無特殊人群

無傳染性

1.位于肢體腫物，呈梭形，其神經(jīng)于支配的肢體遠(yuǎn)側(cè)常有麻木，疼痛，感覺過敏等癥狀。
2.壓迫瘤體也可引起麻痛。

神經(jīng)纖維瘤的診斷：
一、病史采集要點(diǎn)口腔頜面部神經(jīng)纖維瘤常來且面神經(jīng)和三叉神經(jīng)，生長緩慢，常見于青年人。來源于感覺神經(jīng)者，常有壓痛。病變位于口腔內(nèi)者較少見。顏面部神經(jīng)纖維瘤的表面皮膚有大小不一的棕色斑，或呈灰黑色小點(diǎn)狀或片狀病損。鄰近骨組織受侵犯時，可引起面部畸形。多發(fā)性神經(jīng)纖維瘤病患者，有家族史者達(dá)70%以上。頭面部多發(fā)性神經(jīng)纖維瘤病患者還常伴有先天性顱頜面骨缺損與畸形。
二、體格檢查要點(diǎn)1.一般情況多發(fā)性神經(jīng)纖維瘸病患者全身有多處色素斑塊(牛奶-咖啡樣斑)及皮下結(jié)節(jié)病損。一般認(rèn)為有兩個以上任何類型的神經(jīng)纖維瘤，皮膚上的咖啡色或棕色斑塊大于1.5 cm,有5~6個以上時即可確診為多發(fā)性神經(jīng)纖維癌病。
2.局部檢查
(1)腫瘤的形態(tài)可單發(fā)。也可多發(fā)。腫瘤呈結(jié)節(jié)狀，常沿神經(jīng)長軸分布，多發(fā)者可連接成串珠狀。
(2)腫瘤生長的部位頜面都的神經(jīng)纖維瘤多發(fā)生于三叉神經(jīng)和面神經(jīng)分布的區(qū)域，位于面、頰、眼、腭、舌、上頸部。發(fā)生于頜骨內(nèi)者多位于下頜骨。
(3)腫瘤的性質(zhì)應(yīng)準(zhǔn)確測量病變的大小，捫診時，神經(jīng)纖維瘤質(zhì)地較硬，沿皮下神經(jīng)分布，呈念珠狀或叢狀。腫瘤來自感覺神經(jīng)時，可有明顯觸痛。腫瘤在神經(jīng)分布的區(qū)域內(nèi)，有時有結(jié)締組織異樣增生，皮膚松弛或折疊下垂，遮蓋眼部，發(fā)生功能障礙及面部畸形。腫瘤質(zhì)地柔軟，瘤體內(nèi)血運(yùn)豐富，一般不能牙縮。侵犯鄰近骨時，可引起畸形。頭面部多發(fā)性神經(jīng)纖維瘤可伴有先天性枕骨缺損。
三、輔助檢查
1.實(shí)驗(yàn)室檢查行血常規(guī)和術(shù)前常規(guī)生化、肝腎功能檢查。
2.影像學(xué)檢查
(1)X線片僅對發(fā)生于頜骨內(nèi)的神經(jīng)鞘瘤有一定參考價值。典型的下頜骨神經(jīng)纖維瘤可見下牙槽神經(jīng)管擴(kuò)張，頦孔、下頜孔擴(kuò)大。但骨密質(zhì)的邊緣及外形保持完整。
(2)頜面部B超、ct、MRI檢查B超能顯示腫瘤前邊界，區(qū)分腫物為實(shí)性或囊性，多表現(xiàn)為大小不一的軟組織彌漫增生或腫塊。ct顯示病變內(nèi)部的密度隨病變的組織性質(zhì)而異，腫瘤沿神經(jīng)長軸布，與周圍組織分界不清楚。MRI tl加權(quán)像為低、中信號，t2加權(quán)像為中、高混合信號，gd-dtpa注入后病變呈不均勻強(qiáng)化
3.基因診斷由于本病系染色體異常導(dǎo)致的遺傳性疾病，故分子學(xué)水平的基因診斷最有說服力。近年來研究表明，nf一Ⅱ基因(定位22q2 2)是nf-Ⅱ腫瘤抑制基因，nf一Ⅱ的發(fā)生與nf一Ⅱ基因失活有關(guān)，且失活的機(jī)制符合kundson雙擊模型。自nf-Ⅱ基因發(fā)現(xiàn)以來，用sscp、dgge、異源雙鏈分析(ha)、dna測序發(fā)現(xiàn)200多個體系突變、100多個種系突變。nf-Ⅱ基因的失活主要通過基因缺失、插入、點(diǎn)突變(反義突變、無義突變),它們可導(dǎo)致落碼、引起蛋白脫離和蛋白異常；另外，剪接位點(diǎn)突變可引起外顯子(exon)跳躍或終止密碼子提前成熟。無論哪一種突變，均可使蛋白功能喪失，破壞其抗原癌基因作用。目前來說sscp突變有較高的檢出率。
4.電生理純音測聽一般首先表現(xiàn)為高頻受累的感音神經(jīng)性聾，語言測聽可見分辨率差。abr檢查為Ⅲ、Ⅳ、v渡絕對潛伏期延長，i~Ⅲ、i~v波間期延長，聽力受累較重時各波不能引出，abr不失為雙側(cè)聽神經(jīng)瘤初篩的較好方法。眼震電圖可確定前庭功能受損程度。
四、診斷標(biāo)準(zhǔn)
(1)nf i診斷標(biāo)準(zhǔn)(美國nih,1987)6個或6個以上牛奶咖啡斑，青春期前最大直徑>5mm,青春期后>15mm;腋窩和腹股溝區(qū)雀斑；2個或2個以上神經(jīng)纖維瘤或叢狀神經(jīng)纖維瘤；一級親屬中有nf i患者；2個或2個以上ljsch結(jié)節(jié)；骨損害；
(2)nfⅡ診斷標(biāo)準(zhǔn)影像學(xué)確診雙側(cè)聽神經(jīng)瘤，一級親屬患nfⅡ伴一側(cè)聽神經(jīng)瘤，或伴神經(jīng)纖維瘤、腦脊膜瘤、膠質(zhì)瘤、schwann細(xì)胞瘤中的兩種，青少年后囊下晶狀體混濁。鑒別診斷：應(yīng)與結(jié)節(jié)性硬化、脊髓空洞癥、骨纖維結(jié)構(gòu)不良綜合征和局部軟組織蔓狀血管瘤鑒別。組織病理學(xué)檢查顯示皮膚神經(jīng)纖維瘤來自周圍神經(jīng)及其間質(zhì)，包括神經(jīng)膜細(xì)胞；電鏡檢查可見在膠原組織中存在施萬細(xì)胞分支，咖啡斑區(qū)域表皮細(xì)胞內(nèi)可見巨大色素顆粒，此表現(xiàn)具有特征性。

