半乳糖血癥是一種因先天性酶缺陷導致的半乳糖正常代謝途徑受阻，造成代謝中間產(chǎn)物半乳糖1磷酸和半乳糖醇在體內(nèi)紅細胞、肝、腎、晶體、心肌、大腦皮層等組織沉積。這些有毒物質(zhì)對肝臟的損害是死亡的主因。本病為常染色體隱性遺傳病。在很多國家，已把半乳糖血癥和苯丙酮尿癥及先天性甲狀腺功能低下列為新生兒篩查內(nèi)容，進行產(chǎn)前診斷。
患兒的臨床表現(xiàn)輕重不等，多在新生兒期起病，開始喂奶后，很快出現(xiàn)癥狀，如拒奶、嘔吐、黃疸、體重不增、低血糖、肝脾腫大、嗜睡、驚厥等，白內(nèi)障為本病突出癥狀。嬰兒期表現(xiàn)為智力低下、語言及運動發(fā)育遲緩。
一旦確診此病，目前比較有效的治療方法是立即從嬰幼兒飲食中去除半乳糖，目的在于防止智力低下、肝硬化、白內(nèi)障及低血糖發(fā)生，開始用豆奶喂養(yǎng)，而且年長后也嚴禁進食任何乳制品及含半乳糖食物，包括一些蔬菜和水果，如番茄、木瓜、西瓜、大棗、青椒等，飲食治療要持續(xù)終生，即便如此，有時療效尚不肯定，有待進一步研究。