40歲以下多見，發(fā)病高峰在20~29歲

無傳染性

常見癥狀：結(jié)節(jié)、下肢紅斑結(jié)節(jié)、紅斑結(jié)節(jié)、淋巴結(jié)腫大、丘疹、皮下結(jié)節(jié)、斑塊型肉樣瘤
結(jié)節(jié)病是一種全身性肉芽腫病，累及皮膚和許多內(nèi)部器官。受累的部位除皮膚外，有肺、縱膈及周圍淋巴結(jié)、指趾骨、心肌、中樞神經(jīng)系統(tǒng)、肝、脾、腎、眼及腮腺。結(jié)節(jié)病可以只侵犯一種器官或組織，也可多種器官或組織同時受到侵犯。病情經(jīng)過緩慢，緩解和復(fù)發(fā)相交替。此病的臨床癥狀多種多樣。

1.皮膚表現(xiàn)結(jié)節(jié)病的皮膚表現(xiàn)為多種形態(tài)，常為丘疹、結(jié)節(jié)、斑塊、紅皮病、銀屑病樣，疤痕性肉樣瘤，色素減退及禿發(fā)損害。皮損不對稱地分布于面部及四肢等處。皮疹堅硬觸之有彈性，逐漸擴(kuò)展至皮下，累及整個真皮的厚度。表皮的變化不明顯，可以略微變薄、變色，毛細(xì)血管擴(kuò)張及少許鱗屑。常常是淡紅色至紫褐色，不潰破，無自覺癥狀。

(1)丘疹性肉樣瘤 損害為針頭至豌豆大小的小結(jié)節(jié)，又稱粟粒樣肉樣瘤。主要分布于面部、頸部及肩部。玻片按壓時，顯出類似狼瘡結(jié)節(jié)的淡黃色小點(diǎn)，消退后不留痕跡，有時遺留色素斑、萎縮及瘢痕。

(2)斑塊型肉樣瘤 hutchinson首先報告了這獨(dú)特的斑塊狀損害，為表面扁平而輕微高起的大的分葉狀結(jié)節(jié)性斑塊，常見于頰、鼻及臂部。

(3)銀屑病樣肉樣瘤 往往在軀干及四肢發(fā)生邊界清楚的斑塊，其上面有銀屑病樣的鱗屑。

(4)凍瘡樣狼瘡型 在容易發(fā)生凍瘡的部位，如耳孕、頰部、鼻尖、指趾處對稱出現(xiàn)的浸潤較淺的青紅或紫紅色的斑塊。

(5)皮下肉樣瘤 也稱為darier-roussy肉樣瘤。豆子至粟子大的堅實(shí)的皮下結(jié)節(jié)，與皮膚粘連，表皮呈輕度堇色，常見于軀干，面部少見，無自覺癥狀。

(6)瘢痕肉樣瘤 損害發(fā)生于疤痕部位。如燒傷、毛囊炎、帶狀皰疹后疤痕上。使原有的疤痕面積擴(kuò)大，高度增加，酷似疤痕疙瘩。

(7)紅皮病型肉樣瘤 彌漫性分布的浸潤性紅斑及鱗屑性斑片，邊界不清。

(8)結(jié)節(jié)性紅斑型肉樣瘤 某些結(jié)節(jié)病患者以多發(fā)性關(guān)節(jié)痛伴發(fā)熱、血沉增快，X線檢查肺門淋巴結(jié)腫大。面部、背部及四肢伸側(cè)發(fā)生散在疼痛性皮下結(jié)節(jié)。表面皮膚發(fā)紅，最常見于年輕女性。

(9)粘膜肉樣瘤 口腔的硬顎、頰部、懸壅垂及扁桃體針頭大丘疹，群集融合形成扁平的斑塊，瞼結(jié)膜及淚腺發(fā)生小結(jié)節(jié)。

(10)其他皮膚損害 結(jié)節(jié)病可合并有皮下鈣質(zhì)沉著、癢疹、多形性紅斑及毛囊炎表現(xiàn)。皮膚萎縮、角化過度、色素增加或減退也可由本病引起。

2.其他器官損害 結(jié)節(jié)病是一全身性疾病，除皮膚損害外，還有許多器官受累。

(1)淋巴結(jié)病變 全身淋巴結(jié)腫大占50%.結(jié)節(jié)病的早期往往僅限于頸部或腋部淋巴結(jié)腫大，后來全身淋巴結(jié)腫大，特別是縱膈和肺門淋巴結(jié)腫大。

