特納綜合征又稱先天性卵巢發(fā)育不全綜合征。人類的染色體有23對46條，其中有一對是性染色體，男孩的性染色體是X染色體和Y染色體，女孩的兩條性染色體都是X染色體。若女孩僅有一條X染色體,?或者X染色體的一部分丟失，就可出現(xiàn)特納綜合征。因為X染色體含有許多基因（約1000個），因此丟失后可出現(xiàn)許多問題甚或嚴重問題，例如99%特納綜合征胎兒宮內(nèi)流產(chǎn)，只有1%的胎兒可成活并出生。由于X染色體單倍體缺乏，許多基因可出現(xiàn)表達異常，包括體內(nèi)糖代謝平衡問題。
特納綜合征患者就出現(xiàn)了體內(nèi)糖代謝平衡變化，糖尿病或糖耐量減低早有報道?；加刑丶{綜合征的女孩和成年婦女均有糖耐量減低現(xiàn)象，而且，2型糖尿病的發(fā)生率比正常人群高4倍（相對危險度：4.4）。合并糖尿病可導(dǎo)致特納綜合征死亡率增加，其糖尿病發(fā)病時間也比正常人群早。
特納綜合征患者可有向心性肥胖，喜靜好坐，這些都是糖尿病發(fā)病的高危因素。另外，特納綜合征極易合并某些特定的特異性自身免疫性疾病，包括與自身免疫性疾病密切相關(guān)的1型糖尿病。
盡管糖耐量試驗顯示25%～78%的成年患者存在糖耐量減低，然而空腹血糖和胰島素水平往往是正常的。特納綜合征的糖代謝平衡機制尚未完全了解。
特納綜合征的胰島素敏感性問題仍存爭議，導(dǎo)致2型糖尿病和糖耐量減低的確切機制尚不清楚。已證實特納綜合征患者胰島素敏感性降低，但并不是所有患者，有些患者則是胰島素分泌受損。