代謝病的種類
種類繁多，涉及到各種生化物質(zhì)在體內(nèi)的合成、代謝、轉(zhuǎn)運(yùn)和儲(chǔ)存等方面的先天缺陷根據(jù)累及的生化物質(zhì)，可分為以下幾類：
(1)大分子類①溶酶體貯積癥主要包括：戈謝病、法布里病(fabry病)、異染性腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良、球形細(xì)胞腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良、gm1神經(jīng)節(jié)苷脂貯積癥、gm2黑蒙性癡呆(tay-sachs病)、sanhoff病、尼曼-匹克病、糖原貯積癥ii型(pompe)、巖藻糖苷貯積癥、甘露糖苷貯積癥、β-甘露糖苷增多癥、天冬氨酰氨基葡糖尿癥、mpsⅠ、mpsⅡ、mpsⅢa、mpsⅢb、mpsⅢc、mpsⅢd、mpsⅣa、mpsⅣb、mpsⅥ、mpsⅦ、mpsix、mlⅡ及Ⅲ、ncl嬰兒型、ncl晚期嬰兒型、farber病、唾液酸貯積癥、wolman病等等。
②線粒體病主要包括：母系遺傳leigh綜合征，線粒體肌病，多系統(tǒng)疾?。盒募〔　⑦M(jìn)行性眼外肌麻痹、leer遺傳性視神經(jīng)病、線粒體肌病、肌病、糖尿病和耳聾、共濟(jì)失調(diào)舞蹈病、細(xì)胞外基質(zhì)慢性游走性紅斑、進(jìn)行性眼外肌麻痹、鐵粒幼細(xì)胞貧血、merrf-線粒體肌病、肌陣攣(癲癇)、線粒體腦肌病、merrf、線粒體肌病、共濟(jì)失調(diào)并發(fā)色素性視網(wǎng)膜炎、家族性雙側(cè)紋狀體壞死、共濟(jì)失調(diào)并發(fā)色素性視網(wǎng)膜炎、家族性雙側(cè)紋狀體壞死、骨骼肌溶解癥、嬰兒猝死綜合征。
(2)小分子類①糖代謝缺陷半乳糖血癥、果糖不耐癥、糖原累積病、蔗糖和異麥芽糖不耐癥、乳酸及丙酮酸酸中毒等。
②氨基酸代謝缺陷苯丙酮尿癥、酪氨酸血癥、黑酸尿癥、白化病、楓糖尿癥、異戊酸血癥、同型胱氨酸尿癥、先天性高氨血癥、高甘氨酸血癥等。
③脂類代謝缺陷如腎上腺腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良、gml神經(jīng)節(jié)苷脂病、gm2神經(jīng)節(jié)苷脂病、中鏈脂肪酸酰基輔酶a脫氫酶缺乏、尼曼匹克病和戈雪病等。
④金屬代謝病如肝豆?fàn)詈俗冃?wilton病)和menkes病等。
2.遺傳代謝病的代謝紊亂
本病的代謝紊亂表現(xiàn)為以下幾個(gè)方面：
(1)代謝終末產(chǎn)物缺，正常人體所需的產(chǎn)物合成不足或完全不能合成，臨床上出現(xiàn)相應(yīng)癥狀，如缺乏葡萄糖—6—磷酸酶的糖原累積癥，肝糖原分解葡萄糖不足，在饑餓或進(jìn)食延遲時(shí)出現(xiàn)低血糖。
(2)受累代謝途徑的中間和(或)旁路代謝產(chǎn)物蓄積，引起相應(yīng)的細(xì)胞、器官腫大，出現(xiàn)毒性反應(yīng)和代謝紊亂，如苯丙酮尿癥、半乳糖血癥等。
(3)代謝途徑受阻，物質(zhì)的供能和功能障礙導(dǎo)致供能不足，如糖代謝缺陷、先天性高乳酸血癥等。
3.遺傳代謝病常見(jiàn)的癥狀與體征
本病的臨床癥狀多種多樣，隨年齡不同尚有差異，全身各器官均可受累。大多有神經(jīng)系統(tǒng)受累的表現(xiàn)以及消化系統(tǒng)的癥狀，此外還有代謝紊亂，容貌異常，毛發(fā)皮膚色素改變，尿液的特殊氣味等。

拒食、嘔吐、腹瀉等頗為常見(jiàn)，這些癥狀常在進(jìn)食后不久發(fā)生；持續(xù)黃疸伴生長(zhǎng)遲緩者常見(jiàn)于crigler-najjar綜合征、α1-抗胰蛋白酶缺陷、過(guò)氧化酶體病、膽汁酸代謝障礙、c型niemann-pick病(慢性神經(jīng)型)、byler病等；脂肪酸氧化障礙和尿素循環(huán)酶缺陷者可呈現(xiàn)reye綜合癥樣癥狀；肝腫大伴有低血糖和驚厥發(fā)作者常提示(Ⅰ或Ⅲ型)糖原累積病和高胰島素血癥等；肝功能衰竭癥狀(黃疸、出血癥狀、轉(zhuǎn)氨酶增高、腹水等)出現(xiàn)時(shí)應(yīng)考慮半乳糖血癥、Ⅰ型酪氨酸血癥、果糖不耐癥和呼吸鏈功能障礙等疾??；各種原因所造成的肝細(xì)胞功能衰竭時(shí)都可在臨床上發(fā)生糖尿、低血糖、高氨血癥、高乳酸血癥、高酪氨酸血癥、高甲硫氨酸血癥等情況，必須注意鑒別。

總的治療原則是減少代謝缺陷造成的毒性物質(zhì)蓄積、補(bǔ)充正常需要物質(zhì)、酶或進(jìn)行基因醫(yī)療。大多數(shù)遺傳代謝病以飲食治療為主，部分疾患可通過(guò)維生素、輔酶等進(jìn)行治療。通過(guò)對(duì)癥治療許多疾患可以得到有效控制，可以正常生活、學(xué)習(xí)和工作。