白化病是一組先天性皮膚、毛發(fā)和眼部分或完全色素脫失的遺傳性疾病。依據(jù)遺傳學差異和臨床表現(xiàn)的不同，分為泛發(fā)性白化病和部分白化病。本病全身皮膚色素缺乏，日曬后易出現(xiàn)日光性皮炎、光化性唇炎和毛細血管擴張?；颊呙l(fā)為純白色或金色，纖細如絲。眼部色素缺乏，虹膜透明，瞳孔為紅色。有畏光、眼球震顫和嚴重近視等眼部癥狀。
目前缺乏有效的治療手段，患者應避免強烈日光照射。打傘、戴墨鏡、外涂防曬霜等措施可以延緩皮膚光老化，減少日光相關的皮膚腫瘤。
白化病目前尚無根治辦法，應以預防為主，通過遺傳咨詢禁止近親結(jié)婚，同時進行產(chǎn)前基因診斷也可預防患兒出生。