遺傳性多發(fā)性骨軟骨瘤多見(jiàn)于兒童至20歲左右青少年，男性多于女性，約為3：1，多數(shù)患者有陽(yáng)性家族史。臨床表現(xiàn)為可觸及的骨性腫塊。因骨骼短縮及彎曲而造成骨骼畸形，關(guān)節(jié)附近的腫塊?？稍斐申P(guān)節(jié)活動(dòng)受限。遺傳性多發(fā)性骨軟骨瘤的病變常成對(duì)稱分布，病變的數(shù)量不一，多的有超過(guò)100個(gè)者。典型發(fā)病部位是股骨、脛骨、腓骨的遠(yuǎn)近側(cè)端及肱骨近側(cè)端。位于橈、尺骨遠(yuǎn)側(cè)部的發(fā)病稍少些。與單發(fā)性骨軟骨瘤相比，遺傳性多發(fā)性骨軟骨瘤更傾向于在肩胛骨、髂骨、肋骨處發(fā)病。
遺傳性多發(fā)性骨軟骨瘤的最大特點(diǎn)在于有骨形成的缺陷和骨骼畸形。特別是在髖部可呈雙側(cè)髖外翻及股骨近側(cè)端變寬。腕關(guān)節(jié)出現(xiàn)逐漸的尺骨偏斜、尺骨相對(duì)短縮等。