嬰幼兒

無傳染性

常見癥狀：腹痛、心動過速、白細胞增多、便秘、神經(jīng)痛、視神經(jīng)萎縮、眼肌麻痹、面神經(jīng)癱瘓、聲帶麻痹、嘔吐、惡心與嘔吐、吞咽困難
一、臨床表現(xiàn)
病人主要表現(xiàn)為間歇腹痛、神經(jīng)精神癥狀和心動過速。由于病人體內(nèi)卟啉并不增高，故無光感性皮膚損害。

(一)皮膚征狀群：
多在嬰兒期也可在成人出現(xiàn)(遲發(fā)性皮膚血卟啉病).為光照后，在皮膚暴露部出現(xiàn)紅斑、皰疹、甚至潰爛。結(jié)痂后遺留瘢痕，引起畸形和色素沉著。皮疹可為濕疹、蕁麻疹、夏令癢疹或多形性紅斑等類型?？谇徽衬た捎屑t色斑點，牙呈棕紅色。同時可并發(fā)眼損害如結(jié)膜炎、角膜炎及虹膜炎等。部分病人皮膚過敏炎癥后期萎縮、黑色素沉著及類似硬皮病或皮肌炎的現(xiàn)象。嚴重者可有鼻、耳、手指皮膚結(jié)瘢變形?？捎刑厥庾仙嫒?。紅細胞生成性血卟啉病和遲發(fā)性皮膚型，可有多毛癥。肝性血卟啉病除皮膚癥狀外，可同時或在病程演進中伴有腹部或神經(jīng)精神癥狀，即為混合型。

(二)腹部征狀群：
腹痛是最主要和突出的癥狀，發(fā)作性的絞痛有時雖可極輕，但大多較嚴重，甚至難以忍受。疼痛部位可以是局限的，也可波及整個腹部，或放射至背部或腰部，可伴有惡心、嘔吐。常有頑固性便秘。檢查時，腹部大多沒有明顯壓痛，除略有脹氣外，很少陽性發(fā)現(xiàn)。因此，不少病例被誤診為神經(jīng)官能癥、癔癥。有的病人因有便秘、腹脹、嘔吐、低熱、白細胞增多和心率加快，被誤診為急腹癥。

(三)神經(jīng)精神征狀群：
神經(jīng)系統(tǒng)的癥狀多種多樣，如四肢神經(jīng)痛、痛覺減退或麻木，痛覺消失的較少見。可有單肢肌無力直至四肢松弛性癱瘓，在癱瘓出現(xiàn)前或同時可有肌肉劇痛，特別是小腿。腱反射常常減低或消失。腹部、肋間或膈肌無力可導致呼吸麻痹而危及生命。還可出現(xiàn)視神經(jīng)萎縮、眼肌麻痹、面神經(jīng)癱瘓、吞咽困難和聲帶麻痹等癥狀。
不少病人在急性發(fā)作之前常有精神緊張、煩躁不安、容易激動，甚至出現(xiàn)幻覺。個別病人可暫時失明，嚴重者可發(fā)生驚厥，甚至昏迷。發(fā)作時腦電圖可出現(xiàn)癲癇或類似電解質(zhì)紊亂的變化?？捎械蜔?、出汗，血壓正?；蛟龈?，也可出現(xiàn)體位性低血壓。心動過速每于發(fā)作時出現(xiàn)，特別多見于發(fā)生神經(jīng)精神癥狀時，緩解時消失，因此可作為本型活動的指征。

二、輔助檢查：
診斷該病的最重要的依據(jù)是尿中存在著大量ala及pbg.剛解出的尿顏色大多正常，但若將尿置于直接日光中，尿逐漸變成暗紅色，甚至變成黑色。這是pbg在光的作用之下轉(zhuǎn)變成紅色的尿卟啉和卟膽素的結(jié)果。產(chǎn)生的尿卟啉有特殊的光譜，在紫外線照射下發(fā)出紅色熒光。如將尿液變成強酸性，煮沸30min,尿色迅速變成暗紅色或棕紅色。
本病比較少見，易被忽視。遇到原因不明的腹痛必須考慮急性間歇性卟啉病的可能。原因不明的神經(jīng)功能紊亂，特別是末梢神經(jīng)癥狀、局部肌無力、松弛性癱瘓等，神經(jīng)精神病或精神病因服用巴比妥酸鹽而加重，或與月經(jīng)來潮同時發(fā)作，或正在服用女性激素或避孕藥時發(fā)作者都要懷疑卟啉病的可能。

1.尿液檢測
尿常呈紅色(也可無色),但經(jīng)暴露于陽光或酸化煮沸半小時后變?yōu)榧t色。
2.二甲氨基苯甲醛試驗(watson-schwartz試驗)
是檢查pbg的一種簡單可靠的方法。本病急性發(fā)作時，此試驗經(jīng)常呈強陽性反應；在緩解期通常也是陽性的，但有時也可陰性；隱性病例此試驗的結(jié)果為弱陽性或陰性。
根據(jù)病情選做心電圖，腦電圖和腹部B超。

1.急腹癥 急性間歇型腹痛發(fā)作時，常被誤診為各種急腹癥，甚至進行剖腹探查。但急腹癥如急性闌尾炎、膽囊炎、胰腺炎、腸梗阻、腎絞痛等有各自的臨床特征，腹部有固定的壓痛及反跳痛，肌緊張等體征。尿液經(jīng)曝曬、酸化加熱后不變紅色，pbg試驗陰性。