(2)眼部損害結(jié)節(jié)病眼受累約占25%~30%,有虹膜炎、虹膜睫狀體炎。最常見的是虹膜肉芽腫性結(jié)節(jié)。淚腺受累及，為不痛的結(jié)節(jié)性腫脹，淚腺病變常伴有頸部淋巴結(jié)腫大，頜下腺、唾液腺及腮腺也受累及(mikulicz綜合癥).也可有結(jié)膜炎、角膜炎、視網(wǎng)膜炎及視神經(jīng)損害，引起失明。

(3)肺部損害 肺臟受累較常見。X線檢查為點(diǎn)狀、條狀或片狀陰影。肺門淋巴結(jié)腫大。早期臨床癥狀較輕，但絲檢查卻表現(xiàn)特別明顯；后期肺部纖維化明顯。

(4)骨關(guān)節(jié) 指趾骨關(guān)節(jié)腫脹、疼痛，X線檢查可有海綿狀空洞，這些囊腫樣損害多是由上皮樣細(xì)胞群構(gòu)成，與皮膚所見的損害相似。

(5)肝臟 約20%病人肝受累。主要表現(xiàn)肝結(jié)節(jié)，肝腫大，血清堿性磷酸酶增高，膽汁性肝硬變，門靜脈高壓等。

(6)心臟 常有心動過速、心律不齊、房室傳導(dǎo)阻滯、肺動脈高壓和心力衰竭。

(7)腎臟 由于血鈣、尿鈣增加引起腎臟結(jié)石或肉樣瘤性血管球性腎炎，導(dǎo)致腎功能衰竭。

(8)神經(jīng)系統(tǒng) 中樞神經(jīng)及周圍神經(jīng)都可受到損害。

1.血液檢查
活動進(jìn)展期可有白細(xì)胞減少、貧血、血沉增快。部分患者血清球蛋白部分增高，以igg增高者多見，其次是igg、igm增高較少見。血漿白蛋白減少。血鈣增高，血清尿酸增加，血清堿性磷酸酶增高。血清血管緊張素轉(zhuǎn)化酶(sace)活性在急性期增加，對診斷有參考意義，血清中白介素-2受體(il-2r)和可溶性白介素-2受體(sil-2r)升高，對結(jié)節(jié)病的診斷有較為重要的意義。部分患者a1-抗胰蛋白酶、溶菌酶、?2-微球蛋白(?2-mg)、血清腺苷脫氫酶(ada)、纖維連結(jié)蛋白(fn)等升高，在臨床上有一定參考意義。
2.結(jié)核菌素試驗
部分患者對100u結(jié)核菌素的皮膚試驗無反應(yīng)或極弱反應(yīng)。
3.結(jié)節(jié)病抗原試驗
以急性結(jié)節(jié)患者的淋巴結(jié)或脾組織制成1:10生理鹽水混懸液體為抗原。取混懸液0.1~0.2ml作皮內(nèi)注射，10天后注射處出現(xiàn)紫紅色丘疹，4~6周后擴(kuò)散到3~8mm,形成肉芽腫，為陽性反應(yīng)。切除陽性反應(yīng)的皮膚作組織診斷，陽性率為75%~85%左右。有2%~5%假陽性反應(yīng)。因無標(biāo)準(zhǔn)抗原，故應(yīng)用受限制，近年逐漸被淘汰。
4.活體組織檢查
取皮膚病灶、淋巴結(jié)、前斜角肌脂肪墊、肌肉等組織作病理檢查可助診斷。在不同部位摘取多處組織活檢，可提高診斷陽性率。
5.支氣管肺泡灌洗液檢查(balf)
結(jié)節(jié)病患者balf檢查在肺泡炎階段淋巴細(xì)胞和多核白細(xì)胞計數(shù)明顯升高，主要是t淋巴細(xì)胞增多，cd4+、cd4+/cd8+比值明顯增高。此外b細(xì)胞的功能也明顯增強(qiáng)。balf中igg、iga升高，特別是igg1、igg3升高更為突出。
6.經(jīng)纖維支氣管鏡肺活檢(tblb)
結(jié)節(jié)病tblb陽性率可達(dá)63%~97%,0期陽性率很低，Ⅰ期50%以上可獲陽性，Ⅱ、Ⅲ期陽性率較高。
7.X線檢查
異常的胸部X線表現(xiàn)常是結(jié)節(jié)病的首要發(fā)現(xiàn)，大部分患者伴有胸片的改變。
8.胸部計算機(jī)體層掃描(ct)
普通X線胸片對結(jié)節(jié)病診斷的正確率僅有50%,甚至有少數(shù)胸片正常的人肺活檢為結(jié)節(jié)病。因此，近年來ct已廣泛應(yīng)用于結(jié)節(jié)病的診斷。能較準(zhǔn)確估計結(jié)節(jié)病的類型、肺間質(zhì)病變的程度和淋巴結(jié)腫大的情況。尤其是高分辨薄層ct,為肺間質(zhì)病變的診斷更為精確，其層厚為1~2mm.
9.67鎵(67ga)肺掃描檢查
肉芽腫活性巨噬細(xì)胞攝取67ga明顯增加，肺內(nèi)結(jié)節(jié)病肉芽腫性病變和肺門淋巴結(jié)可被67ga所顯示，可協(xié)助診斷，但無特異性。