診斷依據(jù)
1.瘤體多數(shù)位于肢體，腋窩，也可位于鎖骨上，頸等部位。
2.位于肢體上瘤全呈梭形，其神經(jīng)干支配的肢體遠(yuǎn)側(cè)常有麻木，疼痛，感覺過敏等癥狀。
3.壓迫瘤體也可引起麻痛。
鑒別診斷
面神經(jīng)腫瘤因其生長部位不同而臨床表現(xiàn)各異，早期癥狀隱蔽，臨床極易誤診，發(fā)生于橋小腦角的臨床表現(xiàn)頗似聽神經(jīng)瘤；發(fā)生于顳骨內(nèi)，以突發(fā)性面癱出現(xiàn)的又頗似bell氏麻痹，面神經(jīng)鞘瘤最常見的癥狀是漸進(jìn)性面神經(jīng)功能障礙，也可以面肌痙攣為首發(fā)癥狀，應(yīng)注意與原發(fā)性面肌痙攣相鑒別，原發(fā)性面肌痙攣極少伴有面癱，許多學(xué)者提出若保守治療16~20周無好轉(zhuǎn)應(yīng)考慮腫瘤及其它可能性，若面癱自開始到全癱超過6~12周也可排除bell氏麻痹，感音神經(jīng)性耳聾，眩暈，單側(cè)耳鳴可能是位于橋小腦角，內(nèi)聽道腫瘤的臨床癥狀，對出現(xiàn)以上臨床癥狀者應(yīng)做耳神經(jīng)學(xué)，面神經(jīng)電生理學(xué)測試，面神經(jīng)功能定位等檢查。

神經(jīng)纖維瘤病無法徹底治愈。聽神經(jīng)瘤、視神經(jīng)瘤等顱內(nèi)及椎管內(nèi)腫瘤可手術(shù)治療，部分患者可用放療，癲癇發(fā)作者可用抗癲癇藥治療。懷孕可加速聽神經(jīng)瘤的生長。ketotifen抑制肥大細(xì)胞釋放組胺，治療30~40個月，部分病人瘙癢和局部壓痛癥狀可緩解。

避免過量飲酒，避免高脂肪飲食，避免低膽固醇，避免蛋白質(zhì)過多避免維生素、礦物質(zhì)攝入不足。

預(yù)防常識：
進(jìn)行遺傳咨詢。預(yù)防措施包括避免近親結(jié)婚、攜帶者基因檢測及產(chǎn)前診斷和選擇性人工流產(chǎn)等，防止患兒出生。散發(fā)者早期診治，可延長存活期。