無特殊人群

無傳染性

1.癥狀
(1)勞力性呼吸困難：約80%的病人于勞累后出現(xiàn)呼吸急促，這與左室順應(yīng)性差，充盈受阻，舒張末期壓力升高及肺淤血有關(guān)。
(2)心前區(qū)悶痛：約2/3病人出現(xiàn)非典型的心絞痛，常因勞累誘發(fā)，持續(xù)時間長，對硝酸甘油反應(yīng)不佳，可能由于肥厚的心肌需血量增加，冠狀動脈血供相對不足，故有心肌缺血表現(xiàn)。
(3)頻發(fā)一過性暈厥：1/3病人發(fā)生于突然站立和運(yùn)動后暈厥，片刻后可自行緩解，此癥狀可以是病人惟一的主訴，發(fā)生暈厥的原因認(rèn)為：
①由于左室順應(yīng)性差和流出道梗阻，造成心排血量降低，導(dǎo)致體循環(huán)，腦動脈供血不足所致；
②體力活動或情緒激動，交感神經(jīng)興奮性增高，使肥厚的心肌收縮力增加，致使左室順應(yīng)性進(jìn)一步降低，舒張期血液充盈更少，流出道梗阻更加重，心排血量更減少，故病人常感心悸，乏力。
(4)乏力，頭暈與昏厥，多在活動時發(fā)生，是由于心率加快，使原已舒張期充盈欠佳的左心室舒張期進(jìn)一步縮短，使原已舒張期充盈欠佳的左心室舒張期進(jìn)一步縮短，加重充盈不足，心排血量減低，活動或情緒激動時由于交感神經(jīng)作用使肥厚的心肌收縮加強(qiáng)，加重流出道梗阻，心排血量驟減而引起癥狀
(5)心悸，由于心功能減退或心律失常所致。
(4)猝死：多數(shù)學(xué)者認(rèn)為有下列情況為猝死高危者：
①發(fā)生過心臟驟停的幸存者，且有室顫證據(jù)；
②
發(fā)生過持續(xù)性心動過速的病人；
③有猝死家族史；
④有高危性的基因突變(如arg403cln突變);
⑤幼年發(fā)病者；
⑥心肌肥厚顯著者；
⑦運(yùn)動引起的低血壓。
(5)心力衰竭：在病情晚期，可出現(xiàn)左，右心力衰竭的癥狀，如氣喘，心慌，不能平臥，肝臟增大，下肢水腫等等，由于心肌順應(yīng)性減低，心室舒張末期壓顯著增高，繼而心房壓升高，且常合并心房顫動，晚期患者心肌纖維化廣泛，心室收縮功能也減弱，易發(fā)生心力衰竭與猝死。
2.體征
常見的體征為：
①心濁音界向左擴(kuò)大，心尖搏動向左下移位，有抬舉性沖動，或有心尖雙搏動，此是心房向順應(yīng)性降低的心室排血時產(chǎn)生的搏動在心尖搏動之前被觸及，
②胸骨左緣下段心尖內(nèi)側(cè)可聽到收縮中期或晚期噴射性雜音，向心尖而不向心底傳播，可伴有收縮期震顫，見于有心室流出道梗阻的患者，凡增加心肌收縮力或減輕心臟負(fù)荷的措施如給洋地黃類，異丙腎上腺素(2μg/min),亞硝酸異戊酯，硝酸甘油，作valsalva動作，體力勞動后或過早搏動后均可使雜音增強(qiáng)；凡減弱心肌收縮力或增加心臟負(fù)荷的措施如給血管收縮藥，β受體阻滯劑，下蹲，緊握掌時均可使雜音減弱，約半數(shù)患者同時可聽到二尖瓣關(guān)閉不全的雜音，
③第二音可呈反常分裂，是由于左心室噴血受阻，主動脈瓣延遲關(guān)閉所致，第三音常見于伴有二尖瓣關(guān)閉不全的患者，心前區(qū)出現(xiàn)收縮期雜音最為常見，這種雜音來自于室內(nèi)梗阻，雜音的響度及持續(xù)時間的長短可隨不同條件而變化(表1),雜音部位在胸骨左緣3,4,5肋間或心尖區(qū)內(nèi)側(cè)，為粗糙的收縮中晚期噴射性雜音，可伴震顫，半數(shù)病人心尖區(qū)有相對性二尖瓣關(guān)閉不全的收縮期反流性雜音，有些可聞及第三心音及第四心音，少數(shù)病人心尖區(qū)可聞及舒張中期雜音，可能因左室舒張期順應(yīng)性差，舒張充盈受阻，舒張壓增高，而造成二尖瓣開放受阻，有的病人在主動脈瓣區(qū)可聽到舒張早期雜音，系由于室間隔肥厚使主動脈環(huán)偏斜所致。
非梗阻型hcm病人，由于心室腔對稱性肥厚，靜息和激發(fā)時無室內(nèi)壓差，所以在胸骨左緣及心尖區(qū)無收縮期雜音，心尖區(qū)可聞及舒張中期輕微雜音，系左室充盈受阻所致。
對hcm的病人，臨床上常利用改變心室內(nèi)壓差造成雜音的強(qiáng)度，長短變化來協(xié)助診斷。
對于梗阻型hcm,診斷的主要依據(jù)為特征性臨床表現(xiàn)及胸骨左緣收縮期雜音，超聲心動圖是極為重要的無創(chuàng)傷性診斷方法，此外，許多物理檢查技術(shù)亦有診斷價值，其中最有意義的是從蹲位突然直立后的血流動力學(xué)改變，蹲位可使靜脈回流增加，主動脈壓力升高以及心室容量增加，縮小左心室與流出道的壓力階差，從而使雜音減輕，而突然直立有相反的作用，可引起流出道梗阻加強(qiáng)，雜音增強(qiáng)；此外valsalva動作亦可使雜音增強(qiáng)。
對無癥狀或有類似冠心病癥狀者，特別是年輕患者，結(jié)合特征性心電圖改變，超聲心動圖及心血管造影等可做出診斷，陽性家族史亦有助于診斷。
3.診斷
有心室流出道梗阻的患者因具有特征性臨床表現(xiàn)，診斷并不困難，超聲心動圖檢查是極為重要的無創(chuàng)性診斷方法，無論對梗阻性與非梗阻性的患者都有幫助，室間隔厚度≥18mm并有二尖瓣收縮期前移，足以區(qū)分梗阻性與非梗阻性病例，心導(dǎo)管檢查顯示左心室流出道壓力差可以確立診斷，心室造影對診斷也有價值，臨床上在胸骨下段左緣有收縮期雜音應(yīng)考慮本病，用生理動作或藥物作用影響血流動力學(xué)而觀察雜音改變有助于診斷。

