近日，武漢金銀潭醫(yī)院院長張定宇做客央視節(jié)目《開學(xué)第一課》，并在節(jié)目中表示：“我努力地工作，就是因為我熱愛生活?！?018年10月，張定宇被確診患有漸凍人癥，此后他一直堅守在崗位上，并在今年疫情期間隱瞞了身患漸凍人癥的病情，堅守在抗擊疫情最前線。
如果有一天，你發(fā)現(xiàn)自己被巫婆施加了一種冰凍魔法，但魔法并不是一瞬間實現(xiàn)。最后進(jìn)食及呼吸困難，只有眼球能動，24小時只能躺在輪椅或者床上......而這就是漸凍人癥患者每天面對的常態(tài)，他們能清楚地感知到這種“邪惡魔法”在自己身體上的作用，卻無力扭轉(zhuǎn)甚至阻止這些變化。漸凍人癥與癌癥、艾滋病、白血病和類風(fēng)濕一起，被世界衛(wèi)生組織并列為全球五大疑難雜癥。肌萎縮性側(cè)索硬化癥（ALS，俗稱漸凍人癥）是140年前法國醫(yī)生Jean-Martin Charcot首次提出的，在美國，漸凍人癥也稱作Lou Gehrig病，美國著名棒球運動員Lou Gehrig的患病讓漸凍人癥走入了公眾視野。2014年，由美國波士頓學(xué)院前棒球選手、身患漸凍人癥的Pete Frates發(fā)起的“冰桶挑戰(zhàn)”風(fēng)靡全球，讓漸凍人癥為大眾所熟知。
1963年，年僅21歲的史蒂芬·霍金被診斷患有漸凍人癥，此后五十多年間，他一直與漸凍人癥斗爭，直至生命的最后一刻。但這些名人事跡，只是讓我們知道了有這么一種疾病，離了解還相差甚遠(yuǎn)。這種進(jìn)行性（神經(jīng)系統(tǒng)）疾病，可破壞神經(jīng)細(xì)胞并導(dǎo)致殘疾，使人逐漸失去走路、說話、吞咽和呼吸的能力。該病患病率為4 /10萬-6/10萬, 發(fā)病率1 /10萬-3/10萬, 男女之比為1.5：1, 高發(fā)年齡為47-63歲 。由于其早期癥狀難以察覺，上下運動神經(jīng)元同時受累的特征尚未顯現(xiàn)，導(dǎo)致早期診斷困難，從病人出現(xiàn)癥狀到確診一般需要9-15 個月。加上早期典型癥狀肌肉明顯無力、僵硬，不少漸凍人癥易被誤診為頸椎病，甚至誤診為其他運動神經(jīng)元病，如進(jìn)行性肌萎縮、脊肌萎縮癥、原發(fā)性側(cè)索硬化癥等。在我國，目前尚沒有官方公布的中國漸凍人患者數(shù)量統(tǒng)計數(shù)據(jù)，而根據(jù)北京協(xié)和醫(yī)院神經(jīng)科主任醫(yī)師李曉光公布的研究數(shù)據(jù)，ALS患者中有三分之一之前誤診為假性球麻痹或頸椎病，20%的患者做了不必要的頸椎手術(shù)。另有數(shù)據(jù)表明，在我國基層醫(yī)院，醫(yī)生對這種罕見病的認(rèn)識不足，誤診率更是高達(dá)58.6%。漸凍人癥患者發(fā)病通常從手、腳或四肢開始，然后擴(kuò)散到身體的其他部位。最終影響咀嚼、吞咽、說話和呼吸。病程進(jìn)入中末期后，四肢幾乎完全無力，說話不清楚，吃流質(zhì)食物都會嗆到，得插鼻胃管或通過胃造瘺灌食，進(jìn)而呼吸困難，需要選擇氣管切開術(shù)，依靠呼吸機(jī)。因此，如果發(fā)現(xiàn)自己出現(xiàn)肢體肌肉無力，并逐漸呈萎縮趨勢，應(yīng)及時到醫(yī)院進(jìn)行肌電圖檢查，確診病情。漸凍人癥患者最常見的死因是呼吸衰竭，平均而言，癥狀開始后3-5年內(nèi)就會發(fā)生死亡，且該病目前尚無治愈的方法。1996年美國食品藥品管理局批準(zhǔn)力如太(利魯唑)用于漸凍人癥治療，該藥是唯一有循證依據(jù)、能夠改善病情的治療藥物，也是中國ALS協(xié)作組編撰并發(fā)布的《中國肌萎縮側(cè)索硬化診斷和治療指南》推薦的漸凍人治療藥物。根據(jù)中國ALS協(xié)作組披露的數(shù)據(jù)，中國僅七成患者獲得針對病因治療，而中國大陸目前僅32.3%患者接受力如太治療。