1.急性痛風(fēng)性關(guān)節(jié)炎 結(jié)節(jié)病患者 5%~25%可侵犯關(guān)節(jié)，其中部分表現(xiàn)為急性關(guān)節(jié)炎。25%的患者可伴血尿酸增高，故易誤診為痛風(fēng)。但這類關(guān)節(jié)炎多呈對稱性，多關(guān)節(jié)受累。受累部位以膝、踝近端指(趾)關(guān)節(jié)及腕、肘關(guān)節(jié)最常見，單關(guān)節(jié)炎極罕見。而痛風(fēng)則90 %以上為單一關(guān)節(jié)起病，受累部位最常見為第一跖趾關(guān)節(jié)。且痛風(fēng)好發(fā)于青壯年男性，生育期婦女罕見，而結(jié)節(jié)病女性多于男性。另外，痛風(fēng)性關(guān)節(jié)炎關(guān)節(jié)液中可找到尿酸鹽結(jié)晶，可與結(jié)節(jié)病鑒別。

2.風(fēng)濕熱 兩者均可表現(xiàn)多關(guān)節(jié)、游走性炎癥，伴有皮膚結(jié)節(jié)性紅斑。但風(fēng)濕熱更常見于青少年，且病前常有鏈球菌咽炎病史。實(shí)驗室檢查可發(fā)現(xiàn)aso升高，而sace多正常。此外，風(fēng)濕熱較結(jié)節(jié)病更易出現(xiàn)心臟炎癥表現(xiàn)，而肺受累的情況明顯減少。

3.類風(fēng)濕關(guān)節(jié)炎 當(dāng)結(jié)節(jié)病的關(guān)節(jié)損害呈慢性經(jīng)過，并累及手、腕等小關(guān)節(jié)時需與類風(fēng)濕關(guān)節(jié)炎相鑒別。但結(jié)節(jié)病的慢性關(guān)節(jié)改變多在結(jié)節(jié)病晚期出現(xiàn)，故常同時并存肺及其他器官受累的表現(xiàn)及血清ace升高。另外，結(jié)節(jié)病的關(guān)節(jié)損害多呈非侵蝕性，而ra的病變主要在關(guān)節(jié)，呈侵蝕性關(guān)節(jié)破壞，關(guān)節(jié)外受累少、輕，除 rf外，可找到如抗sa、aka、apf、抗ra33/36等其他抗體?；せ顧z結(jié)節(jié)病呈非干酪樣肉芽腫。

4.骨paget病 結(jié)節(jié)病可表現(xiàn)溶骨性改變，也可有骨硬化，或兩者同時存在，類似骨paget病。但結(jié)節(jié)病的骨改變常合并慢性皮膚改變，血清ace水平升高，而akp水平正常，骨活檢非干酪樣肉芽腫，可與paget骨病區(qū)別。

5.干燥綜合征 當(dāng)結(jié)節(jié)病侵犯淚腺、腮腺可導(dǎo)致口干、眼干及腺體腫大，易與干燥綜合征相混淆。但干燥綜合征應(yīng)有特異性的自身抗體如抗ss-a、抗ss-b或rf、ana等。病理檢查可見淋巴細(xì)胞呈灶性浸潤，而非干酪樣肉芽腫的表現(xiàn)。

6.多發(fā)性肌炎 肌病型肌肉結(jié)節(jié)病以近端肌力降低和肌萎縮為主，ck可升高。肌電圖也可表現(xiàn)肌原性損害。但對糖皮質(zhì)激素治療的反應(yīng)差，肌活檢有助于兩者鑒別。

