新生女嬰有點怪，手、腳像個小饅頭
11年前的一個春天，產(chǎn)科醫(yī)生通知我去會診一個剛出生的女嬰，說孩子出生體重（3公斤）、呼吸、心跳、膚色、哭聲和吃奶等都還可以，就是樣子有點怪。我過去一看，名字叫小幔麗（化名）的孩子，小手背和小腳背都很厚，像個小饅頭，但壓上去沒有凹陷，頸部皮膚很松，可向兩側(cè)拉伸成扁平的頸蹼，后發(fā)際較低，這就是醫(yī)學(xué)上描述的所謂淋巴性水腫，新生女嬰有此表現(xiàn)首先應(yīng)警惕特納綜合征可能，當(dāng)時向家屬交代最好做外周血染色體核型分析等進(jìn)一步檢查。
特納綜合征可能？特納綜合征是什么？特納綜合征又稱先天性卵巢發(fā)育不全綜合征，為染色體數(shù)目異常所致的疾病，患病女性少一條X染色體或者X染色體的一部分(包括其短臂的頂端部分)，特納綜合征除有生長障礙和生殖系統(tǒng)異常以外，還可有心血管異常、自身免疫性疾病、碳水化合物代謝異常、骨骼系統(tǒng)異常、淋巴性水腫、發(fā)育延遲和學(xué)習(xí)障礙等。其卵巢被條索狀纖維組織所取代，是人類唯一能生存的單體綜合征，也是臨床上較常見的染色體疾病之一。特納綜合征發(fā)病率占活產(chǎn)新生女嬰的1/4000～1/2500。若第一胎為特納綜合征，第二胎發(fā)生特納綜合征概率（1.4%）將較正常人群增加35倍。在自發(fā)流產(chǎn)胎兒中有18%～20%為患有特納綜合征的胎兒，患有特納綜合征的胎兒99%以上流產(chǎn)。
小幔麗是第四胎，其母親前三胎分別為：還不想要孩子時做的人工流產(chǎn)、自然流產(chǎn)和產(chǎn)檢發(fā)現(xiàn)胎兒內(nèi)臟嚴(yán)重畸形而引產(chǎn)。由此可見前三胎中已提示很可能有染色體疾病的胎兒。家長一聽說小幔麗“首先應(yīng)警惕特納綜合征可能”，尤其是在了解了特納綜合征是一個什么樣的病的初步概念后，其心理反應(yīng)和面部表情是可想而知的（據(jù)說小幔麗父母至今也未敢將小幔麗的病情告訴雙方家中的老人），一直到產(chǎn)婦出院時小幔麗尚未做染色體核型分析等進(jìn)一步檢查。此后一直沒有小幔麗的消息，直到4年后的一天，其母親帶著小幔麗來就診。