1.超聲心動圖
對hcm診斷有重要意義：
①室間隔肥厚與左室游離壁厚度之比＞1.5cm;
②二尖瓣前葉收縮期向前移動及主動脈收縮中期關(guān)閉現(xiàn)象；
③心室腔??；
④左室流出道狹窄<2.0cm;
⑤左室流出道血流速度加快；
⑥休息時收縮期左室心尖部心腔與流出道壓力階差>30mmHg,則認(rèn)為存在左室流出道梗阻。對稱性左室肥厚時室間隔與左室游離壁一致。
2.心電圖
左心室或雙室肥厚及st-t改變，深而倒置的t波、有時有異常q波。房室傳導(dǎo)阻滯和束支傳導(dǎo)阻滯。還可以發(fā)現(xiàn)其他心律失常如房顫、早博等。
3.X線檢查
X線檢查沒有明顯的特點，可能見到左房、左心室增大，也可能在正常范圍。晚期可見右室增大和肺淤血表現(xiàn)。
4.心臟磁共振(MRI)
其敏感性高于超聲心動圖，但費用較高，對于診斷特殊部位的肥厚和不典型的肥厚最為靈敏。還可以發(fā)現(xiàn)心肌纖維化組織。
5.心內(nèi)膜下心肌活檢
免疫性熒光可發(fā)現(xiàn)肥厚心肌內(nèi)兒茶酚胺含量增高，組織學(xué)可見心肌排列紊亂和肥大的心肌細(xì)胞。

診斷
有心室流出道梗阻的患者因具有特征性臨床表現(xiàn)，診斷并不困難。超聲心動圖檢查是極為重要的無創(chuàng)性診斷方法，無論對梗阻性與非梗阻性的患者都有幫助，室間隔厚度≥18mm并有二尖瓣收縮期前移，足以區(qū)分梗阻性與非梗阻性病例。心導(dǎo)管檢查顯示左心室流出道壓力差可以確立診斷。心室造影對診斷也有價值。臨床上在胸骨下段左緣有收縮期雜音應(yīng)考慮本病，用生理動作或藥物作用影響血流動力學(xué)而觀察雜音改變有助于診斷。
本病須作以下鑒別診斷：
(一)心室間隔缺損收縮期雜音部位相近，胸骨左緣粗糙的收縮期雜音可導(dǎo)致兩病混淆，但為全收縮期，心尖區(qū)多無雜音，鑒別點：
①應(yīng)用藥物雜音激發(fā)試驗，hcm可使雜音增強(qiáng)或變?nèi)酰议g隔缺損則雜音無變化；
②超聲多普勒可顯示室間隔連續(xù)中斷及左向右分流的血流頻譜。
(二)主動脈瓣狹窄癥狀和雜音性質(zhì)相似，鑒別要點為：
①收縮期雜音位置較高，以胸骨右緣第2肋間為主以及胸骨左緣2~4肋間明顯，雜音向頸部傳導(dǎo)，用改變心肌收縮力和周圍阻力的措施對雜音響度改變影響不大，
②主動脈瓣第二音減弱；
③可出現(xiàn)舒張早期吹風(fēng)樣雜音；
④X線示升主動脈擴(kuò)張，主動脈瓣可有鈣化影；
⑤超聲心動圖可發(fā)現(xiàn)主動脈瓣病變；
⑥左心導(dǎo)管檢查左心室與流出道之間無壓差，而左心室與主動脈之間有收縮期壓差。
(三)風(fēng)濕性二尖瓣關(guān)閉不全雜音相似，但多為全收縮期，血管收縮藥或下蹲使雜音加強(qiáng)，常伴有心房顫動，左心房較大，超聲心動圖不顯示室間隔缺損。
(四)冠心病心絞痛，心電圖上st-t改變與異常q波為二者共有，但冠心病無特征性雜音，主動脈多增寬或有鈣化，高血壓及高血脂多；超聲心動圖上室間隔不增厚，但可能有節(jié)段性室壁運(yùn)動異常，①冠心病發(fā)病年齡多數(shù)在中年以上；
②胸骨左緣雜音只有在心肌梗死所致室間隔穿孔，乳頭肌斷裂時才出現(xiàn)，多伴血脂增高，特別發(fā)生于中年后，雖然根據(jù)本病特征性體征及hcm典型的超聲圖像可以診斷，但hcm患者約有10%~15%同時伴有冠狀動脈粥樣硬化，故有時必須做冠脈造影才能明確診斷。