7.血管炎 可累及大、中、小血管，當(dāng)侵犯大血管時酷似大動脈炎。活檢可鑒別。

8.肺門淋巴結(jié)結(jié)核 患者年齡常在20歲以下，可有結(jié)核中毒癥狀，結(jié)核菌素試驗陽性，有時痰中找到結(jié)核菌可確診。X線檢查肺門淋巴結(jié)腫大，多為單側(cè)，肺部可見原發(fā)病灶。kveim試驗陰性。

9.肺癌 尤其是中心型肺癌，常伴有肺門淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移，導(dǎo)致同側(cè)肺門淋巴結(jié)腫大，但原發(fā)性肺癌或肺外腫瘤轉(zhuǎn)移皆有相應(yīng)癥狀。體層攝影、肺ct、纖維支氣管鏡活檢、痰細(xì)胞學(xué)檢查等均有助于鑒別診斷。

10.淋巴瘤 在臨床、X線和免疫學(xué)改變上與結(jié)節(jié)病頗為相似。常見的全身癥狀有發(fā)熱，體重減輕和貧血等，肺門淋巴結(jié)腫大常傾向于與右心緣相融合(結(jié)節(jié)病的肺門淋巴結(jié)則常與右心緣分開),常有肺門淋巴結(jié)壓迫癥狀。

11.肺霉菌病 胸部X線檢查有時與結(jié)節(jié)病相似，痰找霉菌及霉菌培養(yǎng)有助于鑒別診斷。

12.其他疾病 如左向右分流的先天性心臟病、矽肺、病毒性肺炎、鈹肺等也能導(dǎo)致雙側(cè)肺門淋巴結(jié)腫大，而crohn’s病、原發(fā)性膽管硬化癥也屬于慢性肉芽腫性病變，但根據(jù)各自的特點(diǎn)應(yīng)不難作出鑒別。

結(jié)節(jié)病糖皮質(zhì)激素治療的適應(yīng)證仍有爭議，對一些輕度病例，如皮膚損害、前葡萄膜炎或咳嗽等，僅需要局部皮質(zhì)激素治療，全身性結(jié)節(jié)病則通常需要口服皮質(zhì)激素，心臟及神經(jīng)系統(tǒng)病變，高血鈣及對局部治療無效的眼部病變是口服皮質(zhì)激素治療的適應(yīng)證。肺及其他肺外結(jié)節(jié)病的全身皮質(zhì)激素治療仍有爭議，但多數(shù)學(xué)者認(rèn)為有癥狀并且進(jìn)行性發(fā)展時應(yīng)考慮全身皮質(zhì)激素治療。無癥狀但有持續(xù)性肺部浸潤或進(jìn)行性肺功能喪失時也應(yīng)考慮全身性皮質(zhì)激素治療。對需要長期皮質(zhì)激素治療的患者，應(yīng)考慮抗瘧藥和細(xì)胞毒藥物的使用，極少難治性病例可考慮施行肺移植術(shù)。

1.糖皮質(zhì)激素 早期研究表明，短期口服皮質(zhì)激素可緩解呼吸道癥狀，改善X線顯示的肺浸潤及肺功能，重復(fù)活檢也顯示較長期的可的松治療可使肉芽腫緩解。然而，停止治療?？蓪?dǎo)致癥狀及肺部浸潤復(fù)發(fā)，有報道在停止治療2年內(nèi)有多達(dá)1/3以上的患者復(fù)發(fā)。
關(guān)于皮質(zhì)激素治療的合適劑量和療程尚缺乏統(tǒng)一標(biāo)準(zhǔn)，但應(yīng)個體化。對肺結(jié)節(jié)病，初始劑量通常是隔天給予20~40mg潑尼松(強(qiáng)的松)或等效的其他皮質(zhì)激素，心臟或神經(jīng)系統(tǒng)病變應(yīng)適當(dāng)增加劑量，1~3個月后應(yīng)評估療效，經(jīng)3個月治療仍無效者即使再延長時間也不會有效，應(yīng)尋找治療失敗的原因，如不可逆性纖維化、劑量不夠、內(nèi)源性激素耐受等，激素治療有效時應(yīng)逐漸減量至每天或隔天5~10mg,治療應(yīng)持續(xù)至少12個月，皮質(zhì)激素減量或停止后應(yīng)注意復(fù)發(fā)，部分患者由于反復(fù)復(fù)發(fā)需要長期小劑量維持治療。
結(jié)節(jié)病皮膚損害，虹膜炎/葡萄膜炎，鼻息肉或氣道病變可用局部皮質(zhì)激素治療，肺結(jié)節(jié)病也可以采用吸入皮質(zhì)激素。

