人的生命活動由體內(nèi)持續(xù)不斷的生化代謝維持的，而生化代謝依靠各種酶和蛋白質(zhì)進行，如果某種酶或結(jié)構(gòu)蛋白由于先天原因缺乏或不足，就能導致代謝紊亂，由此所導致的疾病被稱為遺傳代謝病。這類疾病以神經(jīng)系統(tǒng)受累最多見。
遺傳代謝病包括氨基酸和有機酸代謝病、線粒體病、黏多糖病、糖原貯積癥、范可尼綜合征、低血磷抗維生素D性佝僂病、腎小管酸中毒及某些可影響腦白質(zhì)和灰質(zhì)的遺傳病。這類疾病病因雖不同，但其臨床表現(xiàn)往往無特異性，需借助特殊實驗室檢查才能確診。同時這些疾病發(fā)病率雖然不高，但因為其會嚴重影響患兒的智力和運動發(fā)運，致殘率很高，危害性很大。
這些疾病的臨床表現(xiàn)包括進行性智力倒退、智力低下、體格發(fā)育障礙及運動功能異常。如能盡早發(fā)現(xiàn)，特別是在產(chǎn)前或尚未出現(xiàn)明顯的臨床癥狀前做出診斷并采取相應措施，就可能避免這些損害，甚至可使患兒同正常兒童一樣生長發(fā)育。目前能夠產(chǎn)前和產(chǎn)后診斷的這類疾病已達數(shù)百種。