北京協(xié)和醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科主任崔麗英教授曾表示，目前中國漸凍人患者規(guī)范用藥率只有37%，遠(yuǎn)低于西方國家的99%。規(guī)范用藥的首要阻礙是經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)，據(jù)了解漸凍人癥的每月治療費用為4000元左右，由于尚未納入大病醫(yī)保，加上患者本人失去勞動能力，給很多家庭造成了負(fù)擔(dān)。同時藥物不能“治愈”漸凍人癥也是部分患者不規(guī)范用藥的原因。盡管漸凍人癥目前尚無治愈的方法，但了解疾病應(yīng)該在不同階段做什么，規(guī)范吃藥，堅持科學(xué)規(guī)范治療，帶病生存是可以實現(xiàn)的。多數(shù)研究顯示，發(fā)病年齡越晚，患者預(yù)后越差，即發(fā)病年齡是漸凍人癥患者預(yù)后的重要預(yù)測因素之一，不過也有國外研究顯示二者并無相關(guān)性。根據(jù)中國ALS協(xié)作組公布的數(shù)據(jù)，中國患者首次出現(xiàn)癥狀的平均年齡約為49.8歲，而日本患者首次出現(xiàn)癥狀的平均年齡為64.8歲，意大利約為64.8歲，歐洲其他國家約為64.4歲。另有數(shù)據(jù)顯示，20%漸凍人患者存活超過5年，超過10%的患者存活達(dá)10年，有5%患者存活達(dá)20年。實際上，在春雨醫(yī)生的問診平臺上，就有一位已經(jīng)身患漸凍癥多年的優(yōu)秀醫(yī)生：他每天利用眼動儀操控電腦，依然在堅持為患者進(jìn)行遠(yuǎn)程健康咨詢，用自己的醫(yī)學(xué)知識造福別人。因此，不管醫(yī)生還是家屬，最好向患者交代病情進(jìn)展，鼓勵他們盡量進(jìn)行正常的生活，進(jìn)行肢體功能康復(fù)訓(xùn)練。
別走，文末還有小彩蛋~
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[1]中華醫(yī)學(xué)會神經(jīng)病學(xué)分會肌電圖與臨床神經(jīng)電生理學(xué)組, 中華醫(yī)學(xué)會神經(jīng)病學(xué)分會神經(jīng)肌肉病學(xué)組. 中國肌萎縮側(cè)索硬化診斷和治療指南 [J]. 中華神經(jīng)科雜志,2012,45( 7 ): 531-533. DOI: 10.3760/cma.j.issn.1006-7876.2012.07.021
[2]崔博, 崔麗英. 肌萎縮側(cè)索硬化流行病學(xué)研究現(xiàn)狀 [J]. 中華神經(jīng)科雜志,2015,48( 6 ): 542-544. DOI: 10.3760/cma.j.issn.1006-7876.2015.06.025[3]李曉光, 崔麗英, 劉明生.國際肌萎縮側(cè)索硬化臨床實踐指南解讀,中國實用內(nèi)科雜志[J].2009, 29(2):114-116.[4]Shuo-Chien Ling, Magdalini Polymenidou,Don W. ClevelandConverging，mechanisms in ALS and FTD: Disrupted RNA and protein homeostasis，Neuron. 2013 Aug 7; 79(3): 416–438.[5]Brooks BR, M iller RG, Sw ashM. E lE scorial rev isited: revised cri2 teria for the d iagnosis of amyotroph ic lateral sclerosis[ J]. Amyotro2 ph Latera lS cler OtherM otor Neu ron D isord, 2000, 1: 293- 299.
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