下丘腦錯構(gòu)瘤（HH）又稱灰結(jié)節(jié)錯構(gòu)瘤、下丘腦神經(jīng)元錯構(gòu)瘤，是臨床極為罕見的先天性腦組織發(fā)育異常性病變。實際上，下丘腦錯構(gòu)瘤是發(fā)生于下丘腦下部或灰結(jié)節(jié)區(qū)的異位神經(jīng)組織，而并非真性腫瘤。人群發(fā)病率約為1／5～10萬，女性稍多于男性。主要于嬰幼兒及兒童期發(fā)病，平均發(fā)病年齡為22個月。主要有性早熟、癡笑性癲癇、部分病例可伴有其他類型癲癇或行為異常等表現(xiàn)。