所有人群

無(wú)傳染性

常見癥狀：血漿膽固醇水平高、動(dòng)脈粥樣硬化、血管雜音、心絞痛
本病最特征的臨床表現(xiàn)為血ldl-c水平增高、黃色瘤、角膜弓和早發(fā)性冠心病。純合子的臨床表現(xiàn)比雜合子嚴(yán)重得多。fh患者的臨床表現(xiàn)取決于其基因型，非遺傳因素也對(duì)其有影響。fh基因型與表現(xiàn)型的關(guān)系比較復(fù)雜，即使帶有相同突變，甚至屬于同一家族的個(gè)體其臨床表現(xiàn)差異也較大。另外，非遺傳因素如高齡、男性、吸煙、飲食等也可顯著影響ldl水平，增加冠心病的發(fā)生。

1.高脂血癥
雜合子血漿膽固醇濃度通常是正常人的2~3倍，純合子則較正常人高6~8倍。前者介于300 mg/dl~400mg/dl,而后者介于600mg/dl~1,200mg/dl.但也有些雜合子患者ldl-c增高不明顯。

2.黃色瘤
血漿ldl-c水平增高促使膽固醇在身體其他組織沉著。沉積在肌腱者稱肌腱黃色瘤，以跟腱和手部伸肌腱多見，為fh的特有表現(xiàn)；在肘部和膝下也易形成結(jié)節(jié)狀黃色瘤；眼瞼處可形成扁平狀黃色瘤。隨著年齡的增長(zhǎng)，肌腱黃色瘤更常見。

3.角膜弓
膽固醇在角膜浸潤(rùn)則形成角膜弓。純合子在10歲以前即可出現(xiàn)，雜合子多在30歲后出現(xiàn)。角膜弓也可見于其他類型的高脂血癥。

4.動(dòng)脈粥樣硬化
純合子fh多在10歲左右就出現(xiàn)冠心病的癥狀和體征，降主動(dòng)脈、腹主動(dòng)脈、胸主動(dòng)脈和肺動(dòng)脈主干易發(fā)生嚴(yán)重的動(dòng)脈粥樣硬化，心瓣膜和心內(nèi)膜表面也可形成黃色瘤斑塊，多在30歲以前死于心血管疾病。受體缺如的純合子預(yù)后更差。男性雜合子30~40歲就可患冠心病，女性雜合子的發(fā)病年齡較男性晚10年左右。

5.其他
fh患者常出現(xiàn)反復(fù)性的多關(guān)節(jié)炎和腱鞘炎，主要累及踝關(guān)節(jié)、膝關(guān)節(jié)、腕關(guān)節(jié)和近端指間關(guān)節(jié)，抗炎藥物不能抑制。

1.B超檢查
對(duì)檢查和隨訪fh患者的心血管改變最為敏感。B型超聲檢查?？砂l(fā)現(xiàn)主動(dòng)脈根部硬化。主動(dòng)脈根部硬化逐漸加重，同時(shí)可出現(xiàn)主動(dòng)脈瓣鈣化和(或)左冠狀動(dòng)脈主干狹窄。
2.冠狀動(dòng)脈造影
15%患者有冠狀動(dòng)脈瘤樣擴(kuò)張(指冠狀動(dòng)脈的局限或彌漫性擴(kuò)張，其直徑超過(guò)了相鄰正常冠脈的1.5~2倍),而年齡、性別配對(duì)的對(duì)照組(非fh冠心病患者)中僅2.5%有冠狀動(dòng)脈瘤樣擴(kuò)張。并同時(shí)發(fā)現(xiàn)冠狀動(dòng)脈瘤樣擴(kuò)張與血漿hdl-c水平呈負(fù)相關(guān)，因而認(rèn)為fh者易發(fā)生冠狀動(dòng)脈瘤樣性疾病。
3.心電圖檢查。

需要與fh相鑒別的是多基因高膽固醇血癥。一般說(shuō)來(lái)，典型的多基因高膽固醇血癥者其血漿膽固醇水平僅輕度升高，在兒童期并不表現(xiàn)出來(lái)，不伴有肌腱黃色瘤，在第一級(jí)親屬中也不表現(xiàn)顯性遺傳。然而，早發(fā)性冠心病的陽(yáng)性家族史對(duì)兩者鑒別無(wú)幫助，因?yàn)樵趂h和多基因高膽固醇血癥均可有早發(fā)性冠心病的陽(yáng)性家族史。大約10%的fh患者亦同時(shí)有高三酰甘油血癥。對(duì)于這一部分病人，難以與家族性混合型高脂血癥相鑒別，除非同時(shí)發(fā)現(xiàn)病人有上述其他的臨床特征。

1.飲食控制
生長(zhǎng)中的兒童每日卡路里脂肪盡量小于30%.含水解纖維素飲食，水果、蔬菜有益于降低血中膽固醇。

2.調(diào)脂藥物
當(dāng)兒童的ldl-c超過(guò)160mg/dl(正常<110mg/dl)須要小心評(píng)估，為了防止心血管疾病危險(xiǎn)性，藥物治療是必須的。純合子的家族性高膽固醇血癥常因?yàn)榛蛉睋p造成飲食及藥物治療效果不理想時(shí)，更需要進(jìn)一步治療。

3.ldl分離術(shù)
血液透析方法加速降低ldl,改善皮膚的黃色瘤及心血管病變。

4.肝臟移植
移植正常肝臟組織，分泌酵素發(fā)揮排除ldl功能，須終身免疫控制劑服用。

5.未來(lái)發(fā)展的基因療法。