由于對該病認識程度有限，既往在臨床診斷中常常漏診。隨著病例資料的積累和對本病的重視，依據(jù)下丘腦錯構(gòu)瘤特殊的臨床表現(xiàn)（以癡笑發(fā)作、性早熟為突出特點）和病變部位以及CT/MRI平掃和增強掃描的特征，結(jié)合EEG，目前診斷符合率顯著提高。
下丘腦錯構(gòu)瘤應(yīng)與下丘腦低級別星形細胞瘤、鞍上生殖細胞瘤、視交叉膠質(zhì)瘤、顱咽管瘤、鞍隔腦膜瘤等相鑒別。這些疾病除腫物信號和密度的區(qū)別外，最重要的是病變均有不同程度的強化和進行性增大的趨勢。