本病的致病基因為WHL基因，位于染色體3p25-26區(qū)，呈顯性遺傳，可與腎囊腫、腎腫瘤、胰腺囊腫和視網(wǎng)膜血管瘤等并發(fā)。
1.Lindau瘤
指單純發(fā)生于小腦的血管母細胞瘤。
2.Lindau病
指腦和脊髓的血管母細胞瘤伴腎囊腫、胰腺囊腫、腎臟良性腫瘤。
3.von?Hippel-Lindau瘤
指視網(wǎng)膜血管瘤伴中樞神經(jīng)系統(tǒng)的血管母細胞瘤或一個Lindau病的病理改變稱為，約占視網(wǎng)膜血管瘤的6%（而小腦的血管母細胞瘤中約20%伴發(fā)視網(wǎng)膜血管瘤）。