無特定人群

無傳染性

垂體性侏儒癥的診斷標(biāo)準(zhǔn)：
①身高低于同年齡、同性別正常人一2s或第3百分位(根據(jù)stadiometer測(cè)定);
②生長(zhǎng)速率<4cm/年；
③X線骨齡落后于同年齡、同性別正常均值2歲以上(根據(jù)greulich一pyle圖譜評(píng)價(jià));
④三種生長(zhǎng)激素(gh)激發(fā)試驗(yàn)(指左旋多巴、可樂亭及ghrh激發(fā)試驗(yàn));血gh峰值均<10ng/l;
⑤排除其它造成生長(zhǎng)落后的因素。
體征：嬰兒期起病者多于1~2歲后生長(zhǎng)較慢，生長(zhǎng)速度每年不超過4cm,身材矮小，身高大多不滿130cm,體態(tài)相對(duì)勻稱。小兒囟門遲閉，牙齒生長(zhǎng)延遲，長(zhǎng)骨均短小。大腦發(fā)育正常，智力與同齡者相近。毛發(fā)少面質(zhì)軟，皮膚較細(xì)膩，皮下脂肪豐富，骨齡較年齡為小，肌肉發(fā)育和體力不如同齡兒童，性格常保持童稚狀態(tài)。青春期常延遲出現(xiàn)，第二性征缺如，如同時(shí)有促性腺激素缺乏，則一直保持性幼稚狀態(tài)，男性睪丸較小或隱睪，前列腺小，胡須、腋毛、陰毛缺如，聲調(diào)高細(xì)。女性表現(xiàn)為幼稚子宮，原發(fā)性閉經(jīng)，乳房、臂部及外陰均不發(fā)達(dá)，無腋毛及陰毛。發(fā)育至成年期，皮膚彈性減退而起皺，但面容仍不成熟/形成特征性“小老孩”模樣。
繼發(fā)性侏儒癥生長(zhǎng)遲緩的年齡多在4歲以后，可出現(xiàn)視力障礙、頭痛、嘔吐等顱內(nèi)壓增高的表現(xiàn)，以及半身軟弱、嗜睡、抽搐等神經(jīng)系統(tǒng)癥狀、可同時(shí)合并尿崩癥。

診斷要點(diǎn)：
1、出生時(shí)身長(zhǎng)體重往往正常，1~3歲后和同齡兒童差別愈見顯著，成年時(shí)身高常在130cm以下，但身體比例、智力比例、智力發(fā)育正常。
2、青春期第二性征缺如，無腋、陰毛、男性無睪丸、陰莖和前列腺不發(fā)育或發(fā)育較差，女性無月經(jīng)，乳房、子宮、卵巢和外陰均不發(fā)育。
3、X線攝片可見骨齡幼稚，骨骼久不融合。
4、空腹血漿生長(zhǎng)抑制水平低于正常，且對(duì)胰島素或精氨酸的刺激反應(yīng)不敏感。大部分患者可伴促性腺激素及性激素水平低下。
鑒別診斷：
對(duì)身材矮小的小兒應(yīng)注意與以下情況相鑒別：
一、慢性疾病所引起的生長(zhǎng)發(fā)育障礙如慢性感染、慢性肝病、營(yíng)養(yǎng)不良、先天性心臟病、先天性腎小管疾病。
二、其它內(nèi)分泌代謝疾病如呆小病、卵巢發(fā)育不全，軟骨營(yíng)養(yǎng)不良，糖原累積癥及粘多糖增多癥等。
三、家族性矮小父母身材矮小或家族中有矮小者，但智力正常，性發(fā)育亦正常。
四、青春期延遲癥(體質(zhì)性生長(zhǎng)延遲癥)患兒青春期延遲，不但性發(fā)育較遲，其體格發(fā)育包括骨骼發(fā)育比正常小兒可落后2~4年，智力正常。一旦到達(dá)青春期后即有很大變化，生長(zhǎng)速度加快，最后能達(dá)到完全正常的高度。
五、原基性侏儒癥病因尚不清楚，患兒生長(zhǎng)激素正常，從胎兒期開始發(fā)育延遲，因此出生時(shí)體格即很細(xì)小，嬰兒期即顯侏儒。智力正常。有些病例尚伴有其它畸形，如頭、眼，耳、頸及心臟的異常變化。

(一)西藥治療
1.生長(zhǎng)激素 其應(yīng)用有嚴(yán)格指征，生長(zhǎng)激素的應(yīng)用年齡越小越好，dna重組生長(zhǎng)激素(hgh)用量每因?yàn)?.7u/kg,一周劑量分為每日注射效果較好，用藥2周，停藥2周，數(shù)月后減量，維持1~2年，甚或5~6年或更長(zhǎng)。也可采用hgh 0.12u/kg皮下注射，每日一次，維持一年。初用階段生長(zhǎng)率常明顯加速，身高、體重迅速增長(zhǎng)，但骨骺及性征變化不顯著。經(jīng)治療后50%可達(dá)正常身高，療程中必須供給豐富的蛋白質(zhì)；自1985年以來生物工程合成ghrh應(yīng)用于臨床，其用法為ghrh1-29 (groliberin) 30~60μg/kg和hgh (genotrepuin) 0.1u/kg,每晚睡前30分鐘以微量注射泵持續(xù)腹壁皮下注射，療程6個(gè)月，有40%~80%病例對(duì)ghrh刺激有反應(yīng)。

