由于不少遺傳代謝病尚無特效治療方法，預防該病就顯得尤為重要。目前歸納起來對遺傳代謝病的預防措施包括三方面。
首先限制患者生育，一般在遺傳病患者后代中，其遺傳病發(fā)病率要明顯高于一般群體。其次是及時發(fā)現(xiàn)雜合子，所謂雜合子是指病態(tài)基因攜帶者。現(xiàn)在一些較先進的遺傳中心或臨床實驗室可以用直接測定血清、血細胞或組織中某些酶的活性或者代謝物的含量，也可以通過培養(yǎng)白細胞、皮膚成纖維細胞以測定某些酶的活性等檢測方法，發(fā)現(xiàn)家系中這些病態(tài)基因攜帶，并且將這些遺傳資訊提供給患者及家屬和有關部門。避免近親結婚以防止有害基因的積累，嚴重者要節(jié)育或絕育。第三是產前診斷，這是遺傳代謝病的防治中最重要的進展之一。主要是對可能生育遺傳性患兒的孕婦進行影像學、染色體、酶及其他生化測定及分子遺傳學檢查，以期在出生前就能做出診斷。一旦確診為遺傳代謝病就應考慮終止妊娠，從而避免遺傳代謝病的胎兒出生。目前能做產前診斷的疾病有上百種，并且這數(shù)目仍在迅速增長中。