原發(fā)性肥厚型心肌病的臨床診斷并不難，凡是原因不明的心肌肥厚，不論是全心肥大還是局限性肥大，經(jīng)超聲心動圖、心電圖、心室造影等證實(shí)的患者，除外以下心臟病即可診斷。心室間隔增厚與左室游離壁的厚度之比＞1.3的患者，并不一定為原發(fā)性非對稱性肥厚型心肌病。臨床中可見高血壓性心臟病患者有的比值＞1.3，所以有人提出室間隔增厚與左室游離壁的厚度之比＞1.5，甚至＞1.8時才能診斷肥厚型心肌病。此外，應(yīng)和以下幾種疾病相鑒別：
(1)高血壓性心臟?。河虚L期的高血壓病史，常伴有眼底、腎功能等動脈硬化的臨床指征。心臟超聲檢查沒有肥厚型心肌病的特征表現(xiàn)，盡管有少部分病人可能有心室間隔增厚與左室游離壁的厚度之比＞1.3，但不伴有其它肥厚型心肌病的超聲特點(diǎn)。
(2)冠心病：冠心病患者年齡多40歲以上，有冠心病的易患因素，如高血壓病、高脂血癥、長期吸煙、糖尿病等。冠心病患者的心室間隔可以增厚，很少見，但可能有室壁間段性運(yùn)動異常。而且也沒有肥厚型心肌病的超聲心動圖特征。
(3)主動脈瓣狹窄：超聲心動圖可以明確病變部位。
其它如先天性主動脈瓣狹窄、先天性心室間隔缺損、動脈導(dǎo)管未閉等疾病都各有特點(diǎn)，借助超聲心動圖、心電圖、心導(dǎo)管等技術(shù)，可以和肥厚型心肌病相鑒別。