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    春雨醫(yī)生

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    講真,為什么要采新生兒足跟血?丨王妮專欄

    2月21日

    新生兒足跟血篩查主要針對(duì)發(fā)病率較高、早期無(wú)明顯癥狀但有實(shí)驗(yàn)室陽(yáng)性指標(biāo)、能夠確診并且可以經(jīng)過(guò)積極治療可以治愈的疾病。目前我國(guó)列入篩查范圍的主要項(xiàng)目有先天性甲狀腺功能低下和苯丙酮尿癥。

    相信很多人都知道或者聽說(shuō)過(guò),寶寶出生后3天,醫(yī)生或者護(hù)士會(huì)采取少許新生兒足跟血化驗(yàn)。很多人會(huì)好奇,采集這么小的寶寶的血做什么用呢?親子鑒定?測(cè)血型?還是?其實(shí),真相沒(méi)有你想的那么多,采新生兒足跟血只是為了做新生兒疾病的篩查。

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    什么是新生兒足跟血?

    顧名思議,就是剛出生沒(méi)多久的寶寶的腳后跟兒血。在此,有以下幾個(gè)要求:

    1. 一般是嬰兒出生后(滿)72小時(shí)采血,如果寶寶是早產(chǎn)兒、低體重兒,或者出生后不滿三天就出院者,采血時(shí)間最遲不宜超過(guò)出生后20天;

    2. 新生兒要經(jīng)過(guò)充分哺乳,一般來(lái)說(shuō)出生后到采血前新生兒至少吃夠六次奶;

    3. 有專門醫(yī)護(hù)人員采集。

    為什么一定要足跟血?別的地方血液可以嗎?

    實(shí)際上,并不是一定要足跟血,別的地方血液也是可以的。臨床上為什么一定要足跟血?為此,我特意查詢相關(guān)文獻(xiàn),并無(wú)針對(duì)性解釋。

    詢問(wèn)專業(yè)兒科醫(yī)生后得到的解釋如下:

    1. 通常從新生寶寶足跟采血。新生兒足部(相對(duì)手指等)血供豐富,比較容易采集到足夠監(jiān)測(cè)的血液量;

    2. 新生兒足根兒部痛覺(jué)相對(duì)不夠敏感,可以最大程度的減少新生兒痛覺(jué);

    3. 容易操作:新生寶寶一般屈肌張力較高,手通常保持在握持的狀態(tài),醫(yī)生很難采集指血。

    當(dāng)然啦,如果您堅(jiān)持讓醫(yī)生或護(hù)士選擇寶寶其他地方采血也是可以的~。

    新生兒足跟血篩查有什么意義?

    新生兒足跟血篩查主要針對(duì)發(fā)病率較高、早期無(wú)明顯癥狀但有實(shí)驗(yàn)室陽(yáng)性指標(biāo)、能夠確診并且可以經(jīng)過(guò)積極治療可以治愈的疾病。目前我國(guó)列入篩查范圍的主要項(xiàng)目有先天性甲狀腺功能低下和苯丙酮尿癥。

    一般情況下,分娩醫(yī)院將采集到的新生兒足跟血滴在特殊紙片上,再將血片送至新生兒疾病篩查中心進(jìn)行檢測(cè),若有異常,醫(yī)療機(jī)構(gòu)會(huì)通過(guò)電話或信函方式通知新生兒疾病篩查陽(yáng)性的寶寶家屬,新生兒疾病篩查陽(yáng)性的寶寶父母,應(yīng)盡早帶寶寶到當(dāng)?shù)匦律鷥杭膊『Y查中心復(fù)診,如若確診,應(yīng)及時(shí)治療。

    什么是苯丙酮尿癥?

    苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性遺傳性疾病。學(xué)過(guò)生物的人應(yīng)該知道,常染色體隱性遺傳病的特點(diǎn)是即便是父母都是健康人,也有可能攜帶了這種疾病的致病基因,寶寶也有可能成為患者。

    苯丙氨酸是人體必需的氨基酸之一,人類通過(guò)食物攝入體內(nèi)后,部分被人體用于蛋白質(zhì)合成,其余部分被轉(zhuǎn)化成其他物質(zhì)。若攝入的苯丙氨酸不能正常代謝,而蓄積在體內(nèi),會(huì)引起中樞神經(jīng)系統(tǒng)的損傷和一系列的病理改變。