2.細(xì)胞毒藥物 在部分患者中細(xì)胞毒藥物已證實(shí)有確切的臨床療效，其中甲氨蝶呤和硫唑嘌呤較為安全有效。復(fù)發(fā)病例也可考慮應(yīng)用環(huán)磷酰胺。國外一份報道表明，50例患者中 33例對甲氨蝶呤有效，另外9例須加用小劑量潑尼松，但停藥可出現(xiàn)復(fù)發(fā)，多數(shù)患者重新給予甲氨蝶呤后仍然有效，表明甲氨蝶呤僅僅緩解而非治愈結(jié)節(jié)病。有報道顯示，單用硫唑嘌呤或與皮質(zhì)激素合用對慢性結(jié)節(jié)病的療效與甲氨蝶呤相仿。苯丁酸氮芥(瘤可寧)因毒性較大已逐漸淘汰。環(huán)磷酰胺也由于毒性大，目前僅用于難治性病例。

3.其他藥物 抗瘧藥如氯喹和羥氯喹常用于結(jié)節(jié)病治療，有報道用氯喹治療43例肺及皮膚結(jié)節(jié)病半數(shù)以上有效，但晚期肺結(jié)節(jié)病反應(yīng)差，氯喹對凍瘡樣狼瘡及高血鈣患者尤其有效，但長期服用氯喹可能導(dǎo)致不可逆的視網(wǎng)膜病變和失明，因而給藥3~6個月后應(yīng)行仔細(xì)的眼部檢查。氯喹療程最好不超過半年，羥氯喹視網(wǎng)膜損害較少，因而優(yōu)于氯喹，但羥氯喹可導(dǎo)致肝內(nèi)胰島素降解，抑制糖原異生，增加外周組織對葡萄糖的利用。非激素類藥物還對結(jié)節(jié)病引起的肌肉骨骼癥狀和結(jié)節(jié)紅斑有明顯療效?？拐婢幫颠蚩梢越档透哐}結(jié)節(jié)病患者的血鈣水平，環(huán)孢素對于激素和免疫抑制劑治療無效的肺和神經(jīng)系統(tǒng)結(jié)節(jié)病仍可能有效。沙利度胺(反應(yīng)停)、乙酮可可堿、褪黑激素也有報道對部分病例有效，此外，放射治療也對部分患者有效。

4.并發(fā)癥治療 肺纖維化患者，常并發(fā)支氣管擴(kuò)張，常需抗生素治療。結(jié)節(jié)病支氣管擴(kuò)張的一個特殊并發(fā)癥為曲菌球，可出現(xiàn)致命的大咯血，外科手術(shù)切除和支氣管動脈栓塞對部分患者有效。骨質(zhì)疏松的問題更為復(fù)雜，皮質(zhì)激素治療的確增加了這種危險性，然而，停止激素治療后至少對于50歲以下的患者來說骨質(zhì)疏松可以恢復(fù)，補(bǔ)充維生素 d和鈣劑可預(yù)防骨質(zhì)疏松，但由于結(jié)節(jié)病常有高血鈣和高尿鈣，因此服用鈣劑時應(yīng)予特別注意，應(yīng)定期檢查。靜息狀態(tài)或運(yùn)動后低氧血癥應(yīng)予吸氧。
因多數(shù)病人可自行緩解，病情穩(wěn)定、無癥狀的病人不需治療。凡癥狀明顯的Ⅱ、Ⅲ 期病人及胸外結(jié)節(jié)病如眼部結(jié)節(jié)病、神經(jīng)系統(tǒng)有結(jié)節(jié)病侵犯、皮膚、心肌受累、血鈣、尿鈣持續(xù)增高，sace水平明顯增高等可用激素治療。常用潑尼松每天 30~60mg,1次口服(或分次服用),用4 周后逐漸減量為15~30mg/d,維持量為5~10mg/d用1年或更長。長期服用糖皮質(zhì)激素應(yīng)嚴(yán)密觀察激素的副作用，其次可選用氯喹、甲氨蝶呤、硫唑嘌呤等治療。
凡能引起血鈣、尿鈣增高的藥物如維生素D,列為禁忌。