2.鉛中毒 鉛中毒可引起卟啉代謝障礙且發(fā)生腹絞痛，與急性間歇型的發(fā)作相似。鉛中毒病人有明確的鉛接觸史，血、尿鉛含量均增高，雖然尿中△-ala和糞卟啉增多，但pbg正常。

3.癥狀性卟啉尿 也稱獲得性卟啉病。卟啉尿是指尿中排出過多的卟啉。這些卟啉物質(zhì)并不產(chǎn)生上述各種卟啉病的癥狀，因此卟啉尿不是卟啉病。癥狀性卟啉尿以糞卟啉為主，尿卟啉不顯著，卟啉前體不增多，尿pbg試驗陰性。多種藥物如巴比妥類、格魯米特、甲丙氨酯、利眠寧、磺胺類、甲苯磺丁脲、氯磺丙脲、苯妥英鈉、苯甲琥胺、丙咪嗪、麥角制劑、灰黃霉素和氯霉素；鉛、砷、金、四氯化碳、酒精、磷、硒、苯等中毒；肝臟疾病、結(jié)締組織病、多種血液病均可引起癥狀性卟啉尿。另外，糞中的糞卟啉、尿卟啉也可來自食物、胃腸道出血等，因此如含量在200μg/g干糞以下為正常，對診斷沒有意義。

4.皮膚型應與糙皮病鑒別
5.表現(xiàn)精神、神經(jīng)癥狀群時，應與腦炎、脊髓灰質(zhì)炎、精神分裂相鑒別。

一、治療
主要為對癥治療和預防復發(fā)
(一)紅細胞生成性血卟啉病
1、皮膚損害：避免陽光照射和創(chuàng)傷；外用3%二羥其丙酮(dihydroxyacetone)和0.13%散沫花素(lawsone)霜劑。穿防護衣?？诜?胡蘿眩素60-180mg/d,或核黃素20-40mg/d,或每隔日口服阿的平50mg.
2、溶血性貧血：嚴重和長期溶血有脾切除指證，可能有良效且可降低對光敏感性。消膽胺4g 3次/d,餐前服用同時加用抗氧化劑維生素E,對防止肝病的進展有效。

(二)肝性血卟啉病
1、避免誘因：如過勞、精神刺激和饑鋨、感染等。

2、宜高糖飲食、禁酒，急性發(fā)作時，靜脈滴注10%葡萄糖液100-150ml/h,或25%葡萄糖液40-60ml/h,連續(xù)24h,配合高糖飲食能使癥狀迅速緩解。糖耐量減低者可并用胰島素治療。

3、激素：少數(shù)急性發(fā)作與月經(jīng)周期有明顯關系病例，應用雄激素、雌激素或口服女性避孕藥有良效，但可出現(xiàn)持續(xù)性高血壓，其機制不明。有體位性低血壓的病人用強的松10-20mg,3次/d獲良效。

4、對癥治療：氯丙嗪可減輕腹痛緩解神經(jīng)精神癥狀，12.5-25mg 3次/d.甲派氯丙嗪療效更好，5-10mg 3-4次/d.嚴重腹痛及四肢腰背疼痛者可用阿司匹林和丙氧基苯。

5、血紅蛋白：是搶救危重急性血卟啉病的有效手段。劑量為每次3-6mg/kg體重，24h內(nèi)不大于6mg/kg體重。用生理鹽水稀釋后靜脈注射，速度不大于40mg/min,6-10min注畢；也可加入500ml生理鹽水中靜脈注射一次，第2次注射至少間隔12小時，療程3-5d.
6、靜脈放血：遲發(fā)性皮膚型血卟啉病靜脈放血有療效。每2-3周放血一次，每次300-500ml,總量常需2000-4000ml.尿卟啉排出顯著減少或血紅蛋白降至11g%時停止放血?？墒拱Y狀消失6-9個月，生化改善12-24個月。個體差異較大。

7、氯喹：間斷試用劑量，每次口服125mg,每周2次，尿卟啉排出降至低于100μg/d時停用。療程可達數(shù)月至數(shù)年。對遲發(fā)性皮膚型病人可獲完全緩解。治療中應密切觀察肝功(sgpt)情況。

8、糾正水、電解質(zhì)紊亂：對抗利尿激素釋放過多者，應限制水分攝入，并加用去甲基金霉素，每次200-400mg 3次/d,5-10d為一療程。如因出汗和胃腸道損失過量的鈉和進水量不足者，則需補充鹽類和水分。急性發(fā)作時偶見低鎂血癥性抽搐，應予補充鎂鹽。

二、預后
如能早期診斷、注意防治，預后不一定很差。長期反復發(fā)作者，預后欠佳。有神經(jīng)癥狀者預后不良，病人常在一次急性發(fā)作中死于上升性癱瘓或呼吸麻痹，病死率為15%~20%.死亡病例大多是30歲以前的青年。早期發(fā)現(xiàn)病人，注意避免各種誘發(fā)因素，發(fā)作期間注意支持療法和護理，特別對呼吸麻痹病人進行呼吸監(jiān)護，合理應用血紅素搶救治療，病死率可大為降低。隨著年齡的增長，本病傾向于減輕，預后較好。