1.對無癥狀、室間隔肥厚不明顯及心電圖正常者暫行觀察。

2.避免劇烈運(yùn)動
特別是競技性運(yùn)動及情緒緊張。

3.藥物治療
避免應(yīng)用洋地黃制劑、硝酸甘油、異丙腎上腺素等藥物。

(1)β受體阻滯劑 心得安、氨酰心安、美托洛爾、比索洛爾。

(2)鈣離子拮抗劑 異搏定、硫氮卓酮。

(3)抗心衰治療(終末期) 可用利尿劑及擴(kuò)血管藥。

(4)抗心律失常 乙胺碘呋酮、雙異丙比胺，有抗心律失常及負(fù)性肌力作用。

4.室間隔肌切除術(shù)
對藥物治療無效，左室流出道嚴(yán)重梗阻者適用。

5.雙腔起搏
預(yù)后尚難確定。

6.經(jīng)皮腔間隔心肌化學(xué)消融術(shù)(pe-ma)
是將無水乙醇經(jīng)導(dǎo)管注入供應(yīng)室間隔心肌組織的間隔支血管，造成人為的間隔心肌梗死，以緩解左室流出道梗阻，是近年治療hcm的一種新方法。

7.預(yù)防猝死
對于高?；颊?，除避免劇烈運(yùn)動和藥物治療外，還應(yīng)安裝植入式心臟復(fù)律除顫器。

保持情緒穩(wěn)定，避免情緒激動和緊張。

在肥厚型心肌病預(yù)后的因素中，合理的生活指導(dǎo)是有利的因素，本病患者應(yīng)避免劇烈活動，避免使用正性肌力藥及擴(kuò)張血管藥物，注意入浴時間不宜過長，禁止煙酒，防治感染，以改善預(yù)后，預(yù)防要求具體如下：
1.肥厚型心肌病一經(jīng)確診，不管其有無左室流出道梗阻均不能參加劇烈活動。
2.以下為高危患者，除限制參加劇烈活動外，需進(jìn)行預(yù)防性治療：
①holter顯示有持續(xù)性或非持續(xù)性室速；
②在40歲以前其家族中有由于肥厚型心肌病而猝死者；
③曾出現(xiàn)意識喪失和暈厥；
④左室流出道壓力階差>6.67kpa(50mmHg);
⑤運(yùn)動誘發(fā)低血壓；
⑥重度二尖瓣反流，左房內(nèi)徑≥50mm,陣發(fā)性心房顫動；
⑦有心肌灌注異常證據(jù)，其改善預(yù)后的預(yù)防性治療措施包括β受體阻滯藥，鈣拮抗藥，胺碘酮等的應(yīng)用。
3.本病患者可并發(fā)感染性心內(nèi)膜炎，因此在拔牙，心導(dǎo)管檢查時可能增加感染機(jī)會的情況下，預(yù)防性使用抗生素可以防止此類并發(fā)癥。
4.病程發(fā)展緩慢，預(yù)后不定，可以穩(wěn)定多年不變，但一旦出現(xiàn)癥狀則可以逐步惡化，猝死與心力衰竭為主要的死亡原因，猝死多見于兒童及年輕人，其出現(xiàn)和體力活動有關(guān)，與有無癥狀或有否梗阻有關(guān)，心室壁肌厚程度高，有猝死家族史，有持續(xù)性室性心動過速者為猝死的危險因子，猝死的可能機(jī)制包括快速室性心律失常，竇房結(jié)病變與心傳導(dǎo)障礙，心肌缺血，舒張功能障礙，低血壓，以前二者最重要，心房顫動的發(fā)生可以促進(jìn)心力衰竭，少數(shù)患者有感染性心內(nèi)膜炎或栓塞等并發(fā)癥。