好發(fā)于男性，男女之比率為2～3：1。大多數(shù)病例發(fā)生于10～20歲之間。由于其生長緩慢，癥狀在腫瘤發(fā)生后幾年可保持穩(wěn)定，因此在25～30歲也可見到，但它是起源于骨骼生長期。
典型部位位于生長軟骨近端的骨骺或骨突。由于擴張性生長，軟骨母細胞瘤傾向于破壞生長軟骨，可從骨骺蔓延至鄰近的干骺端。在一些特殊病例，軟骨母細胞瘤可發(fā)生于生長軟骨的對側，即可位于干骺端。
軟骨母細胞瘤好發(fā)于長骨的骨骺和骨突，依次為股骨、肱骨和脛骨。在股骨近端，腫瘤可起源于骨骺或大粗隆，發(fā)生于肱骨近端的軟骨母細胞瘤常起源于肱骨大結節(jié)，在脛骨，常發(fā)生于脛骨近側端。大多數(shù)軟骨母細胞瘤位于膝、肩和髖關節(jié)周圍。
癥狀出現(xiàn)晚且輕，癥狀常已存在數(shù)月，有時是數(shù)年后腫瘤才得以診斷。由于腫瘤總是發(fā)生于關節(jié)周圍，其癥狀常與關節(jié)有關，依次為膝、肩、髖關節(jié)。軟骨母細胞瘤為中度疼痛，可因創(chuàng)傷或受壓而顯示腫瘤。在較膨脹和表淺的軟骨母細胞瘤，可觸到患骨呈輕度偏心性腫脹，關節(jié)功能可受限，可有中度關節(jié)積液，為漿-血性滲出，肌肉可萎縮。