    而苯丙酮尿癥患者正是存在苯丙氨酸代謝障礙,尿液中會(huì)排出大量苯丙酮酸,患兒的尿液會(huì)有非常難聞的老鼠尿味,很多城市生長(zhǎng)的年輕家長(zhǎng)不知道什么是老鼠尿味兒,因此,不一定能夠及時(shí)判斷。

    除了這個(gè)典型特征外,還有一些寶寶患病信號(hào):患病寶寶頭發(fā)由黑變黃、皮膚變白和眼睛虹膜變淺,肌張力增高、步態(tài)異常、手部細(xì)微震顫、肢體重復(fù)動(dòng)作等神經(jīng)系統(tǒng)異常。此外,寶寶還容易有濕疹、嘔吐、腹瀉等。

    目前治療苯丙酮尿癥最有效的方法是低苯丙氨酸飲食療法?;純阂坏┐_診后,應(yīng)該早期給予康復(fù)干預(yù)并立即給予低苯丙氨酸飲食,采取專門的奶粉等,斷奶后嚴(yán)格控制蛋白質(zhì)、尤其是動(dòng)物蛋白質(zhì)的攝入。應(yīng)保證總熱量、蛋白質(zhì)、一定數(shù)量的苯丙氨酸攝入,注意維生素、微量元素的補(bǔ)充。

    什么是先天性甲狀腺功能低下?

    甲狀腺素有促進(jìn)細(xì)胞代謝,增加氧消耗,刺激組織生長(zhǎng)、成熟和分化的功能,并且有助于腸道中葡萄糖的吸收。甲狀腺功能低下時(shí),會(huì)造成患者怕冷、疲倦、嗜睡、水腫、精神遲鈍等癥狀。  

    先天性甲狀腺功能低下是由于甲狀腺素的分泌減少或完全缺乏,而影響寶寶生長(zhǎng)發(fā)育,如果沒(méi)有及時(shí)干預(yù)和治療,隨著年齡增長(zhǎng)寶寶將會(huì)進(jìn)一步出現(xiàn)身材矮小,智力低下等一系列生長(zhǎng)發(fā)育落后的表現(xiàn),常常被稱為 “呆小癥”。

    長(zhǎng)見新生兒患病信號(hào):不愛(ài)動(dòng)、不愛(ài)哭、反應(yīng)差、愛(ài)睡覺(jué)、肌張力低下,此外還常常有喂奶困難、腹脹、便秘、生理性黃疸延長(zhǎng)、體溫低等。

    先天性甲狀腺功能低下患兒確證后,治療方法很簡(jiǎn)單:及時(shí)補(bǔ)充足夠的甲狀腺素即可,若為甲狀腺素的分泌減少或完全缺乏,有的患兒需要終生服藥。

    不做新生兒足跟血篩查會(huì)怎樣?

    有人說(shuō),據(jù)了解,這兩種疾病的發(fā)生率并不高,因此不愿意做新生兒足跟血篩查。在此,我勸告有此想法的父母,千萬(wàn)不要抱有僥幸心理。概率一般是通過(guò)大數(shù)據(jù)得到的,哪怕只有千萬(wàn)分之一的概率,一旦自己的寶寶撞到了,那對(duì)于整個(gè)家庭來(lái)說(shuō)就是百分百的不幸呀!

    無(wú)論是苯丙酮尿癥還是先天性甲狀腺功能低下,在新生兒期都無(wú)特異性的臨床表現(xiàn),如果不通過(guò)新生兒血篩查,很難及時(shí)被發(fā)現(xiàn),如果不能得到及時(shí)的預(yù)防和治療,3個(gè)月后會(huì)出現(xiàn)智能發(fā)育遲緩并且隨著年齡增大而病情加重,最終造成無(wú)法挽回的嚴(yán)重后果。

    況且,這種篩查操作簡(jiǎn)單,收費(fèi)低廉,假陰性率極低,最重要的是,這兩種疾病都是可以在新生兒期早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療,可以最大程度的減輕甚至避免對(duì)寶寶造成嚴(yán)重傷害的。

    因此,各位父母一定不能抱有僥幸心理,一定要按時(shí)配合醫(yī)護(hù)人員給新生兒做好疾病篩查!

    參考文獻(xiàn):

    苯丙酮尿癥常用篩查方法的比較,閆衛(wèi)東  生物學(xué)通報(bào)  2007年

    嘿,以上就是新一期的【王妮醫(yī)生專欄】,本專欄每周二更新,有興趣的朋友定期來(lái)春雨看喲。

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