2. 雄性激素 在用hgh治療時(shí)，不宜同時(shí)或過早應(yīng)用雄性激素，以免骨骼早期融合。對(duì)gh療效欠佳者，可采用合成類固醇激素，如苯丙酸諾龍，但必須掌握使骨齡明顯小于年齡為宜，一般骨齡落后5年以上。診斷明確者于8~12歲開始應(yīng)用為好；診斷可疑者14足歲后開始用藥，劑量為1~1.5mg/kg,每2周一次，肌肉注射，半年為一療程。休息3~6個(gè)月，可重復(fù)治療，但需復(fù)查骨齡，若骨齡與年齡相差不足3年者暫不用此藥。治療后每年身高可增長(zhǎng)10cm左右，食欲增進(jìn)，體重增加，肌肉發(fā)達(dá)，體力強(qiáng)壯，外生殖器發(fā)育，男性效果優(yōu)于女性。

3.絨毛膜促性腺激素(hcg)一般認(rèn)為從接近性發(fā)育年齡時(shí)開始應(yīng)用較好。劑量為500~1000u,皮下注射，每周二次，半年為一療程；或1000u隔日一次，肌肉注射，2周后改為500u,每周二次，3~4月為一療程，可取得一定療效，對(duì)性腺及第二性征的發(fā)育有刺激作用。

4.甲狀腺制劑 本癥兼有甲狀腺功能低下者使用最宜，或應(yīng)用苯丙酸諾龍的同時(shí)加小劑量甲狀腺片20~40mg/日聯(lián)合治療。一般不應(yīng)常規(guī)應(yīng)用，否則會(huì)降低hgh的作用。

(二)手術(shù)或放射治療
侏儒癥由顱內(nèi)腫瘤引起者，應(yīng)手術(shù)治療，可采用經(jīng)顱或經(jīng)蝶竇手術(shù)，加術(shù)后放療；腫瘤<1cm2 者可考慮直線加速器放射治療或伽瑪力治療。
其他治療
本癥應(yīng)以西藥激素治療為主，中醫(yī)辨證施治為輔，治療目的與方法為：
①促進(jìn)生長(zhǎng)，可采用生長(zhǎng)激素或同化類固醇治療；
②對(duì)有明顯周圍內(nèi)分泌腺(甲狀腺、腎上腺皮質(zhì)、性腺)功能減退者，作相應(yīng)的激素補(bǔ)充治療；
③若病因由顱內(nèi)腫瘤引起者，則應(yīng)采用手術(shù)或放射治療。
采用純中藥治療此病比較好，標(biāo)本兼治，采用中醫(yī)藥治療，治療效果穩(wěn)定、理想且減少了西藥的副作用。中醫(yī)根據(jù)患者的征候辨證施治，制定出治療方案，控制病情，緩解癥狀，使病人逐漸康復(fù)，患者生活中要注意保健。

飲食護(hù)理
1、避免抽煙飲酒 飲酒過度，直接灼傷食管、脾、胃、腸，累及于肝臟、胰腺，耗傷氣血津液，導(dǎo)致消化臟器炎癥和肝臟硬化。

2、注意飲食衛(wèi)生，不吃發(fā)霉的糧食及其制品，不吃腌制的食物，不吃病死禽畜。

3、不吃煙熏、火烤、燒焦、油炸的食物；不吃過期或可能受真菌毒素污染的食物。

4、減少豬、牛、羊等紅肉的攝入，避免過度肥胖。

5、控制食用鹽和調(diào)料的攝入，少吃深加工食品。

6、不食用過硬、過燙食物。進(jìn)食過于粗糙、過熱過燙的食物。

7、忌暴飲暴食、進(jìn)食過快。飲食要定時(shí)、定量，進(jìn)食時(shí)保持心情舒暢，心態(tài)平和。

對(duì)本征患兒應(yīng)積極預(yù)防心力衰竭和感染的發(fā)生。本征的預(yù)防參照先天性疾病的預(yù)防方法。預(yù)防措施應(yīng)從孕前貫穿至產(chǎn)前：
婚前體檢在預(yù)防出生缺陷中起到積極的作用，作用大小取決于檢查項(xiàng)目和內(nèi)容，主要包括血清學(xué)檢查(如乙肝病毒、梅毒螺旋體、艾滋病病毒)、生殖系統(tǒng)檢查(如篩查宮頸炎癥)、普通體檢(如血壓、心電圖)以及詢問疾病家族史、個(gè)人既往病史等，做好遺傳病咨詢工作。
孕婦盡可能避免危害因素，包括遠(yuǎn)離煙霧、酒精、藥物、輻射、農(nóng)藥、噪音、揮發(fā)性有害氣體、有毒有害重金屬等。在妊娠期產(chǎn)前保健的過程中需要進(jìn)行系統(tǒng)的出生缺陷篩查，包括定期的超聲檢查、血清學(xué)篩查等，必要時(shí)還要進(jìn)行染色體檢查。
一旦出現(xiàn)異常結(jié)果，需要明確是否要終止妊娠；胎兒在宮內(nèi)的安危；出生后是否存在后遺癥，是否可治療，預(yù)后如何等等。采取切實(shí)可行的診治措施。
所用產(chǎn)前診斷技術(shù)有：
①羊水細(xì)胞培養(yǎng)及有關(guān)生化檢查(羊膜穿刺時(shí)間以妊娠16~20周為宜);
②孕婦血及羊水甲胎蛋白測(cè)定；
③超聲波顯像(妊娠4個(gè)月左右即可應(yīng)用);
④X線檢查(妊娠5個(gè)月后),對(duì)診斷胎兒骨骼畸形有利；
⑤絨毛細(xì)胞的性染色質(zhì)測(cè)定(受孕40~70天時(shí)),預(yù)測(cè)胎兒性別，以幫助對(duì)x連鎖遺傳病的診斷；
⑥應(yīng)用基因連鎖分析；
⑦胎兒鏡檢查。
通過以上技術(shù)的應(yīng)用，防止患有嚴(yán)重遺傳病和先天性畸形胎兒的出生。