本病罕見(jiàn)，男稍多于女，在兒童期或青年期發(fā)病。

無(wú)傳染性

出生時(shí)一般無(wú)異常表現(xiàn)，在生長(zhǎng)期起病，好發(fā)于生長(zhǎng)活躍的長(zhǎng)骨的干骺端，如膝關(guān)節(jié)上下，尺橈骨下端，肱骨上端，而手部特別是指骨是最常見(jiàn)的部位，在骨盆好發(fā)于髂嵴，肘關(guān)節(jié)較少見(jiàn)，由于骨骺生長(zhǎng)不對(duì)稱肢體縮短，伴內(nèi)翻或外翻畸形，橈骨長(zhǎng)，彎曲，造成橈骨頭脫位，手指軟骨瘤可以生長(zhǎng)得很大，很多，以致使手的功能完全喪失，除指骨外，其他部位的病理骨折少見(jiàn)。

輔助檢查方法是X線檢查，主要表現(xiàn)在干骺端有大小不等、形狀各異、邊界清楚的軟骨化區(qū)，呈柱狀排列，X線上顯示成條紋狀。干骺端有不規(guī)則的擴(kuò)大，骨干增厚及縮短，變彎，相鄰的骨骺呈斑點(diǎn)狀。在指骨，有膨大的不規(guī)則的囊性透亮區(qū)，其中夾雜致密的鈣化條索及斑點(diǎn)，使指骨變形；在髂骨可見(jiàn)軟骨柱呈扇形放射至髂嵴。到了青年期，看不到軟骨細(xì)胞柱而代之為密的斑點(diǎn)，提示病變趨向愈合。

診斷
如果從局部某一單個(gè)病變來(lái)診斷，很難與內(nèi)生軟骨瘤區(qū)別；但如果全面檢查，則診斷并不困難，對(duì)可疑的病人，拍攝兩手的X線片常有所幫助，診斷標(biāo)準(zhǔn)如下：
①在兒童早期起病。
②多發(fā)性的病變，大多發(fā)生在長(zhǎng)骨的兩端。
③X線上透光區(qū)活檢為軟骨組織。
鑒別診斷
①骨干連續(xù)癥：有明顯的遺傳性，表現(xiàn)為多發(fā)性外生性骨疣，干骺端膨大如喇叭狀。
②脆弱性肌硬化(骨斑點(diǎn)癥):骨斑點(diǎn)廣泛分布全身，骨結(jié)構(gòu)正常，無(wú)內(nèi)生軟骨性腫塊。
③纖維結(jié)構(gòu)不良：雖為囊性病變，但好發(fā)于骨干及顱骨，邊緣不清楚，常伴有游漫性骨硬化。
另外，本病尚須與佝僂病，假性軟骨發(fā)育異常，脊椎干骺發(fā)育異常鑒別。

對(duì)本病的治療主要是對(duì)癥治療，根據(jù)實(shí)際情況及造成的損害選擇相應(yīng)的治療方案。
對(duì)嚴(yán)重影響功能的腫塊，可作手術(shù)切除。為解決下肢的不等長(zhǎng)，可作肢體延長(zhǎng)術(shù)，或骨骺阻滯術(shù)，亦可作截骨矯行術(shù)來(lái)糾正內(nèi)外翻畸形。截骨后骨愈合正常。

日常護(hù)理
①、保持樂(lè)觀愉快的情緒。長(zhǎng)期出現(xiàn)精神緊張、焦慮、煩燥、悲觀等情緒，會(huì)使大腦皮質(zhì)興奮和抑制過(guò)程的平衡失調(diào)，所以需要保持愉快的心情。
②、生活節(jié)制注意休息、勞逸結(jié)合，生活有序，保持樂(lè)觀、積極、向上的生活態(tài)度。做到茶飯有規(guī)律，生存起居有常、不過(guò)度勞累、心境開(kāi)朗，養(yǎng)成良好的生活習(xí)慣。?避免飲酒。
③、合理膳食可多攝入一些高纖維素以及新鮮的蔬菜和水果，營(yíng)養(yǎng)均衡，包括蛋白質(zhì)、糖、脂肪、維生素、微量元素和膳食纖維等必需的營(yíng)養(yǎng)素，葷素搭配，食物品種多元化，充分發(fā)揮食物間營(yíng)養(yǎng)物質(zhì)的互補(bǔ)作用。避免吃霉菌素食物。

專業(yè)指導(dǎo)
1、懷孕早期，避免發(fā)燒感冒。懷孕早期有過(guò)高熱的婦女，孩子即便不出現(xiàn)明顯外觀畸形，但腦組織發(fā)育有可能受到不良影響，表現(xiàn)為智力低下，學(xué)習(xí)和反應(yīng)能力較差，這種智力低下是不能恢復(fù)的。當(dāng)然，高熱造成胎兒畸形還與孕婦對(duì)高熱的敏感性和其他因素有關(guān)。
2、避免接近貓狗。很少人知道帶菌的貓也是一種對(duì)導(dǎo)致胎兒畸形威脅很大的傳染病源，而貓的糞便則是這種惡性傳染病傳播的主要途徑。
3、避免每天濃妝艷抹的女性。調(diào)查表明，每天濃妝艷抹者胎兒畸形的發(fā)生率是不濃妝艷抹的1.25倍。對(duì)胎兒畸形發(fā)育所產(chǎn)生不良影響的主要是化妝品中含的砷、鉛、汞等有毒物質(zhì)，這些物質(zhì)影響胎兒的正常發(fā)育。其次是化妝品中的一些成分經(jīng)陽(yáng)光中的紫外線照射后產(chǎn)生有致畸作用的芳香胺類化合物質(zhì)。
4、避免孕期精神緊張。人的情緒受中樞神經(jīng)和內(nèi)分泌系統(tǒng)的控制，內(nèi)分泌之一的腎上腺皮質(zhì)激素與人的情緒變化有密切關(guān)系。孕婦情緒緊張時(shí)，腎上腺皮質(zhì)激素可能阻礙胚胎某睦組織的融匯作用，如果發(fā)生在妊娠期間的前3個(gè)月，就會(huì)造成胎兒唇裂或腭裂等畸形。
5、 避免飲酒。孕婦飲酒，酒精可通過(guò)胎盤(pán)進(jìn)入發(fā)育胚胎，對(duì)胎兒進(jìn)行嚴(yán)重的損害。如腦袋很小，耳鼻極小和上嘴唇寬厚等。
6、避免吃霉菌素食物。有關(guān)專家指出，孕婦若食入被霉菌素污染了的食品(霉變食物),霉菌毒素可通過(guò)胎盤(pán)禍及胎兒，引起胎兒體內(nèi)細(xì)胞染